粘多糖贮积症Ⅵ型的病例诊断与产前诊断

建立了微量测定芳基硫酸酯酶B活性的方法。对二例粘多糖贮积症Ⅵ型进行病例诊断，并对其中一个家系的高危孕妇于孕中期进行产前诊断，结果判断胎儿正常，婴儿出生后验证正常。     

软骨发育不全研究进展

软骨发育不全（ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）是一种人类最常见的软骨发育不良，以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。近年来ＡＣＨ的基因诊断取得了突破性的进展，揭示出ＡＣＨ与成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因跨膜区的点突变密切相关。本文着重对ＡＣＨ临床特征、分子遗传学特征及最新研究进展作一综述。     

福建省地下水天然放射性水平

福建省地下水天然放射性水平陈秀云，赵时敏，陈文瑛福建省地下水源虽很丰富但地质结构比较复杂，土壤中天然放射性核素含量较高。我们于１９９０年～１９９２年间收集了全省４２个县（市〕１６４个地下水样，其中海岛水样２１个，共分析测定了水中总α、总β、２２６Ｒａ...     

226Ra 228Ra 210Pb和210Po在水生生物及食物链中转移规律的探讨

目的 为了解天然放射性核素²²⁶Ra、²²⁸Ra、²¹⁰Pb与²¹⁰Po在水生物及食物链中转移和蓄积情况。方法 定点采集养殖水产品及栖息环境中水与底质沉积物, 按不同的实验需要, 每个鲜样分别剥取肉, 骨(壳),鳞片和胃肠。烹饪样品, 洗净、称重、清炖, 熟后分离出骨(壳),余为食物。样品分别测定²²⁶Ra、²²⁸Ra、²¹⁰Pb和²¹⁰Po含量。数据按统计学要求处理, 配对数据, 作了配对显着性检验。结果 ²²⁶Ra、²²⁸Ra和²¹⁰Pb主要沉积于骨(壳)中, 浓集系数为10²～10³,肉中为10⁰～10².²¹⁰Po主要蓄积在水生物胃肠中, 浓集系数在10²～10⁴,鱼类胃肠与贝类肉中可达10⁴.水产食品烹饪加工过程²²⁶Ra、²²⁸Ra和²¹⁰Pb在食物链中转移不明显, 经配对显着性检验, 差异无显着性(P0.05);然而210Po在淡水鱼类和虾类中转移是明显的, 肉配对检验有非常显着性差别(P<0.01).结论水生物对²²⁶Ra、²²⁸Ra、²¹⁰Pb和²¹⁰Po有很强浓集能力。     

Seckel综合征一例

7个月女孩,因生长发育迟缓来诊。第三胎第二产,过期2周顺产,无窒息,出生体重1830克,身长40cm,生后喂养困难,呛咳。48天发现前由闭合。染色体检查父、母表型正常,非近亲婚配,母孕期正常,家族史无特殊。查体:体重2700克,身长52cm,头围34cm,上部量/下部量=28/24cm,比例均     

Coffin-Lowry综合征基因突变的检测

目的 建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征（CLS）的基因诊断方法。方法 收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,进行RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增MLPA检测。结果　发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变。结论　本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。     

3799例新生儿呼吸道疾病的防治结果(1996年～1998年)

目的 探讨新生儿呼吸道疾病防治方案对新生儿急性呼吸道疾病防治效果。方法 对３７９９例新生儿中呼吸道疾病进行防治调查。结果 总发病率６．５５％,病死率６．２４％;前几位的是窒息＋吸入综合征、呼吸窘迫综合征、肺炎及胎粪吸入综合征,各发病率接近或低于国外近期报道;３ａ重症呼吸道疾病发病率、呼吸道疾病病死率、呼吸机治疗病死率有所下降。结论 此防治方案可有效降低新生儿呼吸道疾病发病及死亡。     

个体采样检测法评价某纺织厂挡车工职业病危害因素接触水平

目的 采用个体采样检测法评价某纺织厂挡车工职业病危害因素接触水平,分析比较噪声定点检测计算岗位工人的8h等效连续A声级与个体检测结果.方法 按国家规定的测量方法要求对调查对象进行粉尘与噪声个体采样检测,并选择粗纱、细纱、络筒和布机4个工种,每个工种抽取3名工人在进行个体噪声检测,据其巡回操作范围按照区域布点法进行定点...     

甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较

  目的  应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR, MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)进行诊断并比较两种方法的差异。  方法  回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例, 男57例, 女45例。其中正常对照16例; 荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例; 临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析, 对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型, 并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度, 应用卡方检验对两种方法进行比较。  结果  MS-PCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符, 84例疑似患儿中有39例提示为PWS, 45例提示正常。MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中, 29例提示为父源缺失型PWS; 9例提示为母源二体型PWS; 47例提示为正常; 1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果, 有2例MS-PCR结果显示为PWS, 但MS-MLPA结果显示为正常, 通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后, 除外PWS。结合临床表现, 受试者中明确诊断PWS的患儿39例, 非PWS者63例。MS-PCR方法共出现2例假阳性, 假阳性率为3.17%(2/63)。MS-PCR方法敏感性100%, 特异性96.83%, 准确度98.03%;MS-MLPA方法敏感性97.43%, 特异性100%, 准确度99.02%。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义(P均 > 0.05)。  结论  MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳, 均可用于PWS诊断, MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA, 且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。     

高频通气应用研究进展

随着对机械通气相关性肺损伤的认识 ,限制性通气可允许的高碳酸血症已代替传统机械通气 (ｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌｍｅｃｈａｉｃａｌｖｅｎｔｉｌａｔｉｏｎ ,ＣＭＶ)中努力维持血气正常的高气道压、大潮气量策略。高频通气 (ｈｉｇｈｆｒｅｑｕｅｎｃｙｖｅｎｌｉｌａｔｉｏｎ ,ＨＦＶ)作为能减少气压伤的新型通气方式在儿科领域中的应用研究已很多。ＨＦＶ的应用已有 15年历史 ,已成功地用于治疗新生儿气漏综合征、顽固性呼吸衰竭 (简称呼衰 )。当前虽然不主张将高频通气作为新生儿急救的一线通气方式 ,但多数人将其视为新生儿、特别是…