脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析

目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点。方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序。结果 4例患者中3例(例2、例3和例4)具有典型脂肪酸羟化酶相关性神经变性病表现,1例(例1)表现为非典型。FA2H基因检测显示,4例患者均存在FA2H基因突变,其中例1为复合杂合突变c.461GA(p.Arg154His)和c.794TG(p.Phe265Cys);例2仅发现1种已报道的杂合突变c.703CT(p.Arg235Cys),进一步对例2及其母进行单核苷酸多态性检测,亦未发现缺失突变;例3为杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)和插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47);例4为复合杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)、c.968CA(p.Pro323Gln)和c.976GA(p.Gly326Asp),其父为c.688GA(p.Glu230Lys)突变携带者,其母为c.968CA(p.Pro323Gln)和c.976GA(p.Gly326Asp)突变携带者。根据美国医学遗传学和基因组学会标准,例1的FA2H基因杂合突变c.461GA(p.Arg154His)为"可能致病"、c.794TG(p.Phe265Cys)为"可能致病";例2的FA2H基因杂合突变c.703CT(p.Arg235Cys)为"可能致病";例3的FA2H基因杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)为"致病"、插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47)为"致病";例4的FA2H基因杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)为"致病"、c.968CA(p.Pro323Gln)为"致病"、c.976GA(p.Gly326Asp)为"可能致病"。结论脂肪酸羟化酶相关性神经变性病具有高度临床和遗传异质性,痉挛性截瘫是最主要的临床表现,对于复杂型常染色体隐性遗传性遗传性痉挛性截瘫,尤其合并构音障碍、智力减退、脑白质病变和小脑萎缩等临床特征的患者,应考虑FA2H基因突变导致的脂肪酸羟化酶相关性神经变性病。     

责任心在外科学总论见习教学中的应用

外科学总论（外总）见习课是外科学的基础,是由理论向与实践相结合学习的转折点,开始了医学生向临床医师进行角色转变的第一步。因此作为一名教师,带好外总见习课,使学生尽快树立无菌观念,养成规范操作的习惯,为今后的实习和临床工作打下良好的基础,是我们的主要任务。笔者在教学工作中体会到,要想取得好的教学效果,必须有高度的责任心作为保障。现就此谈谈体会。     

老年性骨质疏松患者骨代谢指标的观察

[目的]观察老年性骨质疏松患者骨密度和骨代谢指标变化的关系。[方法]应用X线双能骨密度测定仪（DEXA）测定受试者腰椎L2-4骨密度（BMD）,并根据Tscore值将患者分为骨量减少组和骨质疏松组,采用酶联免疫法（ELISA）分别测定血清骨源性碱性磷酸酶（BALP）和抗酒石酸酸性磷酸酶-5b（TRAP-5b）活性并进行比较。[结果]骨质疏松组BALP和TRAP-5b均较骨量减少组高,差异有统计学意义（P﹤0.01）。在男性患者中,这种差异仍然存在。[结论]BALP和TRAP-5b可以作为老年性骨质疏松的早期检测指标。     

癫痫相关认知功能障碍的机制与评估

癫痫是神经科常见且较严重的一种慢性疾病,其中70%～80%的癫痫病人存在认知功能障碍。认知功能障碍是指注意力、记忆力以及计算能力等的下降。目前,癫痫病人认知障碍的影响因素基本明确,但其认知功能障碍的发病机制尚未完全阐明。认知功能障碍早期诊断有助于病人的后续治疗,改善生活质量。蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、简易精神状态评价量表（MMSE）、事件相关电位（P300）以及功能磁共振成像（fMRI）等均为癫痫病人认知障碍水平的常用评估方法。该研究对癫痫认知障碍的机制及常用的评估方法进行综述。     

兔边缘系统膈区呼吸相关神经元

交感神经及脑干某些运动核区在一定条件下呈现呼吸节律同步性放电以及丘脑下部前区存在呼吸相关神经元的研究,已有工作,至于边縁系统膈区是否存在呼吸节律放电的神经元,尚未见报道。     

面神经核背内侧区的长吸效应

观察28只由乌拉坦(0.5～1g/kg)麻醉、自然呼吸的家兔电及化学刺激面神经核背内侧区(nDMF)对呼吸的影响。结果:1.长串刺激(0.05～0.15mA)nDMF对吸气活动有显著易化作用,可引起持续性长吸。2.短串刺激(0.4s,0.1mA)落位于吸气相中,后期可引起吸气时程显著延长,落位于呼气相则诱发吸气提前出现。3.微量注射细胞体兴奋剂谷氨酸钠(MSG27.5%,2μl/30s)于nDMF可引起吸气时程显著延长,吸气时程/呼气时程(Ti/Te)比值增大。4.长串刺激nDMF引起长吸时,四肢肌肌电活动无明显变化。提示:电及化学刺激nDMF可特异性引起长吸,故称此区为“中枢吸气活动发生区”,可能是呼吸节律位相转换神经元回路的一个重要结构。     

常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究

目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive early-onset Parkinsonism，AR—EP）DJ1基因的突变特点。方法 应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法，对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变，在内含子区发现6个多态，分别为IVS1→15T→C、IVS4＋30T→G、TVS4＋45G→A、IVS4＋46G→A、IVS5＋31G→A和g．168-185del，其中3个（IVS1-15→C、IVS4＋45G→A、IVS4＋46G→A）为新发现的多念。结论中国人常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征患者DJ1基因突变可能罕见。     

1例老年人急性期照护单元老年患者多重用药分析

目的 分析总结1例多系统疾病老年危重患者在老年人急性期照护(ACE)单元多学科团队照护下的住院经过,为多重用药老年患者的治疗提供借鉴.方法 梳理患者疾病治疗过程、药物不良反应发生及处理、用药选择的权衡和决策,探讨多重用药中地高辛中毒、华法林的药物相互作用、心房颤动的控制、抗凝治疗与出血风险的矛盾等治疗难题.结果 患者在...     

乙型肝炎病毒基因变异及临床相关性研究

目的 了解南昌地区乙型肝炎患者HBV基因变异特征,探讨HBV基因变异与临床的关系。方法应用微流芯片技术对640例各型乙肝患者血清进行基冈变异检测,HBVDNA定量检测采用FQ—PCR方法。结果640例HBV感染者中YMDD变异88例（13．75％）,以LC、CHB为主;前C区1896c变异24例（3．75％）,以LC、SH为主;BCP区1762变异75例（11．72％）,以PHC、SH为主。结论HBV基因变异检测对乙肝患者病情的预测和转归有重要临床意义．BCP变异可引起更严重的肝脏炎症．是进展性肝损害的一个标志.