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21.
串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断。结果诊断了14例脂肪酸氧化代谢病(0.5%),其中肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论通过串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,可对部分脂肪酸氧化代谢病进行诊断。 相似文献
22.
目的:串联质谱技术是近几年应用于临床检验的新技术,具有特异性强、灵敏度高,一次试验可检测数十种物质的优点。本文通过对近4年的质控结果进行分析,探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法:美国CDC每年提供4批酰基肉碱质控干血滤纸片,酰基肉碱检测方法为取直径为3mm的质控干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱检测。分析本实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差及其他实验室质控结果(169个实验室的均值)与美国CDC检测结果的偏差之间的差异。结果:本实验室每次质控结果所有酰基肉碱均在美国CDC检测结果95%可信区间内,且每一批结果的临床评价与美国CDC质控临床评价完全一致。本实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差与其他实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差比较,无显著差异,丙酰基肉碱差异显著(Z=-2.638,P〈0.005),戊二酰基肉碱差异亦显著(Z=-2.482,P〈0.005)。结论:本实验室酰基肉碱质控结果,达到美国CDC的质控要求,丙酰基肉碱检测值偏高,其阳性判断切割值设定也相应增高,而戊二酰基肉碱检测值偏低,其阳性判断切割值设定也相应降低。 相似文献
23.
脑转移癌已属晚期病症,一般预后较差,往往多伴有其它脏器转移。1992年10月~1998年10月,我院共收治各类脑转移癌30例,经放射治疗后均取得较好的姑息效果。 1 临床资料 1.1 一般资料 男20例,女10例;年龄32~73岁。临床症状:头痛、呕吐,运动障碍,智力减低。原发肿瘤中肺癌18例,食管癌5例,乳腺癌2例,子宫颈癌1例,头颈部肿瘤2例,原发灶不明2例。 1.2 诊断 脑转移癌的诊断根据临床症状、脑CT、MRI检查而确定,或脑CT、MRI检查发现病变后又经脑活检而确诊。本组多发性脑转移22例,单发性脑转移8例,主要部位在顶叶、额叶、颞叶。 1.3 治疗 全部脑转移癌患者均采用60Co放疗,设平行对称两侧野作全脑照射,肿瘤量30~40 Gy 4~5周,多发灶病例适当缩野补量10 Gy。单发病灶者局部加量10~20 Gy。总量40~50 Gy,应用5~7周。同时放疗期间给予脱水、大剂量皮质激素药物治疗。 1.4 结果 评定脑转移肿瘤治疗近期有效率标准:(1)完全缓解;(2)有效;(3)无效。本组30例除2例没有坚持放疗结束外,其余均有效。30例在肿瘤量30 Gy时,头痛、呕吐、运动障碍等临床症状均有明显改善。放疗结束时,临床症状消失,复查脑CT,病灶消退18例,10例明显缩小,近期有效率93.3%。 相似文献
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25.
目的探讨黄芪与丹参治疗小儿病毒性心肌炎对红细胞(RBC)免疫功能的影响及临床应用评价。方法患儿治疗前后与对照组进行红细胞免疫粘附C3b受体花环率(RBC-C3b-RR)、红细胞循环复合物花环率(RbC-ICR)、红细胞免疫复合物促进率(RFER)、红细胞免疫粘附抑制率(RFIR)检测。结果治疗前RBC-C3b-RR、RFER明显低于对照组,RBC-ICR、RFIR显著高于对照组,两组比较有显著差异(P<0.01);经黄芪、丹参治疗后RbC免疫功能各项指标恢复正常。结论黄芪、丹参可提高病毒性心肌炎患儿BBC的免疫功能。 相似文献
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FDA于 2 0 0 2年 4月 12日批准肉毒杆菌A型增加治疗面部皱纹的新适应证。肉毒杆菌毒素是由A型肉毒杆菌分泌的纯化神经毒素复合物 ,其药理作用是阻断神经———肌肉接头间突触前膜乙酰胆感的释放 ,阻断神经冲动向肌肉的传递 ,从而缓解肌肉痉挛 ,导致其收缩无力。最早治疗使用肉毒杆菌可以追溯到 2 0世纪 6 0年代 ,FDA于 1989年 11月批准其治疗眼内肌内痉挛和功能紊乱 (睑痉挛和斜视 ) ,2 0 0 0年 11月批准肉毒杆菌毒素治疗颈部肌肉张力障碍 ,以及运动神经功能紊乱所致的严重的颈部、肩部肌肉痉挛。此次批准爱尔兰Allergan制药有限公司美… 相似文献
28.
目的 分析基因重组人粒细胞集落刺激因子 (rhG -CSF)在化疗后 2 4h与血液学毒性降至Ⅱ度以下时开始给药的临床疗效。方法 采用随机分组法 ,将 160例患者随机分成A组和B组。A组 :化疗后 2 4h即刻皮下注射rhG -CSF、连续 3天 ;B组 :血液学毒性增至Ⅱ度以上时皮下注射rhG -CSF连续 3天。结果 A组与B组比较 ,A组白细胞 (WBC)及中性粒细胞 (ANC)下降程度低 ,持续时间短 ,化疗延迟率较低 ,化疗延迟时间较短 ,2组不良反应相比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 化疗 2 4h后给药可减轻化疗所致WBC及ANC下降的程度及缩短其持续时间 ,保证下 1次化疗的顺利进行 相似文献
29.
放射性直肠炎是盆腔肿瘤放射治疗时出现的一种常见并发症 ,症状严重者影响治疗进程。我们采用还原型谷胱甘肽(GSH )稀释液保留灌肠法来预防放射性直肠炎 ,取得较满意效果 ,报道如下。1 临床资料1.1 一般资料1999年 5月 -2 0 0 2年 3月 ,我们共收治可评价接受盆腔放射治疗的患者 95例。随机分为治疗组 47例 ,男 17例 ,女 3 0例 ;年龄 2 9~ 78岁 ,平均 5 1 5岁。对照组 48例 ,男 19例 ,女 2 9例 ;年龄 3 0~ 75岁 ,平均 5 2岁。治疗组宫颈癌 18例 ,子宫内膜癌 8例 ,直肠癌 11例 ,其他 10例 ;对照组宫颈癌 19例 ,子宫内膜癌 7例 ,直肠癌 1… 相似文献
30.
谷胱甘肽保留灌肠预防放射性直肠炎疗效分析 总被引:2,自引:0,他引:2
放射性直肠炎是盆腔肿瘤放射治疗时出现的一种常见并发症,症状严重者影响治疗进程。我们采用还原型谷胱甘肽(GSH)稀释液保留灌肠法来预防放射性直肠炎,取得较满意效果,报道如下。 相似文献