人类染色体22q11精神分裂症易感基因的筛查研究

目的 在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因。方法 由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因(ARVCF)上的m165655(A/G碱基改变)、rs165815(C/T碱基改变)和LOC128979(EST序列)位点上的rs756656(A/C碱基改变)3个单核苷酸多态性(SNP)进行检测。用连锁不平衡方法分析基因型数据,连锁不平衡方法包括单体型相对风险分析(HRR),传递不平衡检验(TDT)和单倍型传递分析。结果 3个SNP基因型频率分布都符合Hardy-Weinberg平衡;HRR和TDT分析结果都显示rs165815与精神分裂症有关联(P<0.05),而rs165655和rs756656与精神分裂症无关联;单倍型传递分析结果显示,父母传递给患病子女的rs165655-rs165815单倍体和rs756656-rs165655-rs165815单倍体的频率偏离50％,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 对于中国汉族精神分裂症患者而言,ARVCF基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性有关联。     

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨中国人群2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系.方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFLP) 的方法检测患者的MTHFR基因677C→T突变,统计各组对象的突变频率. 结果:MTHFR基因677C→T突变型等位基因(T)频率在病例组和对照组中差异无显著性(χ2=2.29,P>0.05),TT、CT和CC 3种基因型频率差异无显著性.基因型频率的相对风险分析,CT基因型患2型糖尿病风险是CC基因型的1.96倍,TT基因型患2型糖尿病风险是CC基因型的2.57倍.结论:MTHFR基因突变型等位基因与2型糖尿病发生无必然的联系,突变基因型并没有增加2型糖尿病的发病风险.     

胞浆型磷脂酶A2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨中国北方汉族人群胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)家族基因多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测cPLA2家族基因上的10个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)、单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的10个SNPs位点与精神分裂症无关联性(P＞0.05).单倍型分析结果显示,由同一染色体上各位点组成的单倍型与精神分裂症均无关联性(P＞0.05).多位点联合作用分析显示,rs2162886与rsl668589,rs891014与rsl668589,rs2307279与rs7542180位点的联合作用与精神分裂症相关联(χ²=6.913,P=0.032;χ²=8.393,P=0.015;χ²=8.447,P=0.038).结论 cPLA2家族基因中存在多个与精神分裂症关联的易感位点.     

PLA2G4C基因多态性与精神分裂症关系的病例对照研究

目的探讨中国北方汉族人群PLA2G4Crs1549637位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和连接酶检测（LDR）的方法，在中国北方汉族403例精神分裂症患者和400例健康对照者的血液样本中检测PLA2G4C基因上的rs1549637位点的基因型。结果PLA2G4C基因上的rs1549637位点基因多态性与精神分裂症无统计学关联（P〉0．05），该位点的基因型频率与等位基因频率与精神分裂症的临床症状无关联（P〉0．05）。结论PLA2G4C基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法：在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系（包括患者及其健康父母）中，应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测PRODH基因rs2058672（G/A碱基改变）单核苷酸多态性。结果：rs2058672基因型频率的分布，在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍型相对风险分析（HHRR）显示，在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性（χ² =0.197，P>0.05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性（χ²=0.163， P>0.05）；rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群，PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点     

PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应用SPSS1 2.0统计学软件进行数据管理及数据分析。结果：患者组和父母组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;单倍型相对风险分析(HRR)结果显示,传递和未传递的等位基因A、G的频数分布病例组与对照组比较差异无显著性（P＞0.05）;传递不平衡检验（TDT）分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率未偏离50%（P＞0.05)。 结论：1号染色体上的PLA2G4A基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

MTHFR基因多态性与脑卒中的关系

目的 :研究人体 N5 ,N1 0亚甲基四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)的基因多态性与脑卒中的遗传相关性。方法 :采用限制性内切酶片段长度多态性方法 ( PCR- RFLP) ,对 1 1 8例脑卒中患者和1 39例健康人 MTHFR基因 C677T多态性位点进行检测。结果 :病例组 MTHFR基因 T等位基因频率为 5 0 .4%,C等位基因频率为 49.6%;对照组 T等位基因频率为 40 .6%,C等位基因频率为5 9.4%;差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。出血性卒中 T等位基因频率为 41 .4%,C等位基因频率为5 8.6%;缺血性卒中 T等位基因频率为 5 4 .2 %,C等位基因频率为 45 .8%;无明显差异。结论 :脑卒中汉族人群 MTHFR基因 C677T突变等位基因频率与健康人群存在差异 ;出血性脑卒中患者与缺血性脑卒中患者之间 ,基因型及等位基因频率均无明显差异。表明 MTHFR基因 C677T突变位点多态性与脑卒中有相关性 ,MTHFR基因可能是脑卒中的一个易感基因     

中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

目的：探讨13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群（精神分裂症患者382例和健康对照389例）13号染色体KPNB3基因上3个SNPs（rs626716、rs624066及rs2761072）进行等位基因及基因型检测。应用χ²检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果：KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性（χ²=2.960, P> 0.05;χ²=1.119,P> 0.05; χ²=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(χ²=4.699,P>0.05;χ²=2.350,P>0.05;χ²=2.941,P>0.05）。结论：KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

吉林省老年人慢性病患病现状、疾病谱分布及其主要疾病危险因素分析

目的：了解吉林省老年人慢性病患病状况,阐明吉林省老年人患高血压、骨关节病和心脏病相关影响因素。方法：采用多阶段分层随机整群抽样方法于2012年抽取吉林省32个市、县、区18~79岁居民21 435人进行调查。选取其中60~79岁的老年人作为研究对象。样本经复杂加权后,描述老年人慢性病患病状况,采用多因素Logistic回归分析方法分析其相关危险因素。结果：吉林省60~79岁老年人过去1年内慢性病患病率为79.5%,其中患1种疾病的老年人占22.7%,患2种疾病者占19.8%,患3种及以上者占37.0%。患病率位于前十位的疾病依次为高血压（33.2%）、骨关节病（31.9%）、心脏病（25.1%）、消化系统疾病（24.2%）、脑血管病（16.3%）、糖尿病（13.8%）、呼吸系统疾病（10.6%）、眼和附器疾病（9.0%）、风湿（4.0%）和高脂血症（2.8%）。健康相关行为状况分析,不同性别老年人在吸烟、饮酒、饮食口味、体育锻炼、睡眠时间和体质量指数(BMI)方面差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析,老年人高血压影响因素有性别、体育锻炼和BMI;骨关节病影响因素有性别和收入水平;心脏病影响因素有性别、年龄、职业、饮酒状况和BMI。结论：与其他省市地区比较,吉林省老年人慢性病患病率处于较高水平,疾病谱中排名前三位的疾病依次为高血压、骨关节病和心脏病。性别、年龄、职业、收入水平、饮酒状况、体育锻炼和BMI是影响老年人高血压、骨关节病和心脏病的相关因素。     

吉林省成年人吸烟现状及其对吸烟危害认知程度的调查分析

目的：了解吉林省成年人吸烟、被动吸烟、戒烟状况和对烟草相关危害的认知与控烟态度,为吉林省制定控烟相关政策提供科学依据。方法：采用多阶段分层随机整群抽样方法,共收集吉林省18~79岁常住居民21 435人,采取调查问卷和体格检查相结合的方式,分析吉林省不同人群吸烟率、戒烟率、被动吸烟率、烟草相关知识知晓率和控烟态度。结果：吉林省成年人吸烟率为31.8%,男性成年人吸烟率高于女性（52.9%vs 9.4%, P<0.001）,农村高于城市（33.2% vs 30.7%,P<0.001）。不同年龄、文化程度、婚姻状况、职业和家庭月收入的成年人吸烟率差异均有统计学意义（P<0.001）。吉林省成年人戒
烟率为18.6%,不同年龄、婚姻、职业和家庭月收入人群间的戒烟率差异均有统计学意义（P<0.001）。成人被动吸烟率为60.5%;被动吸烟场所以家里和工作场所居多,分别占33.4%和21.7%。调查对象中支持公共场所禁烟、餐馆禁烟和加大政府控烟力度百分比分别为93.4%、92.0%和93.9%。女性烟草相关知识的知晓率低于男性（P<0.001）,农村低于城市(P<0.05);其中对于“低焦油含量香烟危害与一般香烟相当”知晓率较低,仅为15.3%。结论：吉
林省成年人吸烟率和被动吸烟率高于2002年全国吸烟率和被动吸烟率,烟草相关知识知晓率较低,对控烟支持程度较高。