CDKL5综合征7例病例报告

摘要 目的：总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法：运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果：7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”,3例被诊断为“无法分类的癫脑病”;起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A (p．G134P)、c.58G>C (p．G20R)、c.464G>A (p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110del C (p．E370fs)、c.160-163del (p．K54fs)］,1个碱基重复［c.278dupA (p．E93fs)］,1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论：CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。     

脐带基质细胞：一种新型的干细胞来源

本文综述了脐带基质细胞的基本性质,与成体和胚胎间充质干细胞的比较,体内外多向分化潜能的研究进展,揭示脐带基质细胞具有介于成体干细胞和胚胎干细胞之间的干细胞活性,是一种新的更好的干细胞来源。     

NEXMIF基因突变导致智力障碍合并癫痫2例并文献复习

目前已发现超过100个位于X染色体上的基因与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)相关.NEXMIF基因是一个XLID致病基因,该基因突变的患者除表现为智力障碍外,还可合并癫痫、行为异常、肌张力降低等其他神经系统症状,以及其他系统的异常.中南大学湘雅医院儿科2017...     

基层医院老年患者腹部手术后肺部感染的原因分析及护理对策

目的 探讨基层医院老年患者腹部手术后发生肺部感染的原因及护理对策和效果方法:对120例老年患者腹部手术后发生肺部感染的病例资料进行回顾性分析,总结老年患者腹部手术后发生肺部感染的原因及护理对策结论:发现慢性肺部疾病,术后卧床,切口疼痛,不能有效咳嗽排痰是发生肺部感染的高危因素,充分做好术前准备,加强呼吸和排痰护理,适当镇痛是预防肺部感染的有效方法.     

儿童眶蜂窝织炎79例诊疗分析

目的 探讨儿童眶蜂窝织炎的临床特点、治疗方式和临床转归.方法 回顾性分析2012年7月至2016年1月该院收治的79例儿童眶蜂窝织炎的临床数据.结果 79例患儿年龄19 d至12.1岁,中位年龄为3.7岁,男女比例为2.3∶1;5岁以下51例(64.5%).单眼发病73例(92.4%),发病高峰季节为11月和5月.诱因多样,其中鼻窦炎史18例(22.8%),上呼吸道感染史14例(17.7%).CT提示鼻窦炎25例(31.6%),脓肿形成10例(12.7%).所有患儿均给予全身及局部抗感染治疗,7例(8.9%)行手术引流.61例(77.9%)达临床痊愈出院,9例明显好转,3例自动出院,6例出现并发症(1例颅内感染,4例败血症,1例菌血症)转入ICU治疗后痊愈出院.随访过程中 1例复发,复发率为1.3%.结论 鼻窦炎和上呼吸道感染是儿童眶蜂窝织炎主要诱因,男性及幼童多见.早期给予广谱抗生素,同时针对病因治疗是治疗关键,脓肿形成后及时手术,可提高疗效,减少并发症,改善预后.     

2016年重庆市肺癌发病率、死亡率与生存率分析

目的:分析2016年重庆市肺癌发病率、死亡率与随访五年的生存率,为开展肺癌防治提供依据。方法:对2016年新报告的肺癌患者进行主动和被动随访,随访信息网络直报到重庆市肿瘤随访登记信息系统,采用SPSS 25.0统计分析发病率、标化发病率、死亡率、标化死亡率、生存率等指标。标化发病率与死亡率采用2000年第五次人口普查标准人口构成进行标化。不同性别与地区率的比较采用χ2检验。采用生存分析寿命表法计算观察生存率,采用乘积极限法(Kaplan-Meier)计算平均生存时间,生存率的比较采用Log Rank of Mantel-Cox进行统计检验。结果:2016年重庆市肺癌发病率与标化发病率分别为79.13/10万与44.82/10万,男性发病率（110.33/10万）高于女性（46.77/10万）（χ2=63.018,P<0.001）,城市（87.65/10万）高于农村（75.86/10万）（χ2=10.47,P=0.001）。肺癌死亡率与标化死亡率分别为65.96/10万与33.77/10万,男性死亡率（95.40/10万）高于女性（35.95/10万）（χ2=64.43,P<0.001）,城市（73.30/10万）高于农村（60.83/10万）（χ2=12.28,P<0.001）。对18 842例肺癌患者进行五年的随访,随访五年平均生存时间为2.11（2.07,2.14）年。1年、2年、3年、4年、5年生存率分别为41.84%、33.41%、29.97%、28.04%、26.54%,女性肺癌生存率均高于男性,差异有统计学意义（χ2=80.05,P<0.001）。城市肺癌生存率均高于农村,差异有统计学意义（χ2=271.78,P<0.001）。 结论:重庆市肺癌发病率和死亡率高,生存率较低,重点应针对男性和农村地区开展肺癌的预防、早期筛查和规范的诊断治疗。     

毛得宏教授运用“四结合原则”治疗难治性突发性聋的经验撷英

目的 阐述毛得宏教授所提出的“四结合原则”理论,总结该理论治疗难治性突发性聋的经验。方法 系统整理毛得宏教授运用“四结合原则”中医综合疗法治疗难治性突聋的诊疗思路,总结其临床经验,归纳其学术思想,并结合验案分析。结论毛得宏教授提出,难治性突聋以气滞血瘀为主要病机,基于“四结合原则”,运用活血通窍法,对难治性突聋的临床诊疗提出有效中医综合治疗方案,指导了难治性突聋的治疗,为难治性突聋的临床诊疗提供了新的视角,针对难治性突聋的疗法进行了补充。     

中药结合JIT综合治疗仪治疗盆腔脏器脱垂临床观察

女性盆腔功能障碍性疾病是一组以盆腔脏器脱垂、压力性尿失禁、性障碍为主要病症的一组妇科病证,临床上以盆腔脏器脱垂多见.过去对于轻、中度脱垂患者,不能耐受手术患者,等待手术患者,多采用保守治疗,以子宫托和药物治疗为主,但疗效不显著.为了探讨更有效的治疗,笔者自2009年2月-2011年6月,运用中药汤剂内服配合JIT盆腔综合治疗仪局部治疗,取得较好的疗效.     

个性化阅读在语文教学中的实践

阅读是语文教学的灵魂环节，个性化阅读是《语文课程标准》中阅读教学的一个重要理念。在教学实践中，由于不能正确理解和辩证把握个性化阅读的内涵，以致出现了一些偏差，只有正确理解新课标“个性化阅读”的精神，辩证处理与教师指导的关系，对个性化阅读进行有效指导，才能使新课程阅读教学取得预期效果。本文就笔者依据课堂教学中对“个性化阅读”的实践指导进行探索，谈一些自己的做法。     

氢吗啡酮静脉自控镇痛降低剖宫产术后疼痛及相关焦虑抑郁的发生

目的:观察氢吗啡酮静脉自控镇痛对剖宫产术后患者急性、慢性疼痛及焦虑、抑郁的影响。方法:剖宫产初产妇339例纳入研究,随机分为舒芬太尼组和氢吗啡酮组,分别于术后给予舒芬太尼或氢吗啡酮行静脉内自控镇痛(PCIA)。采用数字评分法(NRS)评估产妇术后疼痛;手术后3个月电话访问患者是否存在慢性疼痛及疼痛评分。术前及术后1周使用医院焦虑和抑郁量表(HADS)评估焦虑和抑郁情况。采用Ramsay量表评估术后24 h镇静情况。记录2组不良反应;记录术后6 h和12 h的血流动力学及血氧饱和度。结果:与舒芬太尼组相比,氢吗啡酮组产妇术后6 h和12 h活动痛评分显著降低(P=0.001和P=0.033),术后48 h内各时间点宫缩痛评分显著低于舒芬太尼组(P0.05);术后HADS焦虑和抑郁评分均显著低于舒芬太尼组(P0.05);慢性疼痛发生率较低(P=0.047);而2组血流动力学、Ramsay镇静评分差异无统计学意义(P0.05)。结论:氢吗啡酮静脉自控镇痛可显著缓解剖宫产术后产妇急性和慢性疼痛,尤其可缓解内脏痛,此外也可改善产妇焦虑、抑郁状况,效果优于舒芬太尼。在稳定血流动力学及不良反应方面,与舒芬太尼相当。