用一个新的NCF1点突变对常染色体P47~(phox)缺陷性慢性肉芽肿病进行产前诊断

慢性肉芽肿病(CGD)是一种影响吞噬细胞的免疫缺陷病。在CGD患者中白细胞NADPH氧化酶失活,导致超氧化物缺乏和杀死细菌、酵母菌、真菌的能力缺失。约1/4的CGD患者是编码P47~(phox)的NCF1基因突变所致。P47~(phox)是NADPH氧化酶的一个结构成分。通常发现的突变是NCF1外显子2起始部分GTGT二核苷酸序列中GT缺失。主要原因是由于两个NCF1假基因重组,而无GT序列,但其他部分与NCF1基因非常类似(一致>99％)。因为假基因的存在可靠地检测其他突变非常困难。研究建立了从基因组DNA、cDNA进行基因或假基因特异性PCR方法对P47~(phox)缺陷性的两个家系     

汤汤水水好度秋

夏去秋来，转眼又到了秋燥症多发的季节。秋燥症是指秋季气候干燥，空气缺乏水分，人体吸入干燥空气后所致的一种秋日病。表现为口鼻干燥，或咽干口渴．干咳少痰。现代医学认为：秋燥多与内分泌失调、植物神经功能紊乱等有关。秋季防病治病，最重要是御“燥”和滋润，下面介绍几款汤水伴您好度秋。     

大隐静脉曲张硬化治疗致创面溃疡1例

1病例报告患者女,66岁。因大隐静脉曲张在某地方诊所接受硬化剂注射治疗,术后局部出现特大水疱、肿胀并持续疼痛,经对症治疗15天无效来我院就诊。查体：左下肢小腿及踝关节处有8.0cm×6.0cm及6.0cm×5.5cm两处皮肤缺损,创面渗液及脓性分泌物较多,颜色灰暗,红肿明显。     

门诊护士的现状和自我修养

门诊是医院的第一道窗口,门诊护士的工作能力可反映医院的综合服务水平和实际业务能力,门诊护士的言行举止给患者感受是第一位的。因此门诊护士必须用耐心、爱心、细心诠释着优质护理服务的内涵,这不仅让患者及其家属消除了初来医院的茫然,还使其感到亲切、温暖,无形中增加了对医护人员的信任,增强了抵抗力。1就诊流程简单、层次不突出门诊患者对医院不熟悉,盲目寻找科室,候诊期间健康教     

干扰RNA对HT-29细胞周期和凋亡活性的影响

目的：研究干扰RNA质粒载体对肿瘤细胞的作用。方法：制备了针对FGF3基因的干扰RNA质粒载体（pRNATU6．1／NeoGFP—FGF3）,并选用大肠癌细胞株HT-29为实验对象,流式细胞仪观察干扰RNA质粒载体对HT-29细胞周期和凋亡活性的影响。结果：细胞周期分析发现转染pRNATU6．1／NeoGFP-FGF3后,HT-29细胞增殖能力减弱;细胞凋亡实验表明干扰RNA质粒载体有明显的促进肿瘤细胞凋亡作用。结论：干扰RNA质粒载体能明显抑制HT-29肿瘤细胞的增殖,并且能显著促进细胞凋亡。     

ICP-MS测定10种药材中8种无机元素的含量及其统计分析

目的:测定不同来源的穿山龙、地榆、莪术、藁本、麻黄根、山豆根、威灵仙、土木香、薤白、紫菀10种药材中砷(As),钡(Ba),镉(Cd),铬(Cr),铜(Cu),汞(Hg),镍(Ni),铅(Pb)8种重金属及有害元素的含量,建立相应的基础数据库,以便对上述元素外暴露水平进行安全性评估。方法:采用微波消解法对样品进行前处理,以钪(Sc),锗(Ge),铟(In),铋(Bi)为内标,采用电感耦合等离子体质谱法(ICP-MS)对10种药材进行重金属含量测定。结果:样品中所测8种元素的含量大多数在限定范围内。不同品种元素含量各有差异,威灵仙和紫菀大部分元素含量高于其他药材品种。除汞和镉与其他元素之间几乎无相关性外,铬、镍、砷、铜、铅、钡6种元素相互之间大部分呈极显著正相关。结论:药材中重金属及有害元素含量受多种因素影响,如产地、环境、土壤等,需要对其加强监管控制和严格规范,以保证中药材质量的品质及用药安全;该数据库的建立可为中药安全性标准的制定提供参考依据。     

PTEN与子宫内膜癌

最近发现肿瘤抑制基因PTEN在子宫内膜癌的致癌机制中起重要作用,PTEN基因突变和蛋白表达缺失是子宫内膜癌的早期事件.PTEN基因突变和蛋白表达可作为子宫内膜癌早期的标记物,对监测子宫内膜癌和其与卵巢癌双发时的鉴别诊断、判断预后有重要意义.     

多胎妊娠减胎术对妊娠结局妊娠期并发症及新生儿出生结局的影响

目的探讨多胎妊娠减胎术(MPR)对妊娠结局、妊娠期并发症和新生儿出生结局的影响。方法收集2005年1月至2016年1月在安徽医科大学第一附属医院生殖中心行MPR的孕妇479例为减胎组,选取243例同期怀孕女性为对照组,比较两组孕妇妊娠结局、妊娠期并发症和新生儿出生结局。根据减胎后保留胚胎数,将减胎组分为保留双胎组(n=245)与保留单胎组(n=234)。根据妊娠胚胎数,将对照组分为普通双胎组(n=133)与普通单胎组(n=110),比较4组孕妇妊娠结局、妊娠期并发症和新生儿出生结局。结果减胎组(保留双胎组与保留单胎组)的自然流产率(10.61%和9.83%)均高于普通双胎组(0.75%),保留双胎组的自然流产率高于普通单胎组(3.64%),差异有统计学意义(P<0.05)。保留双胎组与普通双胎组的妊娠期高血压、胎膜早破、早产及新生儿低出生体质量(保留双胎组分别为8.98%、13.47%、41.10%和42.30%,普通双胎组分别为9.02%、11.28%、39.39%和42.80%)的发生率均高于保留单胎组、普通单胎组,新生儿平均出生体质量低于保留单胎组、普通单胎组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 MPR可能会导致自然流产、自然减胎的风险增加。MPR后保留胎儿数以及正常妊娠胎儿数是影响妊娠期并发症和新生儿出生结局的重要因素。