铁代谢对于β地中海贫血表型的修饰作用的研究进展

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症,加重其表型。近年来,随着机体铁代谢相关基因相继被发现,铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达,揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状,为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。     

国产注射用盐酸头孢甲肟质量评价

目的 评价国内不同企业生产的注射用盐酸头孢甲肟的质量及存在问题。方法 根据国家评价性抽验计划要求,采用法定标准检验结合探索性研究对样品进行检验,并统计分析检验结果。结果 共抽取130批次样品,按法定标准检验,合格率100%。探索性研究结果表明杂质的含量、聚合物的量与溶液的颜色有一定的相关性;研究了主要杂质的来源和结构;建议现行标准修订有关物质和残留溶剂方法,增加碳酸钠含量测定。结论 目前国内的注射用头孢甲肟的总体质量一般;为提升药物的有效性和安全性,现行标准应进一步提高。     

贵州省3个少数民族 HLA-G基因14 bp插入/缺失的多态性研究

目的：了解贵州省3个少数民族（布依族、水族、苗族）群体人类白细胞抗原-G（ HLA-G）基因14 bp插入/缺失多态性的分布规律及其与遗传背景之间的关系。方法：采用PCR扩增、电泳及测序的方法对来自贵州地区的布依族、水族、苗族共344例健康个体DNA进行HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性检测,并与文献报道的仡佬族、壮族等13个民族群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性分布数据进行对比。结果：布依族、水族和苗族人群的+14 bp 等位基因频率分别为23.7%、26.0%和38.1%,+14 bp/+14 bp 基因型频率分别为9.40%、10.4%和15.9%,14 bp插入频率比较示布依族和苗族差异有统计学意义（χ2=11.345,P=0.001）,苗族与水族差异有统计学意义（χ2=6.125,P=0.009）而布依族和水族间比较差异无统计学意义（ P>0.017）;与其他人群数据比较,苗族群体的14 bp插入/缺失分布与其他人群相似,而作为壮侗语族的布依族、水族则有自己独特的14 bp插入/缺失分布规律。结论：布依族、水族人群的14 bp插入/缺失分布相似,但是与苗族人群的分布存在一定的差异。     

孤独症谱系障碍儿童执行功能干预研究

目的：观察执行功能干预对孤独症谱系障碍（ ASD）儿童的影响。方法将12例ASD儿童随机分为实验组和对照组,每组6例,两组均接受常规的培智、康复等训练。实验组患儿同时采用执行功能训练系统进行执行功能训练,内容包括抑制控制能力、工作记忆、认知灵活性等,其中抑制控制能力采用Stroop、Go／No-Go范式,工作记忆采用N-back范式,认知灵活性采用平板上的威斯康星卡片,一对一训练,30 min／d,每周训练5次,共12周。观察两组患儿干预前后抑制控制能力、认知灵活性、工作记忆和注意力的变化。结果干预后,实验组患儿抑制控制能力、认知灵活性、注意力明显改善（P＜0．05）,但工作记忆变化无统计学意义（P＞0．05）。对照组患儿干预前后上述指标无改善（P＞0．05）。实验组干预后形成性评价评分明显提高（ P＜0．05）。结论执行功能干预可改善ASD儿童的抑制控制能力、认知灵活性和注意力,但对于工作记忆的改善效果甚微。     

碘代谢检测指标评估甲状腺疾病手术治疗患者碘营养状况的价值

目的探讨碘代谢检测指标在甲状腺疾病手术治疗患者碘营养状况评估中的应用价值。方法收集31名健康志愿者和30例甲状腺疾病手术患者术前、术后血清、晨尿和24 h尿标本,应用电感耦合等离子体质谱法检测样本中的碘浓度,比较健康者和患者术前、术后血清碘、晨尿碘、晨尿碘/晨尿肌酐、24 h尿碘和24 h尿碘排泄量的差异,并分析健康者碘代谢检测指标的测定值对世界卫生组织、美国梅奥医学中心和奎斯特诊断公司提供的参考范围的验证率。结果甲状腺疾病术前组的晨尿碘/晨尿肌酐比值显著低于健康对照组(P<0.05),两组其他指标的差异无统计学意义(P均>0.05);患者经手术治疗后血清碘、晨尿碘和24 h尿碘水平均显著高于术前水平(P<0.05);健康对照组各项碘代谢指标的中位数均在3个实验室提供的参考范围内,但仅有血清碘、晨尿碘及41~70岁人群的晨尿碘/晨尿肌酐比值与美国梅奥医学中心提供的参考范围的验证率大于90%;晨尿碘/晨尿肌酐比值的受试者工作特征曲线下面积最大,为0.737。结论晨尿碘/晨尿肌酐比值可能用于甲状腺疾病手术治疗患者碘营养状况的评估。     

室壁瘤44例危险因素分析

室壁瘤又称室壁膨胀瘤,是心肌梗死(MI)的严重后果,造成机械、血栓栓塞和心律失常等并发症[1]。室壁瘤是MI后常见并发症之一,发生率在急性心肌梗死后存活患者中为10%～38%,绝大多数发生在心肌梗死后或陈旧期。本文通过对44例     

番茄红素在大鼠电离辐射后氧化应激反应中减轻晶状体损伤的作用

目的　研究番茄红素（LYC）对大鼠2 Gy X线全身照射后氧化应激状态的调节以及对晶状体损伤的保护作用。方法　30只雄性SD大鼠随机分成正常对照组、电离辐射（IR）组、LYC低剂量组（5 mg·kg^-1）、 LYC中剂量组（10 mg·kg^-1）、LYC高剂量组（15 mg·kg^-1）,每组各6只。辐照后连续灌胃24 d,提取血清检测丙二醛（MDA）、超氧化物歧化酶（SOD）、总抗氧化能力（T-AOC）水平,取眼球行HE染色和TUNEL检测。结果　辐照后,IR组大鼠血清SOD、T-AOC水平均低于正常对照组,MDA水平高于正常对照组（均为P<0.05）。LYC低剂量组大鼠血清SOD、T-AOC水平均较IR组升高,MDA水平较IR组降低,但差异均无统计学意义（均为P>0.05）;LYC中、高剂量组大鼠血清SOD、T-AOC水平均高于IR组,MDA水平均低于IR组（均为P<0.05）。与正常对照组相比,LYC低剂量组大鼠血清SOD、T-AOC水平均下降,血清MDA水平均上升（均为P<0.05）。HE染色结果显示,辐照后24 d,IR组大鼠晶状体结构受损。LYC低、中、高剂量组能够减轻IR引起的晶状体结构损伤,其中以LYC高剂量组改善最明显。TUNEL检测结果显示,与正常对照组相比,IR组大鼠晶状体上皮细胞（LECs）凋亡明显增加（P<0.05）;与IR组相比,LYC治疗能够减少大鼠LECs的凋亡,其中以LYC中、高剂量组效果明显（均为P<0.05）;LYC低剂量组大鼠LECs的凋亡比IR组低,但差异无统计学意义（P>0.05）;与LYC低剂量组相比,LYC中、高剂量组抑制大鼠LECs凋亡作用更强（均为P<0.05）;其中,LYC高剂量组比LYC中剂量组抑制效果更佳（P<0.05）。结论　LYC能够抑制IR引起的大鼠氧化应激反应,减轻辐射对晶状体的损伤。LYC有潜力被开发为预防、延缓放射性白内障发生的药物。     

心脏活动平板运动试验参数对冠心病的诊断价值

目的 总结平板运动试验对冠心病的诊断价值.方法 2006年1月至2011年3月在我院住院接受心脏活动平板运动试验（TET）及冠状动脉造影（CAG）检查的患者445例,回顾性总结分析其平板运动试验中不同参数变化对冠心病的诊断价值.结果 ①进行平板运动试验的445例患者中,TET阳性200例,其中CAG阳性150例、CAG阴性50例;TET阴性245例,其中CAG阴性206例、CAG阳性39例.TET检出冠心病的敏感性为79.36%（150/189）,特异性为80.47%（206/256）,预测准确性为80.00%（356/445）.②CAG阳性组（189例）与CAG 阴性组（256例）比较,CAG阳性组的总运动时间、峰值心率、ST段下移出现时间明显小于CAG阴性组（P＜0.05）,其ST段下移幅度及持续时间显著大于CAG阴性组（P＜0.05）.③CAG阳性的189例中,单支病变87例、多支病变102例,多支病变组总运动时间、峰值心率、ST段下移出现时间明显小于单支病变组（P＜0.05）,ST段下移幅度及持续时间显著大于单支病变组（P＜0.05）.④在平板运动试验阳性组中,性别在冠心病的诊断价值中差异有统计学意义,男性对冠心病的诊断率明显高于女性（P＜0.05）;在平板运动试验阴性组中,性别在冠心病的诊断率方面差异无统计学意义（P＞0.05）.⑤平板运动试验Bruce方案级别与冠心病也有明显的相关性：1级的阳性预测值、阴性预测值和准确率均较其他级高,分别为85.71%、94.44%和88.33%.随着级别的递增,到4级时,其阴性预测值达100%,准确率也为100%.结论 平板运动试验是一项诊断冠心病较理想的非创伤性的检查方法,综合多项参数分析可初步估测其病变程度.     

简讯

机器人辅助前列腺根治性切除术(RARP)中的前列腺分离技术背景:多年来,为了实现最佳的肿瘤学和功能性预后,多种RARP的技术已经被实施。目的:为RARP术中的前列腺解剖、分离技术提供循证依据和手术视频说明。设计、设置和参与者:检索描述RARP不同手术方法和技术的文章,并分析研究的数据。同时,该领域的专家提供了视频材料来说明这些方法和技术。手术方式:RARP有多种手术入路可供选择,如腹膜外、经膀胱、经腹膜后、经腹膜前、保留Retzius间隙和经会阴入路。