自身免疫性肝炎-原发性胆汁性胆管炎重叠综合征患者肝组织病理学特征

目的分析自身免疫性肝炎-原发性胆汁性胆管炎(AIH-PBC)重叠综合征的组织病理学变化,提高对AIHPBC重叠综合征的临床及病理学特征的认识。方法对10例AIH-PBC重叠综合征患者的肝穿刺组织病理资料进行回顾性分析。结果 AIH-PBC重叠综合征患者多发于中年女性(80%),肝组织病理变化兼具界面性肝炎,桥接样坏死及小胆管减少甚至消失。结论自身免疫性肝病在中国人中日趋增多,AIH-PBC重叠综合征并非罕见,其诊断需综合临床表现、生化、免疫指标和组织学变化,重叠综合征兼具AIH和PBC的组织病理学特征,均可见肝小叶界面炎,且多为中重度,可见桥接样坏死及小叶中央融合性坏死,肝细胞炎症活动度从中度到重度不等,纤维化程度从S2到S4,同时均有不同程度的小胆管病变,其中3例有明显胆管数目减少,2例有细小胆管增生。     

腹腔镜与开腹肝脏切除术治疗肝细胞癌的临床疗效分析

  目的  探讨腹腔镜与开腹肝脏切除术治疗肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）的近期及远期临床疗效。  方法  回顾性分析2013年1月至2016年5月在福建医科大学附属第一医院行肝细胞癌切除患者的临床资料,为减少选择偏倚采用逐一配对法进行配对,最终纳入腹腔镜组105例,开腹组105例。比较手术及术后的无瘤生存率以及总生存率,并行统计学分析。  结果  腹腔镜组术后住院时间更短[（8.68±2.82）d vs.（10.61±2.95）d,P < 0.01],肝门阻断率更低（20.0% vs. 41.0%,P < 0.01）,且腹腔引流管拔除时间更早[（4.45±2.53）d vs.（5.40±2.43）d,P < 0.01]。腹腔镜组1、2、3年生存率分别为96.88%、87.54%、79.50%,开腹组1、2、3年生存率分别为94.91%、86.29%、76.37%（P=0.670）。腹腔镜组1、2、3年无瘤生存率分别为72.09%、60.16%、52.08%,开腹组1、2、3年无瘤生存率分别为69.48%、56.50%、48.13%（P=0.388）。  结论  腹腔镜肝脏切除术（laparoscopic liver resection,LLR）治疗肝细胞癌安全可行,与开腹肝脏切除术（open liver resection,OLR）相比,具有相当的远期疗效,同时腔镜组术后住院时间更短、肝门阻断率更低,且引流管拔除时间更早,显示较好的近期疗效。      

GSTP1在先天性巨结肠症中蛋白质表达谱、甲基化检测与表达分析

目的 利用双向凝胶电泳-基质辅助激光解吸离子化飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术进行先天性巨结肠症(hirschsprung disease,HD)中蛋白质表达谱的研究;寻找HD中的生物标志物,为临床HD的早期无创性诊断提供依据.方法 分别提取20例HD患者配对狭窄段及正常段肠管组织的总蛋白质,进行双向凝胶电泳、银染,两组凝胶图像差异分析,得到差异蛋白质.对目的谷胱苷肽-S-转移酶1(glutathione S-transferase pi,GSTP1)蛋白质进行MALDI-TOF-MS质谱分析.运用甲基化特异性聚合酶链反应方法检测HD中GSTP1基因启动子区5′端 CpG 岛甲基化程度与表达.采用荧光实时定量PCR方法检测HD中GSTP1基因的mRNA 转录水平.结果 获得了分辨率较高的HD狭窄段及正常段肠管组织双向凝胶电泳图谱;得到阳性结果的差异蛋白质谷胱甘肽-S-转移酶(glutathione S-transferase,GST).MSP 检测48 例HD,其中狭窄段肠管组织GSTP1基因高甲基化41例;而正常段肠管组织GSTP1基因甲基化仅7例.HD狭窄段肠管组织GSTP1基因mRNA表达低于正常段肠管组织(P<0.05).结论 利用双向凝胶电泳-MALDI-TOF-MS质谱技术检测HD组织差异蛋白质所获得的GSTP1蛋白可为寻找HD早期诊断的分子标记物提供理论依据;GSTP1基因异常甲基化、表达与HD的发生发展相关.     

肛门直肠畸形术后排便功能的中期评估北大核心CSCD

目的评估不同类型先天性肛门直肠畸形患儿术后中期排便功能,探讨不同排便功能评分方法的差异。方法回顾性分析2011年1月至2015年12月经中国医科大学附属盛京医院诊断为先天性肛门直肠畸形并行手术治疗患儿的临床资料。根据Wingspread分型法将患儿分为高位肛门直肠畸形组(高位组)、中位肛门直肠畸形组(中位组)和低位肛门直肠畸形组(低位组)。采用问卷调查的形式对这些患儿进行随访,了解其排便功能,分别应用Holschneider、Krickenbeck及Rintala三种评分方法评估其排便功能。同时选取我院就诊的非消化系统疾病的50例3~7岁儿童进行调查,完成评分量表,设为正常对照组,进行对比分析。结果采用方差分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果最终有122例患儿纳入本次研究,其中男85例(69.67%),女37例(30.33%)。根据Wingspread分型,高位组10例(8.20%),中位组32例(26.23%),低位组80例(65.57%)。低位组Krickenbeck评分为(66.99±25.22),高位组为(60.00±25.91),均明显低于中位组(81.25±16.00),差异均有统计学意义(P<0.01)。高位组Holschneider评分为(69.46±24.59),明显低于低位组(83.94±20.48)及中位组(87.28±13.30),差异均有统计学意义(P<0.05。低位组Rintala评分为(79.69±19.49),中位组为(86.41±13.39),均明显高于高位组(65.50±27.53),差异有统计学意义(P<0.05和<0.01)。低位组Krickenbeck评分低于其他两种评分方法,且差异有统计学意义(P<0.01)。先天性肛门直肠畸形组总体Rintala评分为(80.29±19.46),明显低于正常对照组同龄儿(98.60±2.68),差异有统计学意义(P<0.01)。结论先天性肛门直肠畸形术后中期患儿仍有不同程度的排便功能障碍,不同畸形类型患儿中期评分均低于正常对照组,Krickenbeck评分在评价低位肛门直肠畸形时评分较其他两种评分方法偏低。     

腹腔镜联合胆道镜在小婴儿胆总管远端梗阻治疗中的应用

目的:探讨腹腔镜经胆囊胆总管探查（laparoscopic transcystic common bile duct exploration,LTCBDE）在小婴儿（年龄<3个月）胆总管远端梗阻微创治疗中的安全性和有效性。方法:收集2018年12月至2020年3月3个月以下小婴儿胆总管远端梗阻2例的临床资料、手术方式及...     

肛门直肠畸形大鼠胚胎后期肠管Cajal间质细胞的研究

目的 研究肛门直肠畸形(ARM)胎鼠胚胎后期16 d(E16)、21d(E21)小肠、结肠和直肠Cajal间质细胞(ICC)的发育情况.方法 体重250～300 g的wistar大鼠,雌雄鼠夜间合笼交配.早晨雌鼠阴道涂片,发现精子被认为是E0.孕鼠随机分成4组,E16对照组孕鼠2只、实验组孕鼠8只,E21对照组孕鼠2只、实验组孕鼠6只.胚胎第10天实验组孕鼠经胃管注入125 mg/kg的ETU,对照组孕鼠经胃管注入等量生理盐水.E16、E21孕鼠腹腔注射10%水合氯醛6 ml/kg,剖宫取出所有胎鼠,辨认胎鼠是否存在畸形及畸形类型.选取对照组胎鼠、实验组无畸形胎鼠和ARM胎鼠,在大体显微镜下解剖整个肠管.选取距盲肠8cm处小肠,距盲肠2咖处结肠,距肛门0.5 cm处直肠各一段.使用c-kit抗体通过SABC免疫组织化学方法研究E16和E2t对照组、实验组乙烯硫脲(ETU)诱导无畸形胎鼠、实验组ETU诱导ARM胎鼠小肠、结肠和直肠c-kit抗体表达情况.结果 E16对照组小肠、结肠、直肠肌间神经从周围可见中等量c-kit抗体染色阳性细胞,肌层部分细胞c-kit抗体染色阳性.E21对照组肌间神经丛周围c-kit抗体染色阳性细胞增多,可见阳性细胞网络形成.E16、E21实验组无畸形胎鼠小肠、结肠、直肠和实验组ARM胎鼠小肠与对照组相比,阳性细胞面积百分比、平均光密度值、积分光密度值和对照组相比,P>0.05,差异无统计学意义.而实验组ARM胎鼠结肠,直肠阳性细胞面积百分比、平均光密度值和积分光密度值明显减小P<0.05,差异有统计学意义.结论 ARM胎鼠胚胎后期小肠ICC发育正常而结肠、直肠ICC发育异常,这可能影响生后肠管ICC网络的形成和功能的发挥,可能是ARM术后便秘的病因之一.     

基因芯片筛选先天性肛门直肠畸形相关基因

目的 应用基因芯片筛选先天性肛门直肠畸形(ARM)的相关基因.方法 用Affy-metrix U133 Plus 2.0表达谱芯片对2例高位肛门直肠畸形直肠末端及1例死于非胃肠道疾病患儿直肠末端组织的基因表达谱进行分析.应用RT-PCR的方法对筛选出的7个表达差异基因进行了表达水平的实验验证.结果 肛门直肠畸形直肠末端与正常直肠末端组织中表达差异在2倍以上的基因有776条,其中ARM下调的基因有399条,上调基因377条.差异表达4倍以上的基因259条,其中ARM下调的基因有150条,上调的基因109条.RT-PCR技术验证的7个差异表达基因中,RHOB、HOXA5基因在高位肛门闭锁患儿直肠末端组织中的表达水平高于正常对照,而SOX11、MMP7、SALL1、NKX3-1和EPHB2基因在高位肛门闭锁患儿直肠末端组织中的表达水平明显低于正常对照.结论 基因芯片可有效筛查出肛门直肠畸形发生的相关基因,在ARM的发生发展中有多种类型的基因参与.本研究中基因表达谱的实验结果具有较好的可信度和可靠性.应用基因芯片筛查差异表达基因为先天性肛门直肠畸形的病因及病理生理学研究奠定基础.     

胎粪性肠梗阻的临床研究

目的 探讨胎粪性肠梗阻的临床特点与治疗.方法 对4例胎粪性肠梗阻患儿的发病病因、临床症状、诊断及治疗进行回顾性分析.结果 4例胎粪性肠梗阻患儿以肠梗阻就诊3例,术前均怀疑为全结肠型无神经节细胞症,以消化道穿孔为首诊症状者1例,术前怀疑为新生儿坏死性小肠结肠炎.3例为新生儿期就诊,1例生后4个月就诊.4例患儿均进行手术治疗,其中2例行肠腔冲洗、末端回肠造瘘术,1例行回盲部狭窄肠管切除肠吻合术,1例行穿孔肠管修补术及腹腔冲洗引流术.3例新生儿患者术中均发现胎类极度黏稠、阻塞回盲部远端肠腔,4例患儿均在术中取病理证实肠壁存在神经节细胞.随访中1例患儿出院1个月后反复发生呼吸道感染、重症肺炎、呼吸衰竭而死亡:1例患儿X线胸片持续存在肺部阴影,但呼吸正常;其他2例患儿生长发育正常.结论 新生儿期便秘患儿在怀疑全结肠型无神经节细胞症的同时,应考虑到本病的可能,术中病理活检对诊断该病十分重要,术后随访应密切注意肺等其他器官系统的相应合并症.     

食道闭锁气管食管瘘合并肥厚性幽门狭窄1例报道

患儿,女,2 d。因出生后喂养困难,口鼻持续有泡沫样唾液流出2 d入院。患儿胎龄36周+2,出生体重2 510 g,身长46 cm,Apgar评分生后1 min和5 min均为10分,系剖腹产娩出。母健康,妊娠期间无异常,产前超声检查未提示有羊水异常。出生后发现喂养困难,口鼻持续有泡沫样唾液流出,其他未见异常。生后2 d就诊。就诊时发现口鼻内有泡沫样液体,上腹饱满,胃肠减压管插入受阻,疑诊为食道闭锁(esophageal atresia, EA),行胸腹平片检查诊断为EA。同时发现胃高度扩张,提示存在气管食管瘘(tracheo-esophageal fistula, TEF),而远端肠气缺失则提示高位肠梗阻;食道CT证实了EA合并TEF,CT同时提示了食道盲端距离。入院后2 d行右侧开胸胸膜外食道吻合术,同时结扎切断气管食管瘘。随后行开腹探查术,旨在探查、治疗高位肠梗阻。经仔细探查除了发现幽门肥厚水肿外并未发现其他高位肠梗阻,幽门管长2 cm,术中诊断为肥厚性幽门狭窄(hypertrophic pyloric stenosis,HPS),行幽门肌切开术,证实幽门肌厚达4 mm。术后恢复过程顺利。经10 d全胃肠道外营养治疗后,食管造影证实吻合口通畅良好,无吻合口狭窄或吻合口瘘,随后给予母乳喂养,耐受良好。术后14 d出院。染色体核型为正常46, XY (GTG 500 bands)。随访至今患儿已14个月,体重增长良好,进食正常,未出现术后并发症。     

小儿脑瘤中CD_(44)基因mRNA内含子9的潴留初探

目的　探讨CD4 4基因mRNA中内含子 9在小儿脑瘤中的潴留情况及其肿瘤学意义。方法　采用组织选择性方法提取标本RNA ,应用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测 18例小儿恶性脑膜瘤 ,16例脑癌旁组织标本及脑胶质瘤 7例中CD4 4基因mRNA内含子 9的潴留情况。结果　 18例恶性脑膜瘤中有 16例CD4 4内含子 9含量高 ,其中 10例表达明显 (88.9% ) ;16例脑癌旁组织只有 1例内含子潴留 ,15例无潴留现象 (6 .2 5 % ) ;脑胶质瘤 7例有 5例CD4 4基因mRNA内含子 9表达阳性 (71.4% )。恶性脑瘤中含量高于脑癌旁组织 (P <0 .0 1) ,内含子 9的潴留与小儿恶性脑瘤的组织学类型无明显关系。结论　小儿恶性脑瘤组织中存在内含子 9的潴留现象 ,而脑癌旁组织基本无潴留现象。CD4 4基因mRNA中内含子 9的检测在恶性脑瘤中表达阳性可能与肿瘤的发生有关