Bloch-siemens综合征2例临床分析

色素失禁症是一种具有水疱、疣状和色素性皮肤损害。伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传性综合征。本病发病率低,现将我科两例本病病例报告如下。     

磁敏感加权成像对颅内多发海绵状血管瘤的诊断价值

目的:探讨磁共振磁敏感加权成像序列(SWI)对脑内多发海绵状血管瘤的诊断价值。方法:前瞻性地采用磁共振SWI序列及快速自旋回波序列TSE-T1WI、T2WI对6例颅内多发海绵状血管瘤患者进行扫描,分析MRI不同扫描序列图像区别。结果:6例患者中TSE T1WI发现海绵状血管瘤病灶23个,TSE T2WI发现病灶92个,SWI发现病灶192个。结论:在显示颅内多发海绵状血管瘤方面,SWI较TSE序列有明显优势,特别是对于小病灶的检出。     

2株胞内分枝杆菌临床分离株的鉴定

目的联合应用多种分子生物学技术进行分枝杆菌菌种鉴定。方法从经PNB、TCH鉴别培养基鉴定为结核分枝杆菌的临床分离菌株285株中选取6株,其中包括oxyR-ahpC基因间隔区检测时PCR产物分子量异常的2株和另外随机选择的PCR产物分子量正常者4株,采用H37Rv、鸟分枝杆菌95001和胞内分支杆菌95002做对照,PCR扩增oxyR-ahpC基因间隔区,对其产物进行测序和网上同源性(H37Rv、U18263、U71061)比对。同时,采用多位点PCR扩增和hsp65 PCR-限制性酶切片段长度多态性分析,从而判定分枝杆菌菌种类型。结果经PNB、TCH鉴别培养基鉴定初步判定为结核分枝杆菌的285株临床分离株中2株临床菌株oxyR-ahpC基因间隔区PCR产物大小约为1 000bp,DNA序列与胞内分枝杆菌同源性极高,达99%,而与同片段序列结核分枝杆菌H37Rv的差异大,同源性为84%。多位点PCR指纹显示为非分枝结核杆菌,hsp65 PCR-RLFP/RFLP指纹与95002一致。结论2株oxyR-ahpC基因间隔区PCR产物分子量异常的经PNB、TCH鉴别培养基鉴定为结核分枝杆菌的临床分离株确定为胞内分枝杆菌。多种分子生物学技术联合应用能够快速、简便、更准确地鉴定分枝杆菌菌种。     

阿立哌唑与齐拉西酮对精神分裂症患者血糖、血脂和体重影响的Meta分析

目的评价阿立哌唑与齐拉西酮对精神分裂症患者血糖、血脂及体重影响的差异。方法计算机检索CBM、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP),纳入关于阿立哌唑与齐拉西酮对精神分裂症患者血糖、血脂和体重的随机对照试验,由两名作者单独纳入与排除文献、评价质量、提取数据,将数据录入Rev Man 5.1进行Meta分析。结果共纳入6项符合标准的研究,合计样本量586例,其中阿立哌唑治疗组292例,齐拉西酮治疗组294例;Meta分析结果显示:干预结束时阿立哌唑组体质量低于齐拉西酮组[MD=-0.31,95%CI(-0.56,-0.05)],差异有统计学意义(P0.05);干预结束时阿立哌唑组HDL-c高于齐拉西酮组[MD=0.24,95%CI(0.01,0.47)],差异有统计学意义(P0.05);干预结束时两组的LDL-c,FBG,TCH,TG和BMI比较[MD=-0.31~0.19,95%CI(-0.47,0.43)],差异无统计学意义(P0.05)。结论阿立哌唑在改善血脂代谢、降低体重方面比齐拉西酮更占优势,但两者对于糖代谢的影响无差异。     

微孔板Alamar blue显色法检测结核分枝杆菌氧氟沙星耐药性的研究

目的 评价微孔板Alamar blue显色法检测结核分枝杆菌氧氟沙星耐药性的可行性。方法 用微孔板Alamar blue显色法对78株结核分枝杆菌检测氧氟沙星的最小抑菌浓度,记录获得结果时间,利用ROC曲线确定氧氟沙星的最佳耐药阈值,并和传统的药物敏感性实验罗氏培养基比例法进行比较。结果 微孔板Alamar blue显色法获得结果平均时间为8 d,氧氟沙星的最佳耐药阈值为2 μg/mL,以罗氏培养基比例法为金标准,氧氟沙星的灵敏度和特异度分别为88.6%和94.1%。结论 微孔板Alamar blue显色法是一种简便、敏感、快速的药物敏感性检测方法,可用于结核分枝杆菌氧氟沙星耐药性的快速检测。     

协同护理干预对慢阻肺患者预后及自我护理能力的影响观察

目的 对我院慢阻肺患者运用协同护理干预模式,观察该护理模式对患者预后的积极影响及对于患者自我护理能力的提升,为今后该疾病的治疗提供理论依据。方法 选取2016年8月~2017年8月我院收治的慢阻肺患者60例,随机分为观察组和对照组。对照组采用传统护理方式护理,观察组在对照组基础上采用协同护理干预模式。观察护理后两组患者的自我护理能力评分和肺功能。结果 两组患者护理干预前自我护理能力比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。护理干预后,观察组患者的自我护理能力评分、肺功能均优于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 协同护理干预方式能够显著改善慢阻肺患者的预后以及提升患者自我护理能力,为后续的治疗奠定良好的基础。     

中国部分地区159株结核分枝杆菌临床分离株MLVA-19分型分析

目的初步了解中国部分地区结核分枝杆菌临床分离菌株数目可变串联重复序列（variable number of tandem repeats,VNTRs)基因多态性特征。 方法采用多位点VNTRs分析（multiple loci VNTRS analysis, MLVA）技术,随机选取159株中国部分地区结核分枝杆菌临床分离菌株,PCR和琼脂糖凝胶电泳技术,对结核分枝杆菌的19个VNTRs位点进行检测,用BioNumerics (Version 5.0) 软件进行结果分析,数据结果与国际MLVA数据库（http://minisatellites.u-psud.fr）比对,初步分析结核分枝杆菌DNA 多态性特征。结果159株菌株大致被分成4个主要的簇,其中73.8%的菌株为北京家族菌株,其次为H37Rv相似菌株及在数据库中没有比对结果的一簇,这一簇的MLVA特点是ETRD3,MIRU10、MIRU27、MIRU39、MIRU40及Mtub21位点结果为22221,与其他簇的菌株结果有比较明显的区别。可能是中国特有的菌株。另外发现与BCG相似的一簇。结论本次研究中的中国结核分枝杆菌具有明显的VNTR基因多态性,主要流行菌株为北京家族菌株,可能存在中国特异的VNTR基因型。BCG临床分离株的发现,提示BCG疫苗相关病例可能成为值得关注的卫生问题。     

结核分枝杆菌katG Asn329Val突变导致异烟肼耐药

摘要：目的 研究结核分枝杆菌katG基因Asn329Val突变导致异烟肼耐药的机制。方法 扩增含有突变位点和野生型的全长katG基因,经TA克隆、定向克隆构建表达载体,原核表达KatG蛋白,纯化后比较重组KatG酶活性。结果 获得了katG基因的高效表达。重组蛋白酶活性显示,Asn329Val突变导致重组KatG过氧化氢酶活性完全丧失,但仍保持一定的过氧化物酶活性;Ser315Thr突变导致重组KatG过氧化氢酶和过氧化物酶活性部分丧失;Arg463Leu突变对过氧化氢酶活性和过氧化物酶活性影响均不大。结论 katG Asn329Val突变引起了KatG过氧化氢酶活性的完全丧失,可能是导致菌株对异烟肼耐药的机制。     

新疆出血热病毒分子特征研究及诊断方法建立

新疆出血热（XHF,国际上称克里米亚刚果出血热,简称CCHF）1965年在我国新疆首次流行,该病症状严重且病死率高,每年在新疆发生区域性流行,成为当地严重的公共卫生问题,为我国已经发现的4种虫媒病毒病之一。我国1966年即开始XHF病原学研究,分离到多株病毒,但一直未开展病毒分子生物学研究以及我国分离株与国外同科病毒间分子差异及遗传关系的研究,也缺少该病的诊断方法。     

一种直接检测结核病痰标本的PCR技术的建立与评价

目的建立并评价聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)在结核病痰标本检测中的应用价值。方法根据结核分枝杆菌复合体IS6110序列设计引物INS1和INS2,并建立PCR反应体系和反应条件。运用PCR方法分别检测标准菌株、结核分枝杆菌PCR检测标准品和拟诊结核病患者痰标本,采用痰涂片和细菌培养为对照。结果比较的统计学分析采用卡方检验。结果PCR方法对结核分枝杆菌、牛分枝杆菌、卡介苗标准株的最小检出浓度分别达到102,103,103个细菌/毫升,能够特异地检出结核分枝杆菌复合体。在PCR检测的574例拟诊病例中,PCR检测阳性病例241例,42%;痰涂片和细菌培养的阳性率分别为19.69%和26.31%,PCR检测阳性率高于传统细菌学检验方法,经χ2检验,差异具有显著统计学意义(χ2=103.67,P<0.01)。以痰培养结果为标准,计算PCR检测方法的敏感度为67.53%。结论PCR检测方法与传统的细菌学检测方法相比可以提高阳性标本检出率,而且具有快速、特异、简便的特点,有望成为结核病大规模筛查和临床快速检测方法。