磷脂酶A2基因多态性与精神分裂症关系

目的 探讨磷脂酶A2（PLA2G4B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR-RFLP）方法在中国北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组成的238个核心家系中对PLA2G4B基因进行基因型检测，应用SPSS统计软件进行分析。结果病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍体相对风险（HRR）分析表明，A、G等位基因在病例组和对照组中分布差异无统计学意义（X^2=2．610，P=0．125）；AA、AG和GG3种基因型分布在病侧组和对照组中差异无统计学意义（X^2=0．965，P=0．617）；传递不平衡检验（TDT）分析结果表明，杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50％（X^2=2．439，P=0．118）。结论PLA2G4B基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

特发性肺含铁血黄素沉着症一例误诊报告

1病例资料男,17岁。因肛周疼痛3天,诊断为低位肛瘘入院。入院后行肛瘘切除术,手术顺利。术后因咳嗽、咯血、发热,诊断为肺炎转入呼吸科治疗。患者2年前因咳嗽、痰中带血,体温39·8℃,以“间质性肺炎”收入我院。查体:两肺呼吸音减低,未闻及干湿性啰音,肝脾不大。查血白细胞22·1×109/L,中性粒细胞0·75,红细胞3·92×1012/L,血红蛋白89 g/L,红细胞沉降率(ESR)33 mm/h,总胆红素50·9μmol/L,间接胆红素45·4μmol/L;尿蛋白(±),尿胆原(3 )。腹部B超未见异常。后前位X线胸片示两肺弥漫性点状、结节状高密度影,胸部CT平扫示双肺广泛蜂窝…     

脑卒中偏瘫病人家庭跟进服务模式实施可行性研究

目的：对家庭跟进服务的可行性进行研究。方法：将50例脑卒中偏瘫病人分为干预组和对照组,两组在出院时和出院后6个月分别进行评价。结果：出院后6个月干预组自身及干预组与对照组在病人日常生活活动能力和肢体运动功能方面比较差异具有统计学意义。结论：家庭跟进服务模式的实施具有有效性与可行性,建议将此模式应用于脑卒中病人的社区康复中。     

NOTCH4基因位点多态性与儿童孤独症的关系

目的:探讨NOTCH4基因的单核苷酸多态性(SNPs)位点rs367398与儿童孤独症之间的相关性。方法:采用PCR-RFLP方法对北方地区24例孤独症患儿及30例对照组儿童进行rs367398的基因型鉴定。结果:该位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间无统计学意义(P>0.05),并且与孤独症病情程度无关联(P>0.05)。结论:NOTCH4基因rs367398位点多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究。     

微量元素铁、锌、铜与4～7岁儿童智商关系的研究

对吉林省梅河口市(县)315名儿童发中铁、锌、铜含量与智商关系调查发现除铁外,锌、铜含量与智商呈明显的正相关关系;不同幼儿园智商水平有差异.提示微量元素Zn、Cu水平影响儿童智力水平.     

热休克蛋白—抗原肽复合物对移植黑色素瘤B16细胞小鼠的？…

制备黑色素瘤Ｂ１６细胞热休克蛋白－抗原肽复合物及其粗提物,并进行其抑瘤效应的研究。结果表明应用凝胶过滤制备的ＨＡＣ－ＣＥ３、ＨＡＣ－ＣＥ４和ＨＡＣ－ＣＥＳ及应用亲和层析纯化的ＨＡＣ６０、ＨＡＣ７５和ＨＡＣ９７均不同程度地降低肿瘤发生率、延迟肿瘤发生时间和减少Ｃ５７ＢＬ／６Ｊ小鼠死亡率。提示,６０－９７ｋＤＨＡＣｓ具有抑瘤效应,而且为制备肿瘤疫苗提供了重要的实验依据。     

GLRA1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类第5号染色体GLRA1基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性（SNP）rs1428157。 结果：父母组和患者组rs1428157等位基因频率的分布没有偏离Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验（TDT）显示,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性;单倍型相对风险分析（HRR）显示,该基因位点与精神分裂症无关联;该基因位点与精神分裂症阳性症状的读心症和思维连贯性障碍密切相关。 结论：GLRA1位点的基因多态性与精神分裂症无关联,但其位点多态性与精神分裂症的读心症和思维连贯性障碍症状密切相关。     

HLA-DQA2基因多态性与精神分裂症临床症状的关系

目的：探讨中国北方汉族人精神分裂症临床症状与HLA-DQA2基因多态性的关系。 方法：采用PCR-RFLP方法检测190例精神分裂症患者及其健康父母DQA2基因型并采用TDT、HRR等遗传学统计方法进行分析。 结果： DQA2基因的SNP (rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数分布在有无关系妄想症状患者中差异有显著性（χ²=7.066, P=0.008）,在有无夸大妄想症状患者中差异有显著性（P=0.045）,等位基因A的频数显著高于等位基因G的频数。GG、GA和AA 3种基因型频数分布与真性听幻觉症状（χ²=8.297,P=0.016）、关系妄想症状（χ²=10.686,P=0.005）、夸大妄想症状（χ²=7.103,P=0.029）和情感淡漠症状（χ²=11.906, P=0.018）有关联,GA和AA基因型频数分布高于GG基因型。 结论：DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症的关系妄想、夸大妄想、真性听幻觉和情感淡漠症状有关联。     

KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系。 方法：应用PCR-RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性（SNP）rs1186679位点的基因型。结果：rs1186679基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析（HRR）结果显示rs1186679位点与精神分裂症无关联（χ²=0.775, P>0.05）;传递不平衡检验（TDT）结果表明,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性（χ² =1.025,P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群中KCNJ10基因位点上的rs1186679与精神分裂症可能无关联。     

PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：在中国北方汉族人群中探讨PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测中国北方汉族168个核心家系的基因型。 结果：PTGS2基因的两个SNPs(SNP1和SNP2)与PLA2G4A基因的一个SNP(SNP3)的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无显著性(P>0.05)。 结论：在中国北方汉族人群中PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的发病可能无关。