河南地区两个腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究

目的分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1760 bp片段)序列的情况,同时选择50名健康人做为对照。结果两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1760 bp片段)序列;家系一患病者有3名(Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11),无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名(Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ8、Ⅲ10、Ⅳ1、Ⅳ2);家系二患病者有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),携带者只有Ⅲ5。两家系中余7人及健康对照50人均未检测出上述重复突变。结论 PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列在早期诊断CMT有重要价值。     

睫状视网膜动脉对非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞患眼中心视力的影响

目的 观察非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞(NA-CRAO)患者睫状视网膜动脉对患眼起病时中心视力的影响，探讨其预后。方法 2011年9月—2023年3月河南省人民医院诊治NA-CRAO患者216例(216眼),均行荧光素眼底血管造影检查显示视网膜动脉主干-末梢荧光充盈间期≥5 s,其中无睫状视网膜动脉151例(151眼)为无睫网动脉组，存在睫状视网膜动脉且睫状视网膜动脉供养黄斑区15例(15眼)为黄斑组，存在睫状视网膜动脉但睫状视网膜动脉不供养黄斑区50例(50眼)为非黄斑组。比较3组性别比例、年龄、发病至就诊时间、合并症(高血压、糖尿病、高胆固醇血症、冠状动脉疾病)、吸烟史、饮酒史、脑梗死病史；入院时行光学相干断层扫描，测量患眼及健眼黄斑中心凹视网膜厚度(CRT)。3组均采用保守治疗，分别于入院时及治疗1、3个月检测患眼最佳矫正视力(BCVA),并将BCVA换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。结果 (1)3组年龄，发病至就诊时间，男性、吸烟、饮酒、有脑梗死病史及合并高血压、糖尿病、高胆固醇血症、冠状动脉疾病比率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)3组入院时患眼CR...