神经肌肉病研究新亮点

为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良症、肌萎缩侧索硬化症和脊髓性肌萎缩症的研究背景和最新研究亮点,并附相应参考文献供读者参考。     

加强我国代谢性肌病的早期诊断与治疗

<正>代谢性肌病系指机体内糖原、脂肪酸、线粒体代谢障碍引起的一组肌肉病,临床表现以急性复发性运动后极度疲劳、持续性肌无力、肌肉疼痛、肌痉挛为特征,其病因为基因缺陷导致糖原、脂肪酸、线粒体等在肌细胞内贮积。根据代谢物质的不同,临床上将其称为糖原贮积病、脂质沉积性肌病、线粒体肌病或线粒体脑肌病。亦有部分代谢性肌病是钾离子代谢障碍所引起的周期性麻痹。一、代谢性肌病的临床特点代谢性肌病有两个显著特征:其一,分型多。每一亚型均涉及一个基因、一种酶,而每一亚型的     

护理干预对骨盆骨折患者的临床效果评价

目的：评价护理干预对骨盆骨折患者的临床效果。方法选取本院2012年收治的69例骨盆骨折患者，采取护理干预，观察患者的护理效果。结果69例骨盆骨折患者经护理干预，总有效率为98.6%。结论采取护理干预对骨盆骨折患者康复有着积极促进作用，疗效确切，具有较高应用价值，值得推广使用。     

94例缺血性脑卒中患者HLA基因表达分析

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)基因遗传与缺血性脑卒中发病的关联.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型技术(PCR-SBT)对广东医学院附属南山医院2008年收治的94例缺血性脑卒中患者和同期122例正常对照者进行HLA-A、B、DRB1位点的等位基因分型.结果 缺血性脑卒中患者表达HLA-A位点16个等位基因,HLA-B位点32个等位基因,HLA-DRB1位点25个等位基因.患者组HLA-A*1102基因频率较对照组明显降低,HLA-A*1102与缺血性脑卒中呈负相关(RR=0.06,P=0.019).结论 JLA-A*1102与缺血性脑卒中呈易感负相关,提示HLA等位基因与缺血性脑卒中的发生存在遗传免疫关联,对该病具有临床预测意义.

Abstract：

Objective To discuss the relationship between human leukocyte antigen (HLA) gene heredity and morbidity of cerebral infarction by a random survey on the allele expression of HLA-A, B and DRB1 seats of patients with cerebral infarction. Methods The genotypes of HLA-A, B and DRB1 alleles in 94 patients with cerebral infarction and 122 healthy blood donors were detected by polymerase chain reaction-sequencing based typing (PCR-SBT) method. Results Sixteen alleles in HLA -A locus,32 alleles in HLA -B locus and 25 alleles in HLA -DRB1 locus expressed themselves in these patients with cerebral infarction. The gene frequency of HLA -A*1102 in patients was lower than that in healthy controls, and negative association was found between HLA -A* 1102 allele and cerebral infarction (RR=0.06,P=0.019). Conclusion The research reveals susceptibility association of HLA -A*1102 with patients having cerebral infarction, displaying close genetic immunity correlation between HLA alleles and pathogenesis of cerebral infarction. So, the research in this paper is useful in the clinical prediction of this disease.     

腹股沟疝合并2型糖尿病患者的围手术期处理

无张力疝修补术应用于2型糖尿病患者时,可能会发生假体感染等相关并发症,重则甚至需手术取出修补材料。所以,对腹股沟疝合并2型糖尿病的患者,术前应予相应处理,以避免或减少手术复发[1]。新疆兵团农九师医院自2002年开展首例无张力疝修补术至今,     

改良型序列特异性引物PCR用于脂联素基因单核苷酸多态性的检测

目的运用序列特异性引物PCR技术（SSP-PCR）研究基因单核苷酸多态性。方法根据GenBank中人脂联素基因（APM1）序列及SNP信息,利用Primer5.0设计引物,通过PCR技术检测APM1的SNPs。结果建立并优化了序列特异性引物PCR（SSP-PCR）技术,并可快速、直观、准确地进行基因分型。结论改良的SSP-PCR技术是一种特异性更高、操作简便的SNP检测方法。     

关于临床判断致病性突变和无害突变的思考

<正>近年来,二代基因测序(NGS)技术的普及使诸多既往难以确定的、遗传异质性较强的疾病,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)、腓骨肌萎缩症(CMT)、遗传性痉挛性截瘫(HSP)、脊髓小脑共济失调(SCA)、肢带型肌营养不良症(LGMD)等的致病性突变位点得以明确,为临床诊断与遗传咨询提供重要信息。然而,临床上常可以看到这样一种现象,临床医师在面对二代基因测序技术提供的遗传学信息时仍十分困惑,这是由于有些基因检测结果与临床表型     

胰岛素抵抗与冠心病危险因素的相关性分析

目的:探讨胰岛素抵抗(IR)与冠心病常见危险因素之间的关系。方法:采用回顾性研究,整理自2005年4月—2006年8月住院并行冠状动脉造影确诊冠心病的患者资料,分析胰岛素抵抗与冠心病常见危险因素之间的关系。结果:IR组患者高血压发生率、收缩压、体质量指数(BMI)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、尿酸(UA)高于胰岛素敏感(IS)组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于IS组(P<0.05或P<0.01);经Spearman相关分析表明HOMA-IR与患者的高血压、收缩压、TG、FINS、FPG、BMI和UA水平呈正相关(r在0.283～0.937,P<0.05或P<0.01),与HDL-C呈负相关(r=-0.455,P<0.01);经多元逐步Logistic回归分析表明HOMA-IR与高血压、收缩压、TG、FINS、FPG、BMI、UA和HDL-C相关。结论:IR患者存在冠心病危险因素的聚集趋势,常合并高血压、肥胖、血脂代谢紊乱、血糖和胰岛素代谢紊乱,IR可能是冠心病的危险因素。     

单纯性结核性胸膜炎临床路径的制定

目的以循证医学为依据,探讨单纯性结核性胸膜炎临床路径的制定方法,推导出一般疾病临床路径的制定过程及方法。方法以我院近年来所诊治的单纯性结核性胸膜炎病例诊疗常规和诊治过程为基础,以循证医学为依据,广泛参阅相关文献,抽象、概括、设计、研究出单纯性结核性胸膜炎的临床路径。结果临床实践证明我院以单纯性结核性胸膜炎为例制定的临床路径操作简便、规范,具有更高的效率和更好的效益。结论以循证医学为依据,制定单纯性结核性胸膜炎临床路径的方法可用于一般疾病临床路径的制定过程及方法,对临床路径的制定具有一定的指导意义。