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21.
串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断。结果诊断了14例脂肪酸氧化代谢病(0.5%),其中肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论通过串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,可对部分脂肪酸氧化代谢病进行诊断。  相似文献   
22.
目的:串联质谱技术是近几年应用于临床检验的新技术,具有特异性强、灵敏度高,一次试验可检测数十种物质的优点。本文通过对近4年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法:美国CDC每年提供4批酰基肉碱质控干血滤纸片,酰基肉碱检测方法为取直径为3mm的质控干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱检测。分析本实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差及其他实验室质控结果(169个实验室的均值)与美国CDC检测结果的偏差之间的差异。结果:本实验室每次质控结果所有酰基肉碱均在美国CDC检测结果95%可信区间内,且每一批结果的临床评价与美国CDC质控临床评价完全一致。本实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差与其他实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差比较,无显著差异,丙酰基肉碱差异显著(Z=-2.638,P〈0.005),戊二酰基肉碱差异亦显著(Z=-2.482,P〈0.005)。结论:本实验室酰基肉碱质控结果,达到美国CDC的质控要求,丙酰基肉碱检测值偏高,其阳性判断切割值设定也相应增高,而戊二酰基肉碱检测值偏低,其阳性判断切割值设定也相应降低。  相似文献   
23.
脑转移癌已属晚期病症,一般预后较差,往往多伴有其它脏器转移。1992年10月~1998年10月,我院共收治各类脑转移癌30例,经放射治疗后均取得较好的姑息效果。 1 临床资料 1.1 一般资料 男20例,女10例;年龄32~73岁。临床症状:头痛、呕吐,运动障碍,智力减低。原发肿瘤中肺癌18例,食管癌5例,乳腺癌2例,子宫颈癌1例,头颈部肿瘤2例,原发灶不明2例。 1.2 诊断 脑转移癌的诊断根据临床症状、脑CT、MRI检查而确定,或脑CT、MRI检查发现病变后又经脑活检而确诊。本组多发性脑转移22例,单发性脑转移8例,主要部位在顶叶、额叶、颞叶。 1.3 治疗 全部脑转移癌患者均采用60Co放疗,设平行对称两侧野作全脑照射,肿瘤量30~40 Gy 4~5周,多发灶病例适当缩野补量10 Gy。单发病灶者局部加量10~20 Gy。总量40~50 Gy,应用5~7周。同时放疗期间给予脱水、大剂量皮质激素药物治疗。 1.4 结果 评定脑转移肿瘤治疗近期有效率标准:(1)完全缓解;(2)有效;(3)无效。本组30例除2例没有坚持放疗结束外,其余均有效。30例在肿瘤量30 Gy时,头痛、呕吐、运动障碍等临床症状均有明显改善。放疗结束时,临床症状消失,复查脑CT,病灶消退18例,10例明显缩小,近期有效率93.3%。  相似文献   
24.
根据化学动力学原理,采用恒温加速试验法。对榄香烯口服乳稳定性进行了研究,以榄香烯为指标,测定其含量,预测τ4℃0.9为282d,τ20℃0.9为164d,τ25℃0.9为141d。  相似文献   
25.
目的探讨黄芪与丹参治疗小儿病毒性心肌炎对红细胞(RBC)免疫功能的影响及临床应用评价。方法患儿治疗前后与对照组进行红细胞免疫粘附C3b受体花环率(RBC-C3b-RR)、红细胞循环复合物花环率(RbC-ICR)、红细胞免疫复合物促进率(RFER)、红细胞免疫粘附抑制率(RFIR)检测。结果治疗前RBC-C3b-RR、RFER明显低于对照组,RBC-ICR、RFIR显著高于对照组,两组比较有显著差异(P<0.01);经黄芪、丹参治疗后RbC免疫功能各项指标恢复正常。结论黄芪、丹参可提高病毒性心肌炎患儿BBC的免疫功能。  相似文献   
26.
虽然腹腔镜用于妇产科学临床已有几十年的历史,直到最近这技术才对需外科处理的。肾脏疾病有了一定的冲击。目睹了外科胆囊切除迅速被腹腔镜胆囊切除替代,泌尿外科医师已集中精力将腹腔镜技术用于肾脏外科。开发出实质器官捕捉系统(solidorganentrapment system)和粉碎从腹腔排出组织高速电组织粉碎器是开展腹腔镜肾脏手术的重要的一步。华盛顿大学  相似文献   
27.
FDA于 2 0 0 2年 4月 12日批准肉毒杆菌A型增加治疗面部皱纹的新适应证。肉毒杆菌毒素是由A型肉毒杆菌分泌的纯化神经毒素复合物 ,其药理作用是阻断神经———肌肉接头间突触前膜乙酰胆感的释放 ,阻断神经冲动向肌肉的传递 ,从而缓解肌肉痉挛 ,导致其收缩无力。最早治疗使用肉毒杆菌可以追溯到 2 0世纪 6 0年代 ,FDA于 1989年 11月批准其治疗眼内肌内痉挛和功能紊乱 (睑痉挛和斜视 ) ,2 0 0 0年 11月批准肉毒杆菌毒素治疗颈部肌肉张力障碍 ,以及运动神经功能紊乱所致的严重的颈部、肩部肌肉痉挛。此次批准爱尔兰Allergan制药有限公司美…  相似文献   
28.
目的 分析基因重组人粒细胞集落刺激因子 (rhG -CSF)在化疗后 2 4h与血液学毒性降至Ⅱ度以下时开始给药的临床疗效。方法 采用随机分组法 ,将 160例患者随机分成A组和B组。A组 :化疗后 2 4h即刻皮下注射rhG -CSF、连续 3天 ;B组 :血液学毒性增至Ⅱ度以上时皮下注射rhG -CSF连续 3天。结果 A组与B组比较 ,A组白细胞 (WBC)及中性粒细胞 (ANC)下降程度低 ,持续时间短 ,化疗延迟率较低 ,化疗延迟时间较短 ,2组不良反应相比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 化疗 2 4h后给药可减轻化疗所致WBC及ANC下降的程度及缩短其持续时间 ,保证下 1次化疗的顺利进行  相似文献   
29.
放射性直肠炎是盆腔肿瘤放射治疗时出现的一种常见并发症 ,症状严重者影响治疗进程。我们采用还原型谷胱甘肽(GSH )稀释液保留灌肠法来预防放射性直肠炎 ,取得较满意效果 ,报道如下。1 临床资料1.1 一般资料1999年 5月 -2 0 0 2年 3月 ,我们共收治可评价接受盆腔放射治疗的患者 95例。随机分为治疗组 47例 ,男 17例 ,女 3 0例 ;年龄 2 9~ 78岁 ,平均 5 1 5岁。对照组 48例 ,男 19例 ,女 2 9例 ;年龄 3 0~ 75岁 ,平均 5 2岁。治疗组宫颈癌 18例 ,子宫内膜癌 8例 ,直肠癌 11例 ,其他 10例 ;对照组宫颈癌 19例 ,子宫内膜癌 7例 ,直肠癌 1…  相似文献   
30.
谷胱甘肽保留灌肠预防放射性直肠炎疗效分析   总被引:2,自引:0,他引:2  
放射性直肠炎是盆腔肿瘤放射治疗时出现的一种常见并发症,症状严重者影响治疗进程。我们采用还原型谷胱甘肽(GSH)稀释液保留灌肠法来预防放射性直肠炎,取得较满意效果,报道如下。  相似文献   
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