甘肃省首例串联质谱筛查确诊甲基丙二酸血症病例

正甲基丙二酸血症(MMA)是一种较为常见的有机酸遗传代谢病,属常染色体隐性遗传病。其发病机制主要为基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷,不能将甲基丙二酰辅酶A转变成琥珀酰辅酶A,或其辅酶钴胺素(VitB12)缺乏,从而引起甲基丙二酸及其相关旁路代谢产物在体内大量堆积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤,严重时常危及患儿     

药物防治高危孕妇产后出血的临床观察

目的 探讨在县级基层医院应用米索前列醇片及卡孕栓对高危因素孕妇在分娩后及剖宫产术后预防产后出血的临产效果和安全性.方法 选择有产后出血高危因素孕妇及剖宫产指征的孕妇146例,分为治疗组和对照组.在常规应用缩宫素基础上,对照组在分娩后或剖宫产术后加用缩宫素预防产后出血;治疗组在分娩后或剖宫产术后加用舌下含化米索前列醇片或直肠放置卡孕栓,对2组出血情况进行比较.结果 治疗组产后2 h出血量均少于对照组（P＜0.05）.治疗组不良反应发生率少于对照组,但治疗差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 舌下含化米索前列醇片或直肠放置卡孕栓可早期预防和治疗由高危因素导致的产后出血,其作用优于单独使用催产素.     

半导体激光治疗皮肤溃疡30例的临床观察

我科1999年8月开始用LHH-5001型砷化镓半导体激光治疗各种创伤及皮肤慢性溃疡患者30例,取得较好疗效.     

复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究

目的探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性。方法收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析。结果(1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34%(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37%);染色体多态性核型的检出率为8.62%(80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25%);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高。而凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型。结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关。     

连续臂丛神经阻滞麻醉的临床应用分析

目的:探讨连续臂丛神经阻滞麻醉的临床效果。方法:观察接收的上肢手术经连续臂丛神经阻滞麻醉的30例患者的麻醉效果以及术后不良反应。结果:30例患者手术均成功,其中麻醉效果好者26例,较好者3例,差者1例。结论:连续臂丛神经阻滞麻醉操作简单,成功率高,麻醉效果较好。     

人工全髋关节置换术围术期护理体会

人工全髋关节置换术是治疗股骨颈骨折、退行性骨关节炎或股骨头无菌性坏死等疾病的重要手段,能有效缓解关节疼痛并改善髋关节功能[1]。笔者总结人工全髋关节置换术围术期护理措施,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料我院外科2010年7月-2012年7月收治行人工全髋关节置换术患者47例,男29例,女18例;年龄48～     

新生儿硬肿症的护理

1 保暖复温患儿复温要争取时间但要遵循逐渐复温的原则,切忌复温过快。病情轻者可换上已烘热的棉被包裹里,置于24℃～26℃的室温中,棉被旁再放置热水袋(50℃),便逐渐复温,以2小时上升0.5℃～1.O℃为适宜(防止烫伤)。对病情重者应先置于26℃～28℃室温中待1小时,然后先连包被置于暖箱中,每1小时提高箱温1℃,直至30℃～32℃,不能超过34℃,相对湿度50％～60％左右,一般在12     

以顽固性心衰为表现的肺动脉肿瘤1例

患者女５６岁。因阵发性胸闷 ,气短四年 ,心悸、端坐呼吸、夜不能眠１０ｄ入院。既往体健 ,吸烟３０年 ,１０支／日 ,饮酒２０年 ,２两／日。入院查体 :Ｔ:３５．８℃ ,Ｒ１６次／分 ,Ｐ :５０次／分 ,ＢＰ :１００／６０ｍｍＨｇ,营养欠佳 ,慢性病容 ,颜面呈暗紫色 ,唇发绀 ,颈静脉怒张 ,肝颈静脉回流征 ( ) ,双肺呼吸音清晰 ,未闻及干湿音 ,心界向左下扩大 ,心尖搏动于左腋前线第五肋间隙 ,ＨＲ :６０次／分 ,律不齐 ,心音强弱不等 ,短绌脉 ,腹软 ,肝肿大于右锁骨中线肋下及剑突下均约为８．０ｃｍ ,表感光滑 ,质软 ,边缘锐利 ,余无异常…     

甘肃省150例产前筛查高风险孕妇荧光原位杂交检测结果分析

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在甘肃省产前筛查高风险孕妇快速诊断中的应用价值.方法 收集高风险孕妇的羊水标本147例,脐血标本3例,采用直接标记的13/21染色体特异位点探针和18/X/Y染色体着丝粒探针对问期细胞进行FISH检测.结果 成功检测148例标本,检出正常核型142例,异常核型6例(其中21-三体4例,18-三体1例,13-三体1例),所有结果与染色体核型分析一致.结论 FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义.     

45，X／46，X，ter rea（X；X）一例

患者 社会性别女，24岁，未婚。因原发性闭经就诊。智力无异常。父母非近亲婚配。家族中否认遗传病和其他特殊病史。查体：身高173cm，体重62kg。无特殊面容，发际不低，无颈蹼，指间距174cm，无肘外翻。双侧乳房发育欠佳，乳间距宽。外阴呈幼稚型、阴毛稀少。B超示：始基子宫，双侧卵巢未探及，有阴道。