遗传性全白甲家系的KLF7和CPO基因突变分析

目的:分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因KLF7和CPO的突变。方法:对KLF7和CPO基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析KLF7和CPO的基因突变。结果:在KLF7和CPO基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个变异位点,未检测到致病的基因突变。结论:KLF7和CPO基因编码区域的变异不是此家系全白甲的致病基因突变。     

复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症的临床疗效观察

目的:观察复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症的临床疗效和安全性。方法:采用随机双盲、基质对照的临床试验方法,结合开放临床试验,对复方乳酸软膏2次d外用进行观察。结果:97例患者随机分为试验组、对照组和开放组,28d治疗后,试验组鱼鳞病和手足皲裂的有效率均为100%、对照组则分别为91.7%和27.3%。两组临床疗效有显著差异。开放组鱼鳞病和手足皲裂的有效率分别为95.7%、95.8%。复方乳酸软膏的不良事件为1.37%。结论:复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症的临床疗效优于软膏基质,其安全性与软膏基质类似。     

维生素EC复合剂治疗黄褐斑前后血清LPO、SOD值的相关性研究

目的:为了探讨维生素EC复合剂治疗黄褐斑的效果与治疗前后患者血清中LPO、SOD值的相关性。方法:我们对30例黄褐斑患者应用维生素EC复合剂治疗,每日3袋,共3个月,然后测定其治疗前后的血清LPO、SOD值。同时对30例正常人进行了对照分析。结果:黄褐斑患者治疗前的LPO值明显高于正常对照组,应用维生素EC复合剂治疗后,LPO值明显低于治疗前,而SOD值无明显差异。结论:维生素EC复合剂对于黄褐斑的治疗有一定效果。     

颈项透明层超声检查诊断胎儿肢体局部畸形的临床价值

目的:探讨颈项透明层(NT)超声检查诊断胎儿肢体局部畸形的临床价值.方法:选择2018年1月—2019年5月在平顶山市妇幼保健院进行产检的产妇631例,所有产妇均进行NT超声检查,对NT增厚的产妇检查胎儿染色体核型,对引产产妇进行病理检查,记录各项检查结果,分析NT超声检查的诊断效能,并经跟踪随访记录胎儿肢体局部畸形情况.结果:与NT正常胎儿相比,NT增厚胎儿的染色体异常率及胎儿肢体畸形率均较高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:在胎儿肢体局部畸形的诊断中应用NT超声检查具有较高的价值,可为临床诊断提供可靠依据,利于减少出生缺陷.     

先天性全白甲1例

报告1例子先天性全白甲。患者出生时即二十甲全白，无任何不适。通过调查，我们发现1个先天性全白甲的大家系。     

一个遗传性全白甲中国家系FZD5、LOC729607基因突变分析

背景：上下颌牙量间的协调是获得良好咬合关系的基础，Bolton指数分析是评估牙量是否协调的重要方法。 目的：分析兰州地区各类错牙合畸形患者Bolton指数及Bolton指数不调发生率的分布情况及差异。 设计：调查分析。 时间及地点：调查于2007-05在西北民族大学医学院口腔实验室及兰州化学工业公司医院口腔科完成。 对象：选择2004-01/2006-12正畸科就诊患者共352人，男105人，女247人，年龄l1~38岁。其中安氏Ⅰ类170人，安氏Ⅱ类109人，安氏Ⅲ类73人。 方法：选择352例不同类型错牙合畸形患者的记存模型，分别测量上、下颌前牙量和全牙量。 主要观察指标：计算Bolton指数值及Bolton指数不调的发生率。 结果：前牙及全牙Bolton指数性别间差异无显著性意义；安氏I类和安氏Ⅲ类错牙合畸形患者前牙及全牙Bolton指数均大于安氏Ⅱ类，差异具有显著性意义；不同安氏分类错牙合畸形患者前牙及全牙Bolton指数均值为Ⅲ类＞I类＞Ⅱ类。 结论：不同错牙合畸形患者Bolton指数存在一定差异，正畸前应行Bolton指数分析。     

营养不良型大疱性表皮松解症伴发白癜风1例

营养不良型大疱性表皮松解症伴发白癜风１例解放军总医院皮肤科田仲源，冯峥，虞瑞尧，常远龙，邱杨患者男性，２２岁。因全身大疱、瘢痕、粟丘疹伴瘙痒反复发作２２年，右胸部及右前臂色素脱失班３年入院。皮肤科情况：全身弥漫性大小不等的张力性大疱及血疱，疱液澄清或...     

小鼠眼内移植三种B16黑色素瘤细胞系的比较研究

目的:比较B16F0、B16F1、B16F103种黑色素瘤细胞系的细胞移植于该肿瘤细胞系来源的C57BL/6小鼠前房内的进展情况。方法:将此三种黑色素瘤细胞系培养后的活细胞悬液移植于C57BL/6小鼠前房内,观察并比较其眼球溃破时间、淋巴结和肺的转移及生存期。结果:F10组移植肿瘤眼眼球溃破时间早于另两组,而F0组与F1组间无差异。在鼠前房移植肿瘤细胞后的18d,F1组及F10组鼠出现移植肿瘤眼同侧的颈部淋巴结转移,而F0组未出现类似情况;在鼠前房移植肿瘤细胞后的28d,3组均出现肺转移。F0组小鼠生存时间长于另两组,而F1组与F10组间无差异。结论:3种黑色素瘤细胞系的细胞移植于小鼠前房内后进展不同,为进行眼黑色素瘤特性的实验研究选择适宜的细胞系提供了实验依据。     

补肾益肺胶囊对慢性阻塞性肺疾病防治作用的研究

目的:研究补肾益肺胶囊对慢性阻塞性肺疾病的防治作用及其机理.方法:采用高浓度长时间SO2熏吸法复制COPD动物模型.采用随机平行对照的实验方法,将40只SD大鼠随机分为空白组、模型组、补肾益肺胶囊组和核酪口服液组,每组各10只.肺组织切片行HE染色,并用病理图像分析系统之测微尺测量气管直径.采用单因素方差检验.结果:补肾益肺胶囊可以改善COPD动物模型的肺部炎症改变和细支气管气道重建;可以增加细支气管内径、缩小外径和改善内外径比值,与模型组相比存在差异.结论:补肾益肺胶囊可以防治COPD,其机理是通过改善了COPD的气道重建来实现的.