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中国人遗传性高铁血红蛋白血症NADH—细胞色素b5还原酶基因L … 总被引:3,自引:1,他引:3
目的:鉴定导致中国人遗传性高铁血红蛋白血症(RCM)的NADH-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变类型,探讨RCM发病的分子基础。方法:逆转录-聚合酶链反应产物直接测序和cDNA克隆测定分析先证者的b5R编码基因,限制性酶切分析其基因组DNA。结果;发现一例RCM患者b5R基因第72密码子存在新的错义突变(CTC→CCC)。结论:该突变导致b5R蛋白第72位亮氨酸被脯氨酸替换(L72P)是该先证 相似文献
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调查中国人遗传性高铁血红蛋白血病患NADH-细胞色素b5还原酶基因突变情况。方法采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析RCM患b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制内切酶MspⅠ和RsaⅠ酶切分析患及其母亲的b5R基因组DNA扩增片段。 相似文献
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目的对国产洪诚免疫定量分析系统测定甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、糖类抗原19-9(CA19-9)进行方法学评价。方法用洪诚免疫分析系统测定临床血清样本的AFP、CEA、CA125、CA199值,同时用雅培ARTITECTi2000SR分析系统作为参考方法进行比对检测。结果与参考方法相比,洪诚免疫分析系统测定甲胎蛋白阳性样品符合率为97.67%,阴性样品符合率为100%,总符合率达99.17%,相关系数r=0.9606;CEA阳性样品符合率为99.17%,阴性样品符合率为99.59%,总符合率达99.45%,相关系数r=0.9838;CA125阳性样品符合率为98.43%,阴性样品符合率为100%,总符合率达99.45%,相关系数r=0.9917;CA19-9阳性样品符合率为98.33%,阴性样品符合率为99.64%,总符合率达99.25%,相关系数r=0.9896。结论洪诚免疫检测系统用于检测AFP、CEA、CA125、CA199的产品性能已达到进口同类产品水平,临床样本检测结果准确可靠。 相似文献
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目的探讨采用宫腔镜与腹腔镜联合手术治疗妇科疾病的临床价值。方法回顾性分析2010年1月-2012年6月在本院住院的应用宫腔镜与腹腔镜联合手术的67例患者的临床资料,分别对患者的手术指征、手术方法、手术效果进行分析。结果67例患者共实施了184项操作,其中腹腔镜147项操作,宫腔镜37项操作,全部在宫腔镜与腹腔镜下完成。术中顺利,所有患者没有发生严重的并发症。结论宫腔镜与腹腔镜联合手术可同时诊断与治疗宫腔内、盆腔内的女性疾病,具有不开腹、恢复快、创伤小等优点,具有重要的临床价值。 相似文献
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一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症(RCM) 患者的NADH细胞色素b5 还原酶(b5R) 基因突变类型,探讨RCM 发生的分子机制。方法 从已报道的1 例RCMⅠ型患者的外周血白细胞中提取RNA,应用逆转录聚合酶链反应法(RTPCR) 扩增了b5RcDNA(921 bp),测定其b5RcDNA的全部编码序列。结果 b5RcDNA基因的第203 位密码子存在(TGC→TAC)Cys→Tyr 的错义突变。经基因组PCR限制性片段长度多态性(RFLP) 分析证实该突变并非PCR过程中的错配。结论 Cys203 →Tyr 是RCM 的一种新的基因突变类型 相似文献
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乙型肝炎病毒前S1抗原化学发光免疫检测方法的建立及初步临床应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的建立乙肝病毒前S1抗原(PreSl-Ag)化学发光免疫检测方法,并分析其临床应用价值。方法采用PreSlAg单抗包被微孔板,以辣根过氧化物酶标记的抗乙肝病毒表面抗原的抗体为二抗,结合鲁米诺化学发光底物系统,建立PreSlAg的化学发光免疫检测方法。研制PreSl-Ag诊断试剂企业参考品,并用于分析所建立方法的特异性、灵敏度、稳定性和精密性等试剂性能。所建立方法与市售的PreSl-Ag诊断试剂盒同时比对检测临床血清样本126份,比较检测结果。结果检测结果表明试剂性能符合企业参考品质量标准。批内变异系数6.5%-8.1%、批间变异系数13.2%;试剂盒置37℃考核3d,其稳定性良好。临床样本比对检测结果表明,两种方法相关性良好(阴性符合率96.0%、阳性符合率100%,总符合率为97.6%,Kappa值为0.951,一致性强度为最强)。结论成功建讧了快速、特异、敏感和稳定的PreSlAg化学发光免疫检测方法,适合临床检验推广应用。 相似文献
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高铁血红蛋白血症:基础与临床 总被引:3,自引:0,他引:3
<正>早在19世纪就已证实,高铁血红蛋白(Methemoglobin,MetHb)是由于遗传疾病或者是吸收毒性化合物后体内红细胞产生的;而正常红细胞能使MetHb恢复到有功能的亚铁形式,后来研究发现MetHb在正常人红细胞内只含低浓度,且MetHb的产生与还原是红细胞的一个正常过程。血红蛋白(Hemoglobin,Hb)在网织红细胞内以高铁血红蛋白形式合成这一事实,提示MetHb的还原可能是体内 相似文献
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在硝酸纤维素膜上点有抗细胞色素b5还原酶(b5R)单克隆抗体,以捕捉红细胞裂解液中的b5还原酶,然后用还原型辅酶Ⅰ-二氯酚靛酚-噻唑蓝底物缓冲液进行活性染色。遗传性高铁血红蛋白血症5个不同家系患者(5例)b5还原酶活性检测结果均为阴性,正常对照为强阳性。本法是一种简便、直观地检测遗传性疾病高铁血红蛋白血症NADH-细胞色素b5还原酶活性的定性或半定量方法 相似文献