一个家族性高胆固醇血症家系的基因突变筛查与评估

目的：对一个临床诊断的家族性高胆固醇血症（FH）家系进行全基因组外显子测序，以寻找该家系的致病基因。方法：采集该家系成员外周静脉血样本，检测血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）这四项指标，并提取白细胞DNA进行全基因组外显子测序，筛选出4个FH相关基因LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1的单核苷酸多态性（SNP）位点情况并进行生物信息学分析，采用Polyphen-2和SIFT软件对SNP位点进行致病性分析。结果：该家系APOB基因的SNP位点rs676210、rs679899、c.10094A > T和c.9937C > G均可能与血脂增高有关，但这些位点均不与疾病表型共分离。经Polyphen-2和SIFT软件预测未发现LDLR，PCSK9和LDLRAP1基因的致病性变异。结论：该FH家系存在可能与血脂增高相关的APOB基因SNP位点，其功能尚需进一步的实验验证。     

王玉林运用穴位注射治疗肾病综合征并下肢深静脉血栓经验

国家级名老中医王玉林教授以经络学说为指导,运用穴位注射疗法治疗肾病综合征合并下肢深静脉血栓形成,临床疗效显著,该文对王老临床经验进行总结。     

中药封包对抗精神病药物所致便秘护理的研究

目的:观察中药封包对抗精神病药物所致便秘的疗效。方法:将84例服用抗精神病药物所致便秘的患者随机分为2组,对照组予服用酚酞片及常规护理,治疗组在对照组的基础上辅助使用中药封包治疗,4周后对比临床症状改善情况及干预前后便秘患者症状自评。结果:治疗4周后,治疗组治愈率为33.3%,对照组治愈率为7.1%,差异有统计学意义(P0.05)。2组再发3 d无大便及口服酚酞片剂量比较,差异有统计学意义(P0.05)。干预后,2组便秘患者症状自评问卷(PAC-SYM)评分较干预前下降,且治疗组PAC-SYM评分改善优于对照组(P0.05)。结论:中药封包能改善对抗精神病药物所致的便秘,有较好的预防作用,提高患者生活质量。     

完美主义与组织成员工作成瘾的关系:工作要求和工作压力的链式中介作用

目的:完美主义人格特质与个体工作成瘾之间存在正向关系,其内在机制需要进一步考察.方法:本研究采用问卷法对489名企事业单位员工进行调查.结果:①完美主义正向影响工作成瘾(β=0.57,SE=0.07,P＜0.01,CI=[0.44,0.70])、工作要求(β=0.25,SE=0.07,P＜0.01,C1=[0.11,0.38])和工作压力(β=0.19,SE=0.06,P＜0.01,CI=[0.07,0.31]);②完美主义既可以通过工作要求(a1b1=0.05,Boot SE=0.02,CI=[0.02,0.09])和工作压力(a2b2=0.07,Boot SE=0.03,CI=[0.02,0.13])分别影响工作成瘾,又可以通过工作要求-工作压力(a1d2b2=0.02,Boot SE=0.01,CI=[0.01,0.04])起链式中介作用.结论:完美主义通过个体感知到的工作要求影响其工作压力,进而造成个体工作成瘾.     

miR-3195对人喉癌Hep-2细胞增殖的抑制作用及其机制

目的：探讨miR-3195对喉癌Hep2细胞增殖的影响及其分子机制。方法：选取2008年1月至2012年8月期间在南华大学教学医院郴州市第一人民医院耳鼻喉科收治的29例喉癌患者的喉癌组织及其相应的癌旁组织标本，采用qPCR检测miR-3195在喉癌和癌旁组织中的表达；构建miR-3195在喉癌Hep-2细胞中稳定高表达的细胞株，采用MTT法观察miR-3195稳定高表达组和对照组的增殖情况；建立裸鼠移植瘤模型，观察miR-3195稳定高表达的人喉癌细胞株Hep-2在裸鼠体内增殖的情况。利用生物信息学预测 miR-3195 的靶基因，构建 TBX1 3''UTR 的荧光素酶载体，双荧光素酶检测系统检测其荧光素酶活性；Western blotting检测稳定高表达miR-3195组和对照组细胞株的TBX1蛋白表达水平。结果：miR-3195在喉癌组织中的表达明显低于癌旁组织（P<0.01）；miR-3195上调可抑制Hep-2细胞的增殖（P<0.01），且可明显抑制裸鼠移植瘤瘤体的生长（P<0.05）；双荧光素酶报告基因检测结果表明miR-3195可能与TBX1靶向结合（P<0.05），同时Western blotting法验证了miR-3195能够抑制TBX1蛋白的表达（P<0.05）。结论：miR-3195对Hep2细胞有明显的增殖抑制作用，其分子机制可能与负性调控TBX1的表达有关。     

精神科护理管理中的以人为本理念探讨

目的探讨"以人为本"的护理理念在精神科护理中的应用价值。方法选取自2016年6月-2018年5月期间该院收治的100例精神病患者作为实验研究对象,随机将100例患者分为实验组与对照组,对照组患者采用常规方法进行护理,护理人员在"以人为本"的理念的指导下对实验组患者进行护理。6个月后比较两组患者的疗效及IPROS评分。结果经过一段时间的护理,采用住院精神病患者康复疗效评定量表(IPROS)对两组患者治疗前后的评分进行比较分析。护理前,两组患者的评分对比差异无统计学意义(P>0.05)。护理后,两组患者的评分明显低于对照组患者的评分。实验组中,33例对护理满意,15例基本满意,不满意2例,护理满意度为96.00%;对照组中,20例对护理满意,17例基本满意,不满意13例,护理满意度为74.00%。护理满意度方面实验组明显高于对照组,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论在精神病患者的临床护理中,遵循"以人为本"的护理理念,能够在很大程度上改善精神病患者的临床护理效果,大大提升护理满意度,从而达到满意的治疗效果,因此,"以人为本"的护理理念值得在临床实践中进行推广。     

4 186例老年健康体检者冠心病检出情况及影响因素调查

目的 探讨老年健康体检者中冠心病检出率及影响因素。方法 使用自行设计的流行病学调查表对2017年6月—2019年6月浙江医院健康管理中心4 186名年龄≥60岁的老年人进行问卷调查、体格检查和实验室检测,统计冠心病检出情况,并采用单因素χ²检验与多因素logistic回归分析老年冠心病的影响因素。结果 4 186名老年健康体检者中检出冠心病193人,检出率为4.61%。男性94人,检出率为5.90%,女性99人,检出率为3.82%,不同性别间差异有统计学意义(χ²=9.734,P=0.002)。年龄≥75岁老年人检出率高达7.05%,但不同年龄组差异无统计学意义(χ²=7.380,P=0.061);经单因素χ²检验与多因素logistic分析显示,高血压(OR=62.013)、糖尿病(OR=9.994)、血脂异常(OR=33.683)、肥胖(OR=48.521)、饮酒(OR=4.689)、吸烟(OR=15.831)、高脂饮食(OR=22.465)、高糖饮食(OR=31.375)、高盐饮食(OR=7.257)及家族病史(OR=13.229)是老年冠心病的影响因素。结论 浙江医院老年体检者冠心病检出率较高,应采取社区综合干预以降低高血压、糖尿病、血脂异常、肥胖、饮酒、吸烟、高脂饮食、高糖饮食和高盐饮食等危险因素水平,以控制冠心病的发病率和病死率。     

冠心病介入治疗后血浆中新型气体信号分子硫化氢水平的变化及机制研究

目的观察冠心病行经皮冠状动脉介入(PCI)治疗后患者血浆中新型气体硫化氢的浓度变化,探讨其变化机制,从而揭示硫化氢(H2S)水平在冠心病发病及病程进展中的意义。方法随机选取2011年1月至2013年1月间心血管内科临床经冠脉造影确诊为冠心病的患者115例作为研究对象,同时选取48例冠脉造影正常者作为对照组。本研究中所有确诊为冠心病的患者均采取PCI治疗。所有研究对象于术前取股动脉血4 ml,冠心病患者行PCI治疗后即刻再取股动脉血4 ml,离心取血浆备用。分别采用敏感硫电极法和Griess法测定血浆中H2S和NO的含量。结果 1冠心病患者血浆H2S和NO的含量远远低于冠脉造影正常的对照组,差异有统计学意义(P0.01),行PCI治疗后与术前比较,血浆H2S和NO的含量明显升高,差异有统计学意义(P0.01),且与正常人相比差异无统计学意义(P0.05);2冠状动脉双支和多支病变的患者其血浆H2S和NO含量低于单支病变患者,差异有统计学意义(P0.05),经过PCI治疗后,各组血浆H2S和NO的含量明显升高,差异有统计学意义(P0.01)。结论血浆中H2S的含量与冠状动脉病变程度密切相关。行PCI治疗后,冠状动脉血液循环得以重建,血管内皮细胞功能得到恢复,随之NO水平得到恢复,从而提高血浆中H2S的水平。     

TBL教学模式在研究生腹腔镜持镜教学中的应用

通过在南方医科大学第二临床医学院外科研究生腹腔镜临床教学中试行“以团队为基础的学习”模式（Team-based learning，TBL），并与传统的以授课为基础的教学模式（Lecture-based Learning，LBL）进行对比，探讨TBL在研究生腹腔镜临床教学中的应用经验。     

丙氨酰-谷氨酰胺强化营养支持治疗腹型过敏性紫癜患儿的临床研究

目的 了解丙氨酰-谷氨酰胺强化营养支持对于腹型过敏性紫癜患儿的临床有效性。方法 将需要营养支持的腹型过敏性紫癜患儿依据年龄、性别、病情进行分层，随机分为对照组（n=118）和强化营养组（n=107）。对照组未使用丙氨酰-谷氨酰胺，强化营养组使用丙氨酰-谷氨酰胺，根据病情给予静脉激素，其余治疗相同。比较两组患儿住院总时间、静脉激素使用率和时间、住院期间症状有无反复、全静脉营养使用率、体重降低发生率、禁食 > 5 d比例；并在出院后随访3个月，了解症状有无复发。结果 两组住院总时间、全静脉营养使用率、禁食 > 5 d比例比较差异无统计学意义（P > 0.05）；对照组静脉激素的使用比例和时间、症状反复、体重下降比例均高于强化营养组（P < 0.05）。出院后随访3个月，所有患儿均恢复了正常饮食，两组消化道症状复发率均小于20%，主要以腹痛为主要表现（83.33%，30/36），其次为呕吐和腹胀，无消化道出血表现，予以对症治疗可缓解，两组间消化道症状复发率比较差异无统计学意义（P=0.693）。结论 丙氨酰-谷氨酰胺强化营养支持治疗腹型过敏性紫癜患儿能够减少静脉激素的使用，降低体重的下降，但是对住院总时间和出院后复发无影响。