骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告

分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者,男性,22岁,因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测,确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶骨存在不同于骨斑点症性质的病灶,表现为核素点状浓聚,完善眼眶CT后发现病灶处磨玻璃样改变,拟诊为左侧眼眶骨纤维异常增生症。本文在进行文献复习的基础上对该两种疾病的发病机制、临床表现及影像学表现进行综述。展开讨论,旨在提高临床医生的认识。     

原发性骨质疏松症社区诊疗指导原则

正2017年10月中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布了《原发性骨质疏松症诊疗指南》(2017版)~([1])。该指南的发布对促进我国骨质疏松症的规范诊疗起到了推动作用。骨质疏松症的预防重于治疗,基层医疗卫生机构不仅是骨质疏松症预防宣教、危险因素评估、高危人群筛查的第一道关口,也是与二、三级医院开展全专结合、双向转诊、家庭医生制服务等重要的实施点。为此,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会在《原发性骨质疏松症诊疗指南》(2017版)~([1])基础上,修订了原发性骨质疏松症社区诊疗指导原则,     

磺脲受体1基因多态性与2型糖尿病相关性家系研究

依据传递不平衡法(TDT)对上海地区55个2型糖尿病家系进行磺脲受体1(SUR1)基因多态性分析及临床表型联系分析,未发现SUR1基因的多态性和突变与上海地区2型糖尿病连锁的证据,但其对胰岛素、C肽水平有一定影响。     

156例2型糖尿病PAI-1基因启动子区4G/5G多态性及其相关因素分析

检测156例2型糖尿病（T2DM）和60名正常人血浆纤溶酶原激活物抑制物1（PAI-1）启动子4G／5G多态性，与有关临床指标作相关分析，结果提示PAI-1基因4G／SG多态性可能与T2DM发生冠心病相关。     

运用多种教学方法培养医学科学学位研究生

医学研究生教育承担了为国家的卫生事业培养高层次人才的重任。未来优秀的医生一定是临床和科研的双面手。为培养有竞争力的医学科学学位研究生,结合本专业的培养要求,通过运用多种教学方法,包括参与式、直观式和讨论式教学法等多种教学方法,加强研究生科研能力培养和临床知识的积累,开展密切联系临床的科学研究,收到了良好的效果,为他们能够成为临床和科研两手都硬的复合型人才打下重要基础。     

维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。     

PC-1基因K121 Q变异与2型糖尿病的关系

目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及临床特征的相关性.方法用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、DNA测序等技术检测上海地区汉族人群中165例2型糖尿病患者和98名正常糖耐量对照者PC-1基因K121Q的多态性分布情况,同时采用PCR-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)筛查该区域其他可能与2型糖尿病发生有关的多态性位点.结果糖尿病患者中KK基因型143例(86.67%),KQ基因型22例(13.33%),QQ基因型0例(0.00%),K、Q等位基因频率分别为93.33%和6.67%;正常对照组中KK基因型85例(86.73%),KQ基因型12例(12.25%),QQ基因型1例(1.02%),K、Q等位基因频率分别为92.86%和7.14%,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P＞0.05);2型糖尿病患者中Q等位基因携带者的胰岛素抵抗指数(IR)、血糖、胰岛素、血脂等均略高于KK基因型的患者,但两者之间的差异均无显著性;中国上海地区汉族人群Q等位基因频率明显低于欧洲白种人.结论目前尚不能确定PC-1基因K121Q多态性与上海地区汉族人群胰岛素抵抗及2型糖尿病发病相关;PC-1基因的K121Q多态性具有明显的种族差异.     

蛋白酶体抑制剂诱导大鼠帕金森病模型的建立

目的探讨用蛋白酶体抑制剂乳胞素(lactacystin)建立帕金森病(PD)大鼠模型的方法,并对模型进行综合评价。方法 应用立体定向单针道双靶点方法在大鼠黑质致密部注射乳胞素,观察大鼠行为变化、黑质细胞形态及黑质致密部酪氨酸羟化酶的变化。结果 注射乳胞素1周后,大鼠出现活动迟缓、震颤、少动、头向健侧倾斜、竖毛等行为改变,阿扑吗啡诱导后出现向左旋转;给药后4周,每组大鼠运动活跃性均低于生理盐水组。病理学检查发现进针部位均有小胶质细胞增生、多巴胺能神经元胞体肿胀或萎缩;8μg组变化较明显,部分黑质细胞内出现嗜伊红包涵体;2、4、8μg组的酪氨酸羟化酶(TH)免疫阳性细胞数与生理盐水组相比差异有统计学意义(P<0.01),随着注射剂量的提高TH免疫阳性细胞数逐渐减少。结论 采用单针道双靶点注射Lactacystin能成功建立临床症状和病理特征均符合PD要求的大鼠模型。     

“瘦小老太太”，容易“骨松”

来自国际骨质疏松基金会（IOF）的统计数据显示：在中国大陆有大约7000万50岁以上的中老年人患有骨质疏松,其中50.1％为女性。根据IOF的建议,骨质疏松的危险因素分为固有的和可预防的两大类。其中,种族、高龄、女性、骨质疏松家庭史、绝经和类风湿关节炎等为固有的危险因素;而体重过轻、营养状况不佳、缺乏锻炼、钙和维生素D缺乏、嗜烟酒等均为可以预防的危险因素。因此,体重过轻的老年妇女——“瘦小老太太”毫无疑问地成为骨质疏松的易患人群之一。