河南地区SCA1、SCA2和SCA3患者临床特征及CAG三核苷酸变异的研究

目的探讨河南汉族人群中脊髓小脑共济失调（SCA）1、2、3型患者临床表现与基因突变的特征。方法应用PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序,对河南汉族76例SCA患者SCA1、SCA2和SCA3基因的CAG重复数目进行测定。结果 26例患者被检出,占34.2%,其中SCA1型2例,CAG重复数分别为48和52次;SCA2型3例,CAG重复数分别为51、48和53次;SCA3型21例,CAG重复数为70～79次。SCA3基因中在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代。结论 SCA3型可能是河南地区汉族SCA人群中最常见亚型,CAG重复序列的异常扩增是SCA患者基因突变的重要原因。     

重复经颅磁刺激与艾司西酞普兰治疗帕金森伴抑郁状态的疗效及机制研究

目的比较重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulate,rTMS)与SSRI类抗抑郁药物艾司西酞普兰治疗帕金森(Parkinson’s disease,PD)伴抑郁患者的疗效,进一步通过检测外周血脑源性神经生长因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)mRNA表达的变化,探讨rTMS与艾司西酞普兰治疗PD伴抑郁的可能机制。方法将PD伴抑郁患者按照治疗手段分为3组,即rTMS组、艾司西酞普兰组、rTMS+艾司西酞普兰组,另设健康对照组。治疗前采用统一帕金森病评价量表(unified Parkinson’s disease rating scale,UPDRS)及汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD)进行评价,同时检测外周血BDNF mRNA表达水平;在给予为期4周的相应治疗后,再次进行UPDRS及HAMD评分及外周血BDNF mRNA表达水平的检测。结果治疗前3组的UPDRS及HAMD评分明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05);且治疗前3组外周血BDNF mRNA表达水平低于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05);治疗后,3组UPDRS及HAMD评分均明显下降,与治疗前相比差异有统计学意义(P0.05),但与正常对照组相比仍较高,差异有统计学意义(P0.05);治疗后3组外周血BDNF mRNA表达水平与治疗前相比明显增加,但是与正常对照组相比仍较低,差异有统计学意义(P0.05)。结论rTMS治疗可作为一种重要的辅助治疗手段来治疗帕金森伴抑郁状态,且可改变外周血BDNF mRNA表达水平,BDNF可能参与帕金森伴抑郁的发生、发展,可作为帕金森伴抑郁治疗的潜在靶点。     

盐酸美金刚在早期帕金森病痴呆治疗中的应用

目的分析盐酸美金刚用于早期帕金森病痴呆治疗中的应用效果。方法采用随机分组软件将选取的139例研究对象分为观察组(70例)和对照组(69例)。对照组按常规模式治疗,观察组在对照组基础上予以盐酸美金刚胶囊治疗,观察比较2组疗效。结果治疗后,观察组的MoCA和MMSE量表评分(25.8±5.6)分和(22.6±3.3)分均显著高于对照组(P0.05);治疗后,2组两量表评分均显著高于治疗前(P0.05);治疗后,观察组ADL评分为(56.5±5.8)分及Barthel指数评分为(72.3±11.2)分均显著高于对照组(42.3±3.6、58.9±9.6)分,差异有统计学意义(P0.05)。结论盐酸美金刚用于早期帕金森病痴呆治疗中疗效显著,具有推广价值。     

特发性低颅压头痛的临床特点分析

目的探讨特发性低颅压头痛的临床特点。方法回顾性分析16例特发性低颅压头痛患者的临床特点、影像学特征、腰椎穿刺结果及治疗方法。结果 16例患者中,头痛均与体位改变有关,坐位及站立时出现或加重,卧床休息后缓解或消失,以颞顶部疼痛多见。影像学检查1例脑室、脑池变小,3例双侧硬膜下少量积液,5例脑组织出现下移。侧卧位腰穿,脑脊液压力均低于70mmH2O。采用综合治疗7～16d,所有患者头痛症状缓解。结论了解特发性低颅压头痛的临床特点、影像学改变和脑脊液,有利于早期诊断和治疗,减少误诊。     

基于主成分分析和判别分析对花鹿茸和马鹿茸9类化学成分对比研究

目的为研究花鹿茸和马鹿茸化学成分的差异,以多种化学成分为指标综合评价花鹿茸和马鹿茸的品质,并通过判别分析试图寻找以化学成分为指标区分花鹿茸和马鹿茸的简单有效的方法。方法采用多种分析技术方法,测定并比较了花鹿茸、马鹿茸中多糖、粗蛋白、胶原蛋白、硫酸软骨素、氨基酸、脂肪酸、矿质元素、生物胺、核苷9类化学成分的含量差异,并用SPSS 24.0进行主成分分析(principal component analysis,PCA)和判别分析。结果多糖、粗蛋白、氨基酸、胶原蛋白、脂肪酸、矿质元素、核苷、硫酸软骨素和生物胺在花鹿茸中质量分数分别为9.51、518.58、527.74、223.12、13.28、138.36、2.51、2.12mg/g和70.75mg/kg;在马鹿茸中质量分数分别为8.61、669.39、594.84、258.91、9.20、82.62、1.22、1.96 mg/g和136.02 mg/kg。PCA结果显示花鹿茸的综合得分高于马鹿茸。结论分别以9类化学成分总量、17种氨基酸、37种脂肪酸、10种生物胺、13种核苷为变量,通过判别分析建立的判别函数可将花鹿茸和马鹿茸进行分类,说明以化学成分为变量区分花鹿茸和马鹿茸具有一定的可行性,可为今后花鹿茸和马鹿茸质量标准体系的建立提供参考。     

河南地区遗传性脊髓小脑共济失调3型患者临床特征及分子生物学的研究

目的 探讨河南地区汉族人群中遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床表现与分子生物学的特征.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术,检测临床诊断脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia type,SCA)的9个家系55例患者SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序.结果 检出2个家系(10例患者)为SCA3,阳性率17.1%,测序证实其异常等位基因的CAG重复数目在70～79次之间,平均重复数(74.2±3.8)次.测序发现SCA3基因在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代.SCA3基因中在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代.结论 CAG重复数检测是确定患者基因突变的重要证据;CAG重复序列的异常扩增是SCA3患者基因突变的重要原因.     

基于主成分分析和判别分析对头茬茸和二茬茸化学成分的对比研究

目的:为研究头茬茸和二茬茸化学成分的差异,以多种化学成分为指标,综合评价头茬茸和二茬茸的品质,并通过判别分析进一步探讨其分类方法.方法:采用多种分析技术手段,测定并比较了头茬茸和二茬茸中多糖、粗蛋白、胶原蛋白、硫酸软骨素、氨基酸、脂肪酸、矿质元素、生物胺、核苷9类化学成分的含量差异,并用SPSS进行主成分分析和判别分析...