高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

胎儿先天性膈疝的产前超声检查探讨

胎儿先天性膈疝(Congenital diaphragmatic hernias,CDH)是指腹腔内容物通过横膈上的裂孔、缺损进入胸腔.发生率约为新生儿的1:2000～1:3000,常伴有其他系统或脏器的畸形[1].产前胎儿超声检查为早期发现CDH提供确切的依据,有利于适时诊断和治疗.     

孕晚期经会阴超声评价宫颈各参数的临床意义

目的探讨孕晚期经会阴超声测量宫颈各参数对产科临床预测分娩、判断临产时间及产程的指导作用。方法2007年11月至2008年10月在南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科超声室行常规产科超声检查的孕晚期初产妇534例,行经会阴超声检查宫颈管长度、宫颈漏斗宽度及深度和胎先露位置等各项参数,随访其妊娠结局,分析宫颈各项参数与孕妇临产时间、分娩方式及产程的相关性。结果除99例孕妇择期剖宫产以外,435例孕妇自然临产,其中宫颈管长度25mm的孕妇经阴道分娩率为91.15%。以宫颈管长度≤10mm为切割值,预测孕晚期初产妇24h内自然临产的特异度为97.91%。以宫颈漏斗宽度≥20mm为切割值,预测孕晚期初产妇24h内自然临产的敏感度为93.75%,特异度为86.57%。结论经会阴超声测量宫颈管长度及漏斗形成后的宽度可用于临床预测临产时机,对选择分娩方式也有较好的预测价值。     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

产前超声心动图诊断胎儿主肺动脉间隔缺损

目的探讨超声心动图诊断胎儿主肺动脉间隔缺损的价值,总结其超声心动图特征。 方法对5例2013年6月至2015年11月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行胎儿超声心动图检查诊断为主肺动脉间隔缺损胎儿的超声图像特征进行分析,并追踪妊娠过程和临床结局。 结果5例主肺动脉间隔缺损胎儿超声心动图有共同声像特征：三血管观声像图显示主动脉与主肺动脉之间出现回声失落即缺损（大小1.5~3.9 mm）,左心室流出道和右心室流出道观显示缺损部位及其距半月瓣和（或）肺动脉分叉的距离,彩色多普勒超声显示缺损处为双向或肺动脉流向主动脉的彩色血流信号,频谱多普勒可见相应的血流流向及分布频谱。5例胎儿引产尸检均证实为主肺动脉间隔缺损。 结论胎儿超声心动图可早期发现主肺动脉间隔缺损,对指导产科和出生后临床处理、降低畸形胎儿的出生率及提高出生患儿的生存质量均有重要临床价值。     

阴道超声检测孕期宫颈机能不全

子宫颈随孕期增加而出现一系列变化，本文通过阴道超声检测孕期宫颈，观察宫颈过短、内目扩张和漏斗形成等，了解各孕期宫颈结构及动力学变化，筛选诊断宫颈异常的标准，以期早期诊断孕期机能不全。1临床资料与结果随机选择本院门诊孕妇294例，时间1996年4月～1996年7月，其年龄、胎产次不限，除外胎膜早破、双胎及子宫畸形。共检查451人次。采用日本ALOKa－1200B超扫描仪，腹部探头3．5MHz，阴道探头5～7.5MHz，常规腹部探头扫描，除外胎盘前置后用阴道探头经阴道扫描宫颈，要求患者排空膀脱。检测技术指标：宫颈长度：宫颈内日至外口…     

9例18三体综合征胎儿的产前诊断

目的探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18三体高危、92例首诊主诉为胎儿超声有异常发现的孕18~32周孕妇共128例，进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养、或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果128例胎儿核型中，9例为18三体综合征，2例为其它染色体异常，染色体异常发现率为8．59％（11／128）。首诊主诉为18三体高危发现18三体4例，异常发现率11．11％（4／36）；首诊主诉胎儿超声异常发现18三体5例，其它染色体异常2例，异常发现率7．61％，其中2例18三体合并有筛查高危和超声异常。结论孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18三体胎儿的有效筛查手段。     

先天性软骨发育不全的产前快速基因诊断

目的 探讨先天性软骨发育不全(ACH)的产前快速基因诊断方法.方法 选择2007年5～11月南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心收治的3个ACH家系:其中家系1为年龄6个月的ACH患儿;家系2为妊娠18周的孕妇,待采集胎儿羊水细胞进行产前诊断;家系3为孕39周经超声诊断为ACH的胎儿,待采集脐带血进行诊断.同时采用限制性内切酶(Sfc Ⅰ和MspⅠ)酶切、变性高效液相色谱(DHPLC)分析及序列分析3种检测方法,对外周静脉血或脐血中的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因进行突变检测.结果 (1)DHPLC分析:家系1患者的色谱分析结果为异源双链杂合峰,家系2患者和胎儿的结果均为异源双峰,家系3胎儿的结果为异源双峰,正常对照的结果为同源单峰.(2)FGFR3基因10号外显子PCR产物酶切前的聚丙烯酰胺凝胶电泳检测结果:家系1患者、家系2患者及胎儿的PCR产物经Sfc Ⅰ酶切后除有247 bp条带外,还产生162和85 bp两个酶切产物条带,但不能被Msp Ⅰ酶切,且只有247 bp 1条产物条带.家系3胎儿PCR产物不能被Sfc Ⅰ酶切,但经Msp Ⅰ酶切后可出现162和85 bp两个产物条带.正常对照PCR产物均不能被SfcⅠ和Msp Ⅰ酶切.(3)PCR产物测序结果:家系1患者PCR产物经测序发现FGFR3基因1138G→A杂合子突变,家系2患者及胎儿也均为FGFR3基因1138 G→A杂合子突变,家系3胎儿为FGFR3基因1138 G→C杂合子突变,正常对照在FGFR3基因1138位点为G纯合子.家系2胎儿以上各项检测结果均与家系2患者相同,是遗传母亲致病突变基因的结果.结论 DHPLC和限制性内切酶酶切分析均能准确检测致病突变的FGFR3基因,但DHPLC技术操作方便快捷、准确,而且敏感性更高,可在临床上推广用于ACH的产前快速基因诊断.     

早孕期超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用

目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11-13＋6周胎儿（单胎妊娠2654例,双胎妊娠611例,3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882个）11-13＋6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例,其中单胎妊娠4例（上肢畸形3例,下肢畸形1例）,双胎妊娠1例（双胎之一上肢畸形）。超声声像图示：（1）下肢畸形1例,胎儿双下肢股骨缺如。（2）手畸形1例,胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）,单心房室畸形。（3）前臂及手缺如1例,胎儿右前臂缺如。（4）手腕部姿势异常1例,胎儿双手腕关节极度内屈,合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）。（5）尺桡骨发育不良1例,双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良,胎儿水肿（颈淋巴水囊瘤）,脊柱裂,脐膨出;另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果：（1）1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形,余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎儿的产科处理均有重要临床价值。     

经腹超声引导脐带穿刺产前诊断术53例

超声引导下经腹脐静脉穿刺（PUBS）或称脐带穿刺术,是在超声引导下,穿刺针经孕母腹壁进入羊膜腔行脐静脉穿刺获取胎血,用于胎儿疾病产前诊断的方法。是目前国内外比较肯定的一种产前诊断方法,我院行PUBS53例,报道如下。