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先天性长QT综合征KVLQT1和HERG基因新突变位点的检测 总被引:11,自引:2,他引:9
目的:研究中国人先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)HERG和KVLQT1的基因突变情况。方法,利用聚合酶链反应和DNA测序对11个LQTS家系HERG跨膜编码区S1-S6和KVLQT1跨膜编码区S2-S6进行基因检测。结果(1)11个LQTS患者在国外已知突变点均无突变;(2)发现4个新的错义突变位点,分别为T1515G(HERG),C682T,C934T,G983A(KVLQT1)。其对应的氨基酸改变为E505D,R228C,S230L,P312S和R328C。结论:在中国人LQTS患者HERG和KVLQT1上发现了4个新的基因突变位点。 相似文献
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目的 探讨运用组织多普勒成像技术(tissue Doppler imaging,TDI)测量左、右心室Tei指数来评价风湿性心脏病二尖瓣狭窄(rheumatic mitral stenosis,MS)患者经皮二尖瓣球囊扩张术(percutaneous mitral ballon valvuloplasty,PBMV)后心室功能变化的可行性及临床意义.方法 36例MS患者,平均年龄(40.83±13.93)岁;正常对照组40例,平均年龄(39.56±12.34)岁.使用Philips iE33型彩色多普勒超声显像仪,测量正常对照组及入选病例术前、术后1d、术后1年左、右心室的Tei指数.分别比较正常对照组、MS术前组、术后1d组及术后1年组之间的差异性.结果 (1)术前组左、右心室Tei指数均较正常对照组高,差异有统计学意义(P均<0.01);(2) PBMV术后1d组右心室Tei指数较术前减低,差异有统计学意义(P<0.01);(3) PBMV术后1年组左、右心室Tei指数较术前组、术后1d组均减低,差异有统计学意义(P均<0.01).结论 组织多普勒脉冲法获取的心室Tei指数,能很好的反映心室整体功能,而且更简便、易行,是对传统测量心室功能的改进及有益补充. 相似文献
83.
84.
基因重组碱性成纤维细胞生长因子促进猪深Ⅱ度烧伤创面愈合的实验研究 总被引:2,自引:0,他引:2
将基因重组的碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)作为外源性生长因子来观察比较不同浓度的 bFGF 对猪深Ⅱ度烧伤创面愈合的影响。结果表明连续用药3~5天后,创面外观及电脑图像分析显示,bFGF 对猪深Ⅱ度烧伤创面的愈合有一剂量效应。创面活检标本经用流式细胞计数仪做细胞 DNA的周期分析表明,用 bFGF 后创面细胞的 G_1期比例下降,S 期和 G_2 M 期比例增多;其变化规律与创面所用的 bFGF 浓度有关,并与电脑图像分析所得的数据相一致。提示浓度合适的 bFGF 能明显地促进创面的愈合。 相似文献
85.
在牦牛心包生理心瓣膜材料体外内皮化实验中,采用瑞氏染色法,成功地在普通光镜下观察到了心包片上种植的血管内皮细胞形态,多少及排列状况。与扫描电镜相比,该方法简便易行,时效性强,可随时进行,为实验进行生物材料内皮化的形态学观察提供了方便,具有推广价值。 相似文献
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目的 探讨砷化物与基因的相互作用,克隆砷相关基因,利用生物信息学分析克隆基因。方法 利用SMART方法构建cDNA文库,杂交筛选并克隆基因,生物信息学对克隆基因进行结构和功能的分析。6μmol/LNaAsO2处理人正常肝L—02细胞2h,抽提RNA做基因芯片杂交。结果 成功克隆一条新cDNA基因,生物信息学分析发现7到456有一个完整的ORF,在编码起始区有典型的Kozak序列,编码149个氨基酸的蛋白质。核酸同源性比对发现与人类lp36.2—36.3染色体DNA序列同源性达98%,编码蛋白质同Alu亚家族SB序列同源性达85%。染砷细胞基因芯片杂交发现克隆基因表达增高。结论 克隆了人类砷相关基因,该基因编码蛋白质与Alu亚家族SB序列同源性高。 相似文献
87.
hCG嵌合肽(CP1)基因的化学合成和原核系统表达 总被引:1,自引:0,他引:1
鉴于人绒毛膜促性腺激素 (hCG)疫苗研究的现状和现代疫苗发展的趋势 ,我们提出了研制hCG嵌合肽免疫原的生物工程路线 ,其优点是可以任意组合多种广谱T细胞表位 (TCE)和靶抗原的三个线性B细胞表位 (BCE) ,从而在无需特殊佐剂的情况下达到抗体生成水平高、中和性及亲和性强、无MHC限制的目的。通过生物合成所设计hCG嵌合肽 ,也便于工厂化生产并降低疫苗成本。hCG嵌合肽设计 :选用外源HBsAg19 3 3基金项目 :国家自然科学基金资助项目(39870 856)作者单位 :2 0 0 0 32上海市计划生育科学研究所 (徐万祥 ,邱德义 ,廖… 相似文献
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基因治疗已开始用于多种疾病的治疗,而表皮作为人体最易获取的组织则显示了良好的应用前景 [1]。我们拟采用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)扩增人表皮生长因子 (hEGF)及其信号肽 cDNA,并构建到 pBK CMV穿梭质粒中,再经脂质体 LipofectAMINE介导转染培养的人角质形成细胞,以期获得真核表达的 hEGF蛋白,为表皮组织基因治疗的研究打下基础。 一、材料和方法 (一 )主要试剂:限制性内切酶、 T4 DNA连接酶及 PCR试剂盒等均为美国 Bio Rad公司产品;逆转录试剂盒为 Boehringer Mannheim公司产品; DMEM、 Opti MEM… 相似文献
89.
目的 应用基因芯片技术比较胰腺癌组织与正常胰腺组织基因表达谱的差异 ,以寻找新的诊断指标和治疗位点。方法 将 12 80 0 0个人类全长基因的PCR产物点样在特殊处理后的玻片上制备基因芯片。采用逆转录的方法分别将Cy5 dUTP标记胰腺癌组织mRNA、Cy3 dUTP标记正常胰腺组织mRNA以制备探针。将每一标本的混合探针与芯片杂交 ,用ScanArray 30 0 0荧光扫描仪扫描荧光信号。应用ImaGene3.0软件分析、计算每点的Cy5和Cy3信号值。以Cy5 /Cy3比值的自然对数绝对值 >0 .6 9为标准 ,筛选差异表达基因。结果 在所检测的 6例胰腺癌标本中 ,共有 5 4个基因有差异表达 ,其中胰腺癌组织中表达上调基因 32个 (包括基因库中已登录基因 2 4个 ) ,表达下调基因 2 2个 (包括基因库中已登录基因 15个 )。结论 基因芯片技术为阐明胰腺癌特异基因表达谱提供了强有力的工具。 相似文献
90.
二尖瓣置换术后生物瓣瓣膜毁损的定义及再手术时机探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨二尖瓣置换术后生物瓣毁损的定义及再手术时机。方法对55例患者施行牦牛心包瓣膜置换二尖瓣手术。术后随访至1993年9月,累积随访379.4患者/年,平均6.9年。结果瓣膜毁损16例,轻度病例1年后仅16.7%(2/12)转变为重度;再手术5例,术后4例康复,1例死于呼吸衰竭。结论瓣膜毁损可分为轻度和重度。轻度为瓣膜钙化;重度指瓣膜穿孔或撕裂,瓣膜中度以上狭窄或返流。轻度毁损宜观察,重度毁损则应及时手术。 相似文献