两种方法检测先天性心脏发育异常胎儿的染色体结果分析

目的：探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法：以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分为独立性CHD组和伴心外结构/软指标异常CHD组,所有孕妇行羊水穿刺进行核型分析及CNV-seq检测,统计分析两种方法对异常染色体的检出率。结果：两种方法检测共发现染色体异常患者20例,异常染色体检出率为33.3%,其中核型分析检出染色体异常例数为13例,CNV-seq检测异常CNVs例数为18例,两种方法结果均异常者11例,核型独立检出平衡易位2例,CNV-seq独立检出微缺失/微重复7例。伴心外结构/软指标异常CHD组染色体异常检出率略高于独立性CHD组,两组间比较差异无统计学意义[37.8%(14/37)vs.26.1%(6/23),χ²=1.76,P>0.05]。结论：联合应用核型分析和CNV-seq检测技术,可以进一步明确诊断由染色体异常引发的胎儿CHD。     

罕见异位脑膜瘤术中多尿1例报道

１临床资料患者女,３８岁。左眼球突出６年,左颧部外突３年,伴耳鸣、耳痛２年,回吸性涕血３月。经ＣＴ扫描,临床诊断左眶尖颞下窝沟通性肿瘤。从左颞部行肿瘤切除,术后病理诊断左眶尖颞下窝低恶性脑膜瘤。术前一般状况良好,无其它特殊疾病史,常规检查及有关内分泌测定值正常。术前给安定１０ｍｇ,阿托品０．５ｍｇ,入手术室后建立心电图、无创血压、脉搏氧饱和度及中心静脉压（ＣＶＰ）监测。以γ羟丁酸钠２．５ｇ,安定１０ｍｇ,芬太尼０．１ｍｇ,异丙酚１００ｍｇ,琥珀胆碱８０ｍｇ麻醉诱导后插管。吸入氨氟醚,间断静脉注射卡肌宁、芬太尼…     

884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析

目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为...     

药物共晶及其连续热熔挤出制备技术研究进展

药物共晶自1961年被首次报道以来，因其能够改变固态材料的物理性质，尤其是提升药物溶解性、流动性、吸湿性以及实现味觉掩蔽，且在药学层面可以增强药效、降低毒副作用等，在现代制剂领域持续受到关注。目前已有多种药物共晶产品上市，还有更多产品进入临床前研究和临床试验阶段。热熔挤出是通过加热熔融、机械混合和挤压使混合物达到分子层面的融合形成共晶的加工技术，该工艺过程避免了使用有机溶剂，是一种环境友好型工艺，同时热熔挤出也是一种典型连续操作，能够实现较高产率、更好的质量管理以及更低生产成本。该文综述药物共晶在药学以及物理化学优化层面的优势，着重介绍新兴连续操作的热熔挤出生产方法，并详细分析利用该方法的优势及现阶段面临的挑战和机遇。     

长链非编码RNA H19通过miR-4735-3p/HIF-1α信号轴介导姜黄素抑制甲状腺癌上皮—间质转化

目的 明确姜黄素对甲状腺癌细胞的抑制作用及发挥作用的机制。方法 采用实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time-PCR,qPCR)分析姜黄素诱导后长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)的表达。细胞转染升高或降低目的基因的表达。细胞计数试剂盒(cell counting Kit)-8测定细胞活力。Transwell实验检测姜黄素处理后甲状腺癌细胞侵袭与迁移的改变。采用Western blot分析上皮-间质转化。荧光素酶报告基因实验明确微小RNA(microRNA,miRNA)与lncRNA以及靶基因之间的结合位点。结果 姜黄素抑制甲状腺癌的增殖、上皮-间质转化和长链非编码RNA H19的表达，姜黄素通过H19抑制甲状腺癌细胞上皮-间质转化，H19在甲状腺癌组织中的表达高于正常组织，H19的表达与患者TNM分期及远处转移密切相关，高H19表达与总生存率降低显著相关，H19可以作为竞争性内源RNA通过结合miR-4735-3p来调节缺氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor 1α,HIF-1α)的表达，...