红细胞生成性原卟啉病一家系中亚铁螯合酶基因突变的检测

目的 对一红细胞生成性原卟啉病（EPP）家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法 收集家系资料,抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA亚铁螯合酶（FECH）基因的第1至11外显子及其侧翼序列。PCR产物直接进行双向测序以检测突变。结果 根据临床表现和卟啉测定结果,患者明确诊断为红细胞生成性原卟啉病。PCR扩增得到预期DNA片段。PCR 产物直接测序结果：家系中先证者、其妹和其父FECH基因第1内含子供体剪接位点检测到一个杂合突变（IVS1 ＋ 1G→C）,该突变为国际首次报道。还在先证者、其妹和其母FECH基因第1内含子受体端检测到一个与低表达等位基因相关的多态性（IVS1-23C/T）。结论 报道一FECH基因第1内含子供体剪接位点的新突变,该突变可能引发FECH基因缺陷,是EPP家系中患者发病的分子基础。     

结节型淀粉样变

患者女,48岁. 主诉:下肢黄色结节14年. 现病史:14年前无明显诱因右下肢出现棕黄色斑块,逐渐增大形成结节,无自觉症状.4年前左下肢亦出现类似皮损.2008年8月来我院就诊.发病以来一般情况良好.     

匐行性穿通性弹力纤维病一例

患者男,13岁,以左耳前丘疹1年就诊,1年前,不明原因于左耳前发现数个密集丘诊,抓破后结痂,丘疹渐增多,中央部消退,边缘部向外扩展,排列成不规则半环状,偶感瘙痒,未经治疗。发病前无毒物接触史及青霉胺应用史。既往身体健康,无重大疾病及外伤史,足月顺产,其母妊娠间无重大疾病史及不良药物服用史,家庭中未发现类似疾病。体     

激素抵抗型哮喘及环孢霉素A的治疗作用

现代观点认为，哮喘是一种气道慢性炎症性疾病。糖皮质激素（ＧＣ）因其抗炎特性被作为治疗哮喘的第一线药物而广泛应用于临床，并收到较好疗效，也还有一部分哮喘即使长期或大量使用ＧＣ治疗，其疗效仍很差，称为激素抵抗型（Ｓｔｅｒｏｉｄ ｒｅｓｉｓｔａｎｔ，ＳＲ）...     

疥疮结节患者郎格罕细胞和淋巴细胞亚群的观察

疥疮结节患者郎格罕细胞和淋巴细胞亚群的观察吴安李伯埙谭升顺对疥疮结节患者的体液免疫已经进行了研究［１］。有人认为细胞免疫反应在其形成过程中也起着重要的作用［２］。为此我们应用了一组单克隆抗体对疥疮结节患者外周血及原位皮损进行了免疫组化标记（ＡＢＣ技术...     

自发性气胸的诊断与治疗探讨——附313例分析

本文报告了我院1956～1987年收治的313例自发性气胸.其中男性282例,女性31例,男:女约为9:1;20～40岁多见共172例(55.0%);肺部基础疾病以肺结核及慢性阻塞性肺病多见;诱发因素有剧烈活动和咳嗽等;主要症状为胸痛、呼吸困难。简约地讨论了自发性气胸发生的有关因素和诊断,与慢性阻塞性肺气肿、急性左心衰的鉴别诊断,以及治疗原则.     

慢性肺源性心脏病并发心律失常与其诱因的探讨(附100例分析)

本文对100例慢性肺源性心脏病住院患者并发心律失常的发生率,类型与有关因素进行了分析。资料表明:47例出现心律失常,出现率为47％。类型以期前收缩较常见,其中尤以房性更常见。发生之有关因素有酸碱平均失调、缺氧、二氧化碳潴留、电解质紊乱、感染、心衰等。     

寻常痤疮免疫病理初步观察

寻常痤疮（acnevulgaris，AV）致失机制十分复杂，近年来有人提出细胞免疫反应可能参与局部炎症’，为此，本实验应用免疫络化技术，重点观察炎症早期皮损区域浸润细胞表现型，为进一步探讨痤疮的致炎机制提供资料。l材料与方法1．l标本：23例寻常痤疮患者，男15例，女8例，病程1个月一9年，年龄14－32岁。标本取自上背部早期炎性皮损（是开放或闭合性粉刺，周围有红晕，顶端无脓疤）。于皮损边缘局麻下取材，所取标本分为二份，一半于10％福尔马林固定用于常现病理，另一半立即用液氮保存，以引ee恒温连续切片机连续切片，厚6pm，室温干燥…     

累及咽旁间隙的肿物的影像学特征

目的：分析累及咽旁间隙肿物的影像学特征。材料与方法：总结分析了１９例经手术病理证实的累及咽旁间隙肿物的ＭＲＩ、ＣＴ、ＭＲＡ和ＤＳＡ表现。包括腮裂囊肿４例、颈静脉球瘤３例、颈动脉体瘤４例、神经鞘瘤３例、鼻咽癌侵入咽旁间隙５例。１５例行ＭＲＩ检查、９例行ＣＴ扫描、３例行ＭＲＡ检查、５例行ＤＳＡ检查。结果：ＭＲＩ对肿块的大小、形态、位置、与周围组织的关系及继发改变能清晰显示，并可见具有特征性的副神经节瘤瘤内纡曲、匍行的低信号血管影。颈静脉球瘤的ＣＴ特征性表现是颈静脉孔的扩大和骨质破坏。ＭＲＡ和ＤＳＡ对肿瘤血管的显示十分清楚。结论：ＭＲＩ对累及咽旁间隙肿物的诊断优于ＣＴ，若能结合ＣＴ、ＤＳＡ、ＭＲＡ等其他影像学技术，能更准确地评估病变的部位和性质。