性反转综合征患者SRY基因的初步分析

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性酶谱分析对１０例性反转综合征患者的外周血ＳＲＹ基因进行了研究。结果显示：６例４６，ＸＹ与女性和３例４６，ＸＸ男性均有ＳＲＹ基因存在，另１例４６，ＸＸ男性无ＳＲＹ基因；６例４６，ＸＹ女性ＳＲＹ基因ＰＣＲ产物ＭｓｐＩ和ＴａｑⅠ限制性酶谱分析未发现异常。为性反转综合征的病因学研究提供了资料。     

人类第9号染色体姊妹染色单体互换研究

人类第9号染色体在人群中表现出高频率的结构性重排(如臂间倒位发生率高达1%),为了探讨其发生机理,我们通过姊妹染色单体交换(SCE)分析对此进行了研究,同时探讨9号染色体上 SCE 的频率和分布规律。我们参考 Bobrow 等的 Giemsa-11染色方法和 Alves 等的碱性溶液直按 SCD 法,摸索建立了同时显示 G—11染色和姊妹染色单体差别染色的新方法,对10名正常人、五名 inv(9)(P11,q13)携带者、二名 dup(9)(q1200→q2100)携带者、一名9qh 携带者进行了 SCE 分析。     

中国人新SRY基因突变类型－Codon76CGC→CCC的发现

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接测序法进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接测序法的关键和应用进行了讨论。