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71.
72.
目的识别一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系的致病基因,分析其基因型与表型关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集外周血标本,抽提基因组DNA。应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行全基因组扫描,连锁分析确定初步致病基因的初步区域后,进一步进行精细定位和单倍型分析,搜索候选基因并明确致病基因。结果该家系共14例患者(4例已经去世,其中2例是年轻时猝死),在世的10例患者的左心室壁厚度均超过13mm。该家系遗传方式符合常染色体显性遗传病的特点,通过全基因组扫描和连锁分析,在微卫星标记D1$249处获得最大概率对数值,为3.45(重组率θ=0.15)。通过精细定位将致病基因所在位置确定为一号染色体长臂3区2带(1q32),该区域中含有肌钙蛋白T基因(TNNT2)。结论该家系的致病基因位于染色体1q32,TNNT2基因位于该区域,是重要的候选基因。 相似文献
73.
杜雪 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2002,21(4):196-199
近年来非创伤性产前诊断成为研究的热点。孕妇血浆或血清中存在高浓度的胎儿DNA,用PCR方法检测母血中的胎儿DNA有望成为非创伤性产前诊断的方法。 相似文献
74.
目的 系统评价前列地尔(Alprostadil)防治糖尿病性周围神经病变(DPN)患者临床疗效的有效性,为临床应用该药防治DPN提供证据.方法 运用系统评价的方法,计算机全面检索Cochrane图书馆临床对照试验资料库、Pubme数据库、中国知网期刊全文数据库等相关资料,检索时限均为从建库至2013年12月.按照Cochrane系统评价的方法分析纳入试验的质量,提取本研究观察的有效资料,采用RevMan 5.2软件对纳入研究的资料进行Meta分析.结果 按照相关要求,共纳入11篇前列地尔对DPN患者神经传导速度作用随机对照试验,包括935例试验研究对象.结果数据表明,与研究中的对照组相比,Alprostadi组可提高腓总神经、正中神经的运动神经传导速度[MD=-5.87,95% CI(-6.31,-5.43),P<0.01],[MD=-5.63,95% CI(-6.05,-5.20),P<0.01];提高腓总神经、正中神经的感觉神经传导速度[MD=-4.91,95% CI(-5.35,-4.48),P<0.01],[MD=-5.51,95% CI(-5.96,-5.06),P<0.01].结论 现有证据表明,Alprostadi对DPN患者临床疗效是确定的,主要通过改善神经传导速度. 相似文献
75.
目的研究VEGF-C对体外培养的宫颈癌Hela细胞增殖和凋亡的分子机制。方法应用重组人VEGF-C蛋白体外刺激宫颈癌Hela细胞,MTT法检测细胞增殖、流式细胞仪检测细胞周期和凋亡、Western Blotting检测增殖凋亡相关基因Bcl-2、cyclin D1蛋白水平的变化。结果 10、20、50 ng/μl VEGF-C处理后,细胞增殖指数分别为(1.00±0.03)、(1.25±0.05)、(1.55±0.08)、(2.13±0.08),呈剂量依赖性升高(P0.05)。细胞周期S期比率呈剂量依赖性升高(P0.05),分别为(30.91±0.09)%、(37.95±0.27)%、(45.05±0.40)%、(64.26±0.20)%;细胞凋亡率呈剂量依赖性降低(P0.05),分别为(12.4±0.3)、(11.4±0.2)、(9.6±0.15)、(5.5±0.25)。Bcl-2、cyclin D1蛋白表达呈剂量依赖性升高。结论外源性VEGF-C通过细胞内信号的传递,诱导cyclin D1的表达,使肿瘤细胞S期加快,促进细胞周期的进程,来促进Hela细胞增殖;诱导Bcl-2的表达,抑制凋亡。 相似文献
76.
杜雪 《临床合理用药杂志》2014,(11):33-33,35
发热门诊是常规医院门诊部所必须具备的一个急性传染病期间排查和治疗发热患者的专用诊室,发热门诊是发热病号的首选窗口,作广大发热患者服务的临床第一线.发热门诊引起人们的重视是在2003年我国暴发了传染性非典型肺炎(SARS)流行的疫情,由于疫情的病情和普通发热感冒非常形似,早期并未得到相当的重视,因此造成了SARS暴发流行,造成了相当大的损失.春季是发热流感暴发的一个时间段,护理人员应当重视发热门诊患者的情况,做到认真对待每一个发热患者,不推委、搪塞病患. 相似文献
77.
目的:评价丹参注射液与甲钴胺联合联合对糖尿病性周围神经病变患者神经传导速度作用的有效性。方法:计算机检索Cochrane图书馆临床对照试验资料库、Pubmed Embase、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方期刊数据库等相关资料,按照Cochrane系统评价的方法,客观评价纳入研究的质量,提取有效数据,采用Rev Man 5.2软件进行Meta分析。结果:共纳入5个随机对照试验,包括380例患者。结果显示,与对照组相比,丹参注射液与甲钴胺联合能进一步提高正中神经及腓总神经的运动神经传导速度[SMD=1.77,95%CI(1.07,2.46),P0.01],[SMD=2.31,95%CI(1.94,2.67),P0.01];提高正中神经及腓总神经的感觉神经传导速度[SMD=1.46,95%CI(1.03,1.89),P0.01],[SMD=1.52,95%CI(1.03,2.01),P0.01]。结论:丹参注射液与甲钴胺联合联合对糖尿病性周围神经病变患者神经传导速度作用是有效的。 相似文献
78.
目的 评估比较超声和磁共振成像(MRI)在胎盘植入诊断中的应用价值,以便提高胎盘植入诊断的准确性。方法 选取2014年1月至2019年7月在安徽医科大学第一附属医院临床产检可疑胎盘植入的86例患者,所有患者全部以临床和/或病理结果作为金标准。所有患者在产前均经超声和MRI检查,分析2种检查方法及其各自具体特征的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值等,运用配对资料McNemar检验比较两种检查方法的敏感性和特异性差异。结果 86例可疑胎盘植入患者中,经临床和病理确诊为胎盘植入者63例,胎盘正常者23例。回顾性分析产前超声及MRI发现,其中超声正确诊断63例胎盘植入者,漏诊0例,误诊9例胎盘正常者为胎盘植入;MRI正确诊断56例胎盘植入者,漏诊7例胎盘植入者,误诊11例胎盘正常者为胎盘植入。超声诊断胎盘植入的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为100%、60.9%、87.5%、100%,MRI为88.9%、52.2%、83.6%、63.2%;超声和MRI的敏感性和特异性差异无统计学意义(P>0.05)。超声敏感性最高的特征是胎盘陷窝(92.1%),其次是正常胎盘后间隙部分或全部消失(79.4%);MRI敏感性最高的特征是子宫体积不规则增大变形(87.3%),其次是T2加权像胎盘内暗带(79.4%)和宫肌层的变薄或消失(79.4%)。结论 超声具有较高的敏感性及特异性,是胎盘植入的首选检查方法,MRI的敏感性及特异性与超声相比无显著差异,但不受体位及孕妇原因的影响,是超声重要的辅助诊断方法。 相似文献
79.
杜雪 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2003,(4)
Turner综合征,是一种染色体异常疾病,表现为身材矮小、性发育不全和轻度畸形,在新生女婴中发病率为1/千万,妊娠中期进行羊水穿刺的女性胎儿的发病率为1.76/1 000。产前诊断为嵌合Y源性细胞系的45,X,90%大致正常的男性表型,少部分病例为生殖器不明确或女性生殖器并伴有Turner综合征的表现。具有女性生殖器或生殖器不明确的45,X/46,XY嵌合型病例,其性腺母细胞瘤的发生率为15%-20%,建议应尽早进行性腺切除。因为45,X/46,XY嵌合型的Tumer 相似文献
80.