Wilson病23例临床分析

目的探讨诊断Wilson病（HLD）的临床特点,提高对HLD的认识。方法按Sternlieb标准回顾性分析确诊的23例住院患者的相关检查结果及临床特点。结果首次起病早期误诊19例,9例误诊为病毒性肝炎。5例有阳性家族史;4例父母近亲结婚。22例角膜K-F环阳性,21例血清铜蓝蛋白低于200mg.L-1;5例患者行头颅CT检查,3例头颅MRI检查显示尾状核、豆状核等处异常信号。结论早期诊断及早期治疗是改善小儿肝豆状核变性预后的关键。     

果糖1,6 二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及突变位点分析

目的探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。方法回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果。结果 2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡,伴有间断抽搐。血生化检查示低血糖症、酸中毒;FBP1基因存在错义变异c.355GA,p.Asp119Asn(纯合),父母均携带该位点变异(杂合)。结论对于反复感染后出现发作性低血糖、酸中毒的患儿,需考虑果糖1,6二磷酸酶缺乏症的可能。     

白介素17细胞因子家族与支气管哮喘

白介素17(IL-17)家族的提出,揭示了又一独特的受、配体信号系统.目前,IL-17A(IL-17)和IL-17F作为该家族的重要成员,其与哮喘的发生发展已经引起人们的关注,然而基于IL-17家族分子特性的支气管哮喘发生机制研究尚缺乏深度和系统性.本文就IL-17与IL-17F细胞因子的分子结构、受体、信号转导途径、功能及其与支气管哮喘关系的研究进展作一简要综述.     

多排螺旋CT对小儿气管、支气管非金属异物的诊断价值

目的探讨多排螺旋CT(MDCT)在小儿气管、支气管非金属异物诊断中的价值。方法分析85例临床疑诊为气管、支气管异物患儿的MDCT检查资料,原始图像重建采用多平面重建(MPR)、表面遮盖显示(SSD)、最小密度投影(MinIP)、CT仿真支气管镜(CTVB)技术。结果共检出异物87粒,其中4粒位于气管,83粒位于支气管。异物均为各类非金属异物,以植物性异物为主,全部病例均经纤维支气管镜证实。后处理图像清晰显示了异物的位置、形态和各种并发症等。结论MDCT扫描结合MPR、SSD、MinIP、CTVE等后处理重建,不仅能显示异物所在的解剖位置,而且能直接显示异物的形态、大小等,对临床医师取出异物有重要的指导价值。     

儿童Abernethy畸形1例报告并文献复习

Abernethy畸形又称先天性肝外门腔静脉分流畸形,其主要的特征为门静脉部分或全部缺失,原门静脉血未经肝脏直接汇入腔静脉,从而使肝功能异常及胃肠道静脉血运障碍。该病于1793年由John Abernethy在女婴尸检中首次发现,于1997年命名为Abernethy畸形[1]。该畸形十分罕见,全世界仅有百余例报道,临床医生对于该畸形认识不够深入,容易误诊。现将宁夏医科大学总医院小儿外科收治的1例Abernethy畸形患儿报告如下。     

原发性肾病综合征患儿T细胞亚群的变化及意义

目的探讨原发性肾病综合征(PNS)患儿T细胞亚群变化及意义。方法应用流式细胞仪对40例活动期和30例缓解期PNS分别检测淋巴细胞亚群的比例。结果PNS患儿活动期外周血总CD3 、CD4 、CD4 /CD8 均低于缓解期组与对照组(P<0.01),CD8 无明显变化(P>0.05)。结论PNS患儿在活动期外周血T细胞数量异常,T细胞间比例失调。     

儿童系统性红斑狼疮的临床特点

目的探讨儿童SLE的临床特点。方法回顾性分析系统性红斑狼疮(SLE)患儿的临床资料。结果 20例中19例行细胞片抗核抗体(Hep-ANA)、抗双链脱氧核糖核酸(ds-DNA)检查,19例Hep-ANA阳性,18例ds-DNA升高,其中1例有阳性家族史。早期误诊13例。结论儿童SLE临床表现复杂和病程迁延反复,早期易误诊及漏诊。     

儿童恶性淋巴瘤88例临床分析

为探讨儿童恶性淋巴瘤的临床特点,回顾性分析88例小儿恶性淋巴瘤临床表现、发病特点和病理分型及其治疗、预后。结果,儿童恶性淋巴瘤88例,其中非霍奇金淋巴瘤(NHL)64例(72.72%),霍奇金淋巴瘤(HL)24例(27.27%),男61例,女27例。年龄2~14岁,平均9.6岁;Ⅰ、Ⅱ期患儿为20例,Ⅲ、Ⅳ期患儿为68例;浅表淋巴结肿大为首发症状者57例;病理类型中,NHL以淋巴母细胞型最多见(29.69%),HL以混合细胞型多见(50%);NHL易发生骨髓浸润和中枢神经系统侵犯。提示儿童恶性淋巴瘤早期易误诊,预后与病期及治疗相关。