肛门和尿道括约肌肌电图对多系统萎缩的诊断和鉴别诊断价值

肛门和尿道括约肌肌电图对多系统萎缩（MSA）具有诊断和鉴别诊断价值。本文综述了两种检查方法的解剖及病理生理基础、方法学、正常和异常表现以及在神经系统疾病中的诊断及鉴别诊断价值。目前,两种检查方法对多系统萎缩诊断及鉴别诊断价值仍存在争议,对MSA诊断的特异性及敏感性,二者差异与临床特点的相关性,以及是否可以互相弥补尚未见报道。肛门和尿道括约肌肌电图在MSA时表现为神经源性损害的改变,在怀疑MSA时该项检查可作为常规的电生理检测手段,对于鉴别诊断以及两者之间的相互关系尚有进一步研究的空间。     

客观看待多发性硬化的遗传学研究

尽管多发性硬化(multiple sclerosis,MS)被认为是中枢神经系统自身免疫介导的炎症性脱髓鞘疾病,但它不像视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)那样,已经明确地在血清中发现了NMO-IgG自身抗体,后者的靶抗原是水通道蛋白4.因而,严格意义上MS不像重症肌无力、NMO那样是真正的具有自身抗原、自身抗体和具有作用靶器官的自身免疫疾病.环境因素(EB病毒感染、低维生素D摄入、紫外线照射的缺乏、吸烟等)在MS中的作用早已被证实.随着对MS基因的研究,该病的遗传易患性亦不可否认.自20世纪20年代MS遗传易患性被发现以来,人们不断探索不同基因位点与MS发病的关系,并取得了一些发现,为该病的发病机制及治疗提供了参考依据.     

病理确诊的原发性中枢神经系统血管炎8例分析

目的 总结原发性中枢神经系统血管炎(primary angiitis of central nervous system,PACNS)8例的临床、影像和病理组织分型特点.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月海军总医院脑组织病理确诊的8例原发性中枢神经系统血管炎的患者临床资料、影像学和脑组织病理改变特点.结果 男和女各4例,发病年龄24～58岁.首发症状:头痛2例、头晕2例、肢体活动不利1例、眼球突出1例、视物模糊并复视1例、睡眠增多1例.后续主要症状:头痛4例、肢体活动不利4例、认知功能减退2例、癫痫发作2例、意识障碍2例、视物不全1例.头颅MRI检查8例(单侧病灶5例,双侧病灶3例).病灶分布:额叶3例、顶叶3例、颞叶3例、岛叶3例、小脑2例、胼胝体1例、丘脑1例、颈髓1例、脑膜1例、枕叶1例.增强MRI检查7例(不均匀强化6例,均匀强化1例).DWI检查3例(高信号3例);头颅MRA检查3例无异常,头颅DSA检查3例无异常.病理检查8例(立体定向脑活检7例,开颅手术1例),病理分型淋巴细胞型血管炎6例,肉芽肿型血管炎和坏死型血管炎各1例.结论 PACNS临床表现和影像学检查多无特异性,确诊需进行脑组织病理检查,淋巴细胞型血管炎是国内常见的病理类型.     

影像呈结节状占位样的特发性肥厚性硬脑膜炎临床分析

 目的 探讨影像呈结节状占位样的特发性肥厚性硬脑膜炎(IHCP)的临床、影像及病理特点。方法 对4例影像呈结节状的IHCP患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例均为男性,平均发病年龄40.25(33～50)岁,病程长(4个月～12年),病情反复发作。主要表现为慢性头痛、多组脑神经麻痹及癫痫发作。头颅影像示局部硬脑膜增厚,呈团块或结节状,与脑膜瘤等肿瘤相似。2例组织病理学检查示硬脑膜结缔组织增生、散在中性粒细胞及浆细胞浸润。甲泼尼龙或联合免疫抑制剂治疗有效。结论 结节状占位样IHCP多以慢性头痛起病,糖皮质激素或联合免疫抑制剂治疗有效,病情易复发。头颅影像可见硬脑膜肥厚,呈团块或结节状占位,易与脑肿瘤、炎性肉芽肿相混淆。
        

大剂量丙种球蛋白治疗吉兰-巴雷综合征的疗效观察

目的观察大剂量静脉注射人血免疫球蛋白(intravenous immune globulin,IVIG)治疗吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床疗效。方法回顾性分析39例GBS患者的临床资料,其中IVIG治疗组28例,按体质量0.4g/(kg·d)给予IVIG治疗,疗程5～20 d,平均(9.43±4.96)d;糖皮质激素治疗组11例,给予地塞米松10～20mg/d治疗,10 d后逐渐减量。比较两组患者治疗效果,同时对IVIG治疗的起始时间、疗程及发病严重程度与疗效的关系进行相关分析。结果 IVIG治疗组疗效明显优于糖皮质激素治疗组(P0.05);IVIG用药起始时间(r=-0.441,P0.05)、疗程(r=0.403,P0.05)及发病严重程度(r=0.576,P0.05)与疗效具有相关性。结论 IVIG治疗GBS疗效优于糖皮质激素治疗,早期、足量、足疗程行IVIG治疗对GBS患者疗效至关重要。     

成年人的多巴反应性肌张力失常

目的 加强对多巴反应性肌张力失常的认识和重视。方法 回顾近2年我们诊治的3例成年人DRD患者之临床表现、辅助检查与治疗。结果 3例均为女性,无家族史。发病年龄14～29岁,平均20±7.94岁,平均误诊时间29.33±15.95年。表现为缓慢起病,四肢发僵,活动困难或伴有肢体震颤,足趾屈曲、内翻畸形;症状呈晨轻暮重。查体发现四肢肌张力强直性或齿轮样增高,双下肢腱反射活跃至亢进,1例病理征可疑阳性和脊柱前屈。辅助检查:血清学检查、CSF、头颅CT或MRI和神经电生理检查均正常。用小剂量复方左旋多巴有显著改善,平均剂量为98.21±49.17mg/d,使用最长者已达14年,无需增加剂量。结论 本病为少见的运动障碍疾病,在诊断中应与帕金森病鉴別。小剂量复方左旋多巴有显著、持久的疗效,早期应用安坦、金刚烷胺也有效。     

累及后组颅神经的韦格纳肉芽肿一例

患者男,38岁.2008年底无诱因出现左侧头痛,伴耳聋、外耳道流脓,3 d后左侧面瘫,当地诊断"急性化脓性中耳炎",抗炎等治疗后略缓解.2009年1月20日,头痛、耳部流脓症状再发,头颅X片示左侧乳突炎,行左侧乳突炎根治术,术后略好转.2月中旬,左侧面瘫加重,面部麻木,伴咽痛、发热,体温高达38℃,当地医院头颅MRI示"左侧鼻咽癌,侵及中颅窝并阻塞性乳突炎,脑内多发异常信号".     

原发性中枢神经系统淋巴瘤六例报告

目的：报道6例原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）患者的临床资料，探讨这一少见病的临床特点、诊断及治疗。方法：对6例PCNSL患者的临床、影像、病理资料及治疗等进行全面分析。结果：免疫状态改变或病毒感染可能与发病有关。此病男性多见，中年为主，急性或亚急性起病，病程较短，进展较快，病态、体征多样，CT呈等密度或高密度，磁共振（MRI）呈长T1长T2，周围有水肿，有结节状或环状增强，组织学符合弥漫型B细胞型非霍奇金淋巴瘤（NHL），对糖皮质激素有一定治疗反应。其中3例生存期分别已达9、33、39个月，2例失访，1例死亡。结论：结合PCNSL临床表现、影像及病理学特点可对此病作出诊断，早期治疗有益预后。     

多系统萎缩的诊断与治疗进展

最早Ｂｒａｄｂｕｒｇ和Ｅｇｇｔｅｓｔｏｔｏｎ提出“姿位性低血压”概念 ,Ｓｈｙ和Ｄｒａｇｅｒ首先报道该病病理 ,Ｃｈｏｋｒｏｖｅｒｔｙ命名为现用的“原发性直立性低血压” (ｐｒｉｍａｒｙｏｒｔｈｏｓｔａｔｉｃｈｙｐｏｔｅｎｓｉｏｎ ,ＰＯＨ)术语。但ＰＯＨ除直立性低血压 (ＯＨ)表现外 ,还有尿便障碍、汗少、阳痿等其他自主神经受累 ,还有小脑及锥体外系受累表现 ,故Ｇｒａｈａｍ和Ｏｐｐｅｎｈｅｉｍｅｒ提出多系统萎缩 (ｍｕｌｔｉｐｌｅｓｙｓｔｅｍａｔｒｏｐｈｙ,ＭＳＡ)概念 ,是指神经系统多个部位相继病变 ,过去分为Ｓｈ…     

重视多系统萎缩患者的非运动症候及电生理诊断方法

多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种隐匿起病的、散发的、慢性进行性发展的、相继累及神经系统功能解剖上的多个部位的变性病,如锥体外系、锥体系、自主神经系统等,所以被称为MSA.MSA的研究经过了三个重要"里程碑"式的飞跃:一是1969年Graham和Oppenheimer[1]率先将橄榄脑桥小脑萎缩、纹状体黑质变性和Shy-Dragger综合征,统称为MSA.二是从病理上证实前三个临床诊断都存在同样特征性病理改变,即存在胶质细胞质包涵体(glial cytoplasmic inclusions,GCIs)[2],由此证明20年前MSA概念提出的先见之智.三是1998年又证实GCIs主要蛋白成分是α共核蛋白(α-synuclein,α-syn)所构成[3],由此提出"共核蛋白病"之概念.