中国汉族群体c-Ha-ras基因3′端-VNTR位点遗传多态性的初步研究

为了探讨中国汉族ｃ－Ｈａ－ｒａｓ基因３′端ＶＮＴＲ位点遗传多态性，用ＡＦＬＰ－ＰＡＧＥ法对１１２例无亲缘关系的健康个体进行了ｃ－Ｈａ－ｒａｓ基因３′端ＶＮＴＲ位点分析，共检出２１个等位基因，其片段大小分布范围在６３５～２６５１ｂｐ之间，基因频率分布在０．００４５～０．５９３８。父权排除率（Ｐｅ）＝０．４４４５；杂合度（Ｈ）＝０．６２５；个体识别力（Ｄｐ）＝０．８４４０。共发现３４种基因型，经χ２检验（χ２＝２３７．１１，ｄｆ＝２１０，Ｐ＝０．１０２５），符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。家系调查表明这一位点的等位基因按孟德尔规律遗传。本遗传标记系统在人类学、法医学和医学遗传学的研究中有重要意义。     

随机引物PCR检测人DNA指纹条件的优化

【目的】探讨随机引物PCR检测人DNA指纹技术的最优化条件。【方法】应用随机引物PCR技术,用一对经筛选的短引物,对扩增人DNA指纹的条件进行了优化。【结果】实验结果显示DNA模板应新鲜,质量浓度在50～550mg/L均有扩增产物。dNTP的浓度0.2mmol/L最宜。Mg2+浓度5.0mmol/L效果最佳。循环参数以两个三步PCR,变性温度分别用94℃、90℃,时间各为30s,退火温度用43℃、48℃,时间分别为40s、50s,延伸温度用72℃,时间分别为1min、1min20s。【结论】按照优化的实验条件,得出的DNA指纹图重复性好,个体特异性高,为APHDF的推广提供了实验基础。     

中国汉族群体DXS101位点的多态性

【目的】调查X染色体特异性位点DXS101在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点DXS101进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。【结果】在147名女性和150名男性中国汉族无关个体共发现了8个等位基因。等位基因的频率分布在0.0133～0.2279之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。DXS101的基因多样性达0.8296,女性和男性样本的个体识别率分别0.9474和0.8277,当母亲和女儿同时检验时,非父排除率为0.8049。【结论】DXS101是一个高度多态性的系统,适用于个人识别和女孩的亲权认定。     

中国人群中家族性精神分裂症与1号染色体的连锁分析

目的 探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因1号染色体的分子遗传学关系。方法 用基因组扫描的方法，选择了平均分布在1号染色体上的29个标记，对32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描。结果 参数连锁分析结果,在隐性模型下，多点连锁在262.52cM位置得到最大异质性Lod分为1．70；非参数连锁分析结果，262.52cM位置处理到最大的多点非参数连锁分为1.71(P=0.046)首次是149.70cM位置处得到多点非参数连锁分为1.37(P=0.086)，分别对应于标记D1S206，D1S425位点的位置。结论 进一步支持在染色体1q上可能存在家族性精神分裂症的易感基因。     

转染自杀基因pCEAcd-tk的SPC-A-1细胞的死亡机制

【目的】探讨自杀基因 pCEAcd tk/前体药物体系旁观者效应的细胞死亡机制。【方法】提取质粒pCEAcd tk ,转染到肺癌细胞株SPC A 1中 ,与未转染的细胞按 2∶8的比例混合后加到 96孔培养板中 (每孔 3× 10 3 ) ,加前体药物 5 FC(5 μmol/L)和GCV(10 μmol/L)孵育 5d后 ,MTT法测定细胞存活率而估计旁观者效应。取处理后的细胞 ,提取DNA ,琼脂糖凝胶电泳 ;Hoechst染色后荧光显微镜观察及碘化丙啶 (PI)染色 ,流式细胞仪分析细胞周期。【结果】①SPC A 1细胞株在转染了pCEAcd tk体系后加前体药物存在明显的旁观者效应 ;②处理细胞的基因组DNA琼脂糖凝胶电泳呈涂布状 ;③处理细胞用荧光显微镜观察到形状变大 ,无凋亡小体形成 ;④流式细胞仪分析到细胞周期发生改变。【结论】SPC A 1细胞在转染了pCEAcd tk后存在旁观者效应 ,这种旁观者效应引起的细胞死亡是一种坏死。     

正交试验在选择聚合酶链反应最适条件中的应用

正交试验在选择聚合酶链反应最适条件中的应用孙晨光，罗超权，伍新尧，杨英浩，扶庆国（中山医科大学生化教研室；广州，５１００８９）主题词聚合酶链反应；研究设计中图号０３．３聚合酶链反应（ＰＣＲ）是８０年代兴起的一种体外ＤＮＡ扩增技术。它能快速特异地扩增目...     

精神分裂症与补体第四成份C4A及C4B基因缺陷关联性研究

目的探讨补体第四成份C4A、C4B基因缺陷与精神分裂症的相关性。方法采用Amp-RFLP(amplificationrestrictionfragmentlengthpolymorphism)方法，对192例精神分裂症患者和142例健康对照组样本补体第四成份C4A、C4B基因缺陷的相关性进行研究。结果精神分裂症患者与补体第四成份C4A基因缺陷纯合子C4AQ0/C4AQ0的发病率显著高于对照组(χ     

用计算机程序进行Hardy-Weinberg氏平衡吻合度测验的方法

本文给出用计算机程序进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ氏平衡吻合度的ｘ２检验的方法和有关公式，同时给出在ｘ２值和自由度ｎ给定的情况下，对概率Ｐ（ｘ２，ｎ）进行精确计算的公式，这些方法和公式都已编成计算机程序，使得在进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ氏平衡吻合度测验时，能够对数据进行自动化的统计分析，大大地提高了工作效率。     

广东汉族群体Y染色体DYF155S1基因座3''''端多态性研究

【目的】揭示广东汉族人群Y染色体小卫星DYF155S1基因座3'端多态性。【方法】采用Amp-FLP和荧光MVR-PCR方法扩增,PCR产物用ABI377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析。【结果】155例无关男性个体的4型核心序列MVR图谱第1条DNA片段大小均为133bp。155例共检出有24种等位基因,有7个等位基因仅出现1次,频率最高的为9号等位基因,DNA条带数为连续的13个,频率为0.1355;基因多样性(h)为0.9226。155人中有3人表现为连续DNA谱带中有1个DNA条带的缺失(nullrepeat),序列分析证明缺失的DNA条带位置对应于3型核心序列。【结论】揭示了DYF155S1位点3'端多态性及其等位基因频率,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。     

干燥综合征(Sicca Syndrome)在伴有或无类风湿性关节炎的临床表现的区别

本文复习43例干燥综合征至少追踪了5年时间,所有患者有口干燥病和干燥性角膜结膜炎,都经唾液腺活检证实。22例单纯干燥综合征患者均为女性,干燥综合征伴有明确的或典型的类风湿性关节炎的患者有21例,其中男性2例,女性19例。结果21例口眼干燥综合征伴有类风湿性关节炎患者中,有16例类风湿关节炎的诊断是先于口眼干燥综合征,由2至40年之久;1例同时作出诊断;4例口眼干燥综合征的诊断是早于类风湿性关节炎,由2年至5年。血清免疫球蛋白和C_3浓度在两组患者之间无差异。所有类风湿性关节炎伴有口眼干燥综合征患者的血清均有类风湿因子(平均滴度1,560±436),