Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

模糊ART神经网络在心律失常分析中的应用

本研究提出一种用模糊ART神经网络进行心律失常分析的方法。确定用于描述QRS波群特征的若干属性 ,提取其特征 ,模糊化处理后作为神经网络的输入模式矢量。神经网络为三层结构 ,经过竞争学习 ,对QRS波群进行自动分类。分类结果用MIT -BIH数据库进行了检验 ,证明本方法非常有效 ,30min数据的分析时间小于 2s,满足实用要求     

一例促皮质素静脉外渗至局部皮肤坏死的案例解析与改进

对1例癫痫性痉挛患儿采用促皮质素静脉给药时发生静脉外渗至局部皮肤坏死的案例进行解析。针对事件发生原因,制定并采取措施:静脉穿刺难度事前评估,优化临床监护,加强相关知识培训,以肌肉注射代替静脉滴注等,避免了此类事件的再次发生,提升了临床合理用药水平,确保了患者安全。     

以重点监控药品管理促进合理用药水平提升

通过开展以“合理用药”为核心的重点监控药品管理,促进合理用药水平提升。采取事后处方点评及处方前置审核,建立和完善重点监控药品管理方案,对不合理用药进行拦截、宣教、绩效处罚、限量采购、约谈等,实现了重点监控药品规范化管理。实践后,不合理医嘱减少,处方点评合格率提升,辅助用药种类减少。认为建立重点监控药品管理的相关制度及流程,对提升合理用药水平有一定促进作用。     

呼吸内科护理质量控制指标构建与应用

目的构建呼吸内科护理质量控制指标,为呼吸内科护理质量评价提供依据。 方法基于文献回顾、小组访谈建立初始指标,邀请来自北京、河南、上海、安徽、山东17家三甲医院的18名专家进行两轮函询筛选指标,经全国护理质量促进联盟专家审议确定最终指标。收集某三甲医院2022年1月-6月指标数据验证资料收集可操作性。结果确定了包含过程指标3项、结果指标2项的呼吸内科护理质量控制指标。两轮专家函询问卷有效回收率均为100％,权威系数分别为0.86、0.87,肯德尔协调系数（Kendall’s W）分别为0.238、0.336。某三甲医院5项呼吸内科护理质量控制指标的分子和分母数据均完整收集。结论构建的呼吸内科护理质量控制指标具有一定可靠性,体现了呼吸内科特点。     

肺泡灌洗液二代测序在学龄儿童大叶性肺炎病原学诊断中的应用

目的探讨肺泡灌洗液二代基因测序(mNGS)在学龄儿童大叶性肺炎病原学诊断中的应用。方法选取2019年8月至2020年2月在西安交通大学第一附属医院住院治疗的24例学龄期大叶性肺炎患儿为研究对象,采用二代基因测序检测肺泡灌洗液(BALF)病原者为研究组(n=12),其余为对照组。统计血清学及肺泡灌洗液病原学常规检测结果,分析肺泡灌洗液mNGS结果。结果24例标本中血清肺炎支原体抗体(Mp)阳性21例(87.5%),嗜肺军团菌抗体阳性5例(20.8%),流感B型抗体阳性2例(8.3%),合胞病毒抗体阳性1例(4.2%),研究组与对照组的病原检出率比较差异无统计学意义(P>0.05);24例患儿BALF细菌、结核、真菌涂片均阴性;对照组菌培养均阴性,研究组菌培养阳性2例(16.7%),其中1例BALF培养为肺炎链球菌,1例痰培养及BALF培养均为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌;研究组肺泡灌洗液mNGS分析显示,5例单一肺炎支原体拷贝数阳性,其拷贝数为19101~139304,其余均为混合性感染;所有肺炎支原体感染患儿的序列数与C反应蛋白、红细胞沉降率、住院时长有强正相关性(r值分别为0.891、0.861、0.814,P<0.05),其中序列数最高的2例患儿临床诊断均为重症难治性支原体肺炎。结论mNGS可提高儿童大叶性肺炎的病原诊断准确率,对临床治疗有指导作用。     

妥泰治疗癫痫临床疗效观察

目的：探讨妥泰对各种类型癫痫的疗效及副作用。方法：将32例各种类型的癫痫患者随机分为治疗组、对照组进行疗效对比。结果：治疗组总有效率73．3％,对照组总有效率47．1％,P＜0．01,两组疗效有显著性差异。副反应的发生率治疗组占33．3％,对照组占52．9％,P＜0．05,两组之间亦有显著性差异。结论：妥泰对各种类型的癫痫不仅疗效显著而且出现的副反应相对较少。     

VEGF基因治疗脑梗塞的展望

脑梗塞是一种常见、多发病 ,多在中年期后发病。由于其并发症、致残率及死亡率均较高 ,因而严重威胁着人类的健康和生命。脑梗塞一旦发生 ,重点是治疗和预防再发。急性脑梗塞治疗的目标是挽救梗死灶周围的缺血半暗带或半影区 (ｐｅｎｕｍｂｒａ) ,为此 ,临床上采用扩容、抗凝、溶栓、钙通道阻滞剂、ＮＭＤＡＲ拮抗剂、抑制性氨基酸和自由基清除剂等方法试图增加半暗带的血液供应 ,或保护神经组织 ,减轻神经组织损伤 ,但目前还没有任何一种方法可以单独达到目的。传统的预防脑梗塞再发的方法是以抑制血小板聚集 (如用肠溶阿斯匹林 )和防治危…     

508例抑郁症联合治疗分析

目的研究抑郁症联合治疗的疗效.方法508例抑郁症患者使用赛乐特、氯丙米嗪、氯氮平及复方丹参注射液、胞二磷胆碱.用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、副作用量表(TESS)、疗效量表(EI)分析疗效、副作用及应用价值.结果治疗三周显效率达87%,疗效指数EI为(2.05±0.79),未发生严重副作用.结论联合治疗起效迅速.     

四种小儿遗传病分析

遗传咨询是实施优生的重要途径 ,优生是生一个健康、聪明的孩子 ,是提高出生人口素质的可靠保证 ,是优育、优教的基础。近 1年来 ,我们在遗传咨询工作中 ,对下列 4种小儿遗传病进行了分析和处理 ,现报道如下。病例 1　女 ,5岁 10个月 ,因身材矮小就诊。Ｇ1Ｐ1,足月剖腹产 ,胎儿窘迫 ,出生体重 330 0 ｇ ,身长 45ｃｍ。 1岁内生长发育较正常同龄儿迟缓 ,下肢呈“Ｏ”形 ,逐步加重 ,行走时左右摇晃明显 ,2岁时发生 2次高热惊厥 ,ＥＥＧ显示轻度异常 ,听力减退 ,智测属正常范围 ,四肢骨骼呈低钙、低磷性骨骼异常表现 ,血Ｃａ2 ↓ ,血Ｐ3 -↓…