6～11岁杜氏进行性肌营养不良儿童与正常儿童下肢肌力对照分析

目的 比较6～11岁杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿与正常儿童下肢肌力差异,为开展DMD患儿的肌力训练提供科学依据。方法 2015年4月-2017年4月选择DMD患儿和正常儿童各20例,其中DMD患儿男19例,女1例;正常组男18例,女2例,两组儿童平均年龄均为(9.0±1.7)岁。采用手持式肌力测定仪(HHD)测定下肢髋、膝、踝等部位肌群肌力,比较DMD与正常儿童下肢肌群间及不同年龄间的肌力差异。结果 DMD组下肢肌力除足跖屈肌群以外均明显弱于正常组(P＜0.05);DMD组中6岁～组和9～11岁组各组肌群肌力差异无统计学意义(P＞0.05);在6岁～组中DMD患儿双侧髋外展和足趾屈肌力与正常组差异无统计学意义(P＞0.05),DMD组足趾屈肌力甚至高于正常儿童; 9～11岁组中DMD患儿除足趾屈肌群外髋屈曲、髋伸展、髋外展、膝屈曲、膝伸展和踝背屈肌群肌力都已经显著落后于正常儿童(P＜0.05)。结论 DMD患儿下肢肌群除足跖屈肌外均明显低于正常组儿童。开展DMD患儿下肢力量训练应关注所有肌群,在较大年龄组尤其需要重视髋膝伸展肌群。     

雷洛昔芬对骨保护蛋白基因缺失小鼠的抗骨质疏松作用

目的 利用骨保护蛋白(osteoprotegerin,OPG)基因剔除小鼠模型研究选择性雌激素受体调节剂雷洛昔芬对雌鼠和雄鼠的抗骨质疏松作用.方法 取二月龄OPG基因剔除(OPG-/-)的雌鼠和雄鼠各20只.随机分为雷洛昔芬组(3 mg·kg-1·d-1)和安慰剂组,另取野生犁雌鼠10只作为对照组,1个月后杀鼠取材.测量骨密度、骨生物力学、骨形态计量学,并进行骨组织病理学检查及破骨细胞染色,评价雷洛昔芬的疗效.结果 OPG-/-小鼠呈现明显的骨质疏松表型.雷洛昔芬组的雌鼠较安慰剂组腰椎、股骨骨密度明显增高(均P<0.05);骨生物力学结果显示腰椎和股骨最大载荷(P<0.05或P<0.01),弹性模鼍(P<0.05或P<0.01),结构韧性(均P<0.01)均增高,提示骨折风险性下降;破骨细胞染色示腰椎和股骨破骨细胞面积明显减少(均P<0.01);HE染色示骨小梁数目增加,连接性上升;骨形态计量学结果显示骨形成率降低(P<0.05).雷洛昔芬组的雄鼠与安慰剂组相比较无上述改变.结论 选择性雌激素受体调节剂雷洛昔芬在OPG基因缺失的情况下仍可改善雌鼠骨质疏松,其作用不完全依赖于OPG基因.雷洛昔芬对OPG-/-雄鼠无效.     

伴有脑萎缩先天性均一性1型肌纤维肌病1例报告

患儿,女,11岁.足月、自然顺产出生,3～4个月可独坐,6～7个月会爬行,8～9个月会站立,14个月会独走,自4岁起右下肢跛行逐渐加重,无神经肌肉疾病家族史.查体:身高150 cm,体重34 kg.无特殊面容,视力听力均正常.     

中文版北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良症患儿的信度和效度研究

目的：确定中文版北极星移动评价量表（NSAA）应用在Duchenne型肌营养不良症（DMD）患儿的信度和效度。方法：纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断,能独立行走≥10 m,无严重认知障碍。2名物理治疗师同时对DMD患儿进行测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后3~7 d进行第2次评价,检测重测信度;采用《国际功能、残疾和健康分类》儿童和青少年版（ICF-CY）的类目编码与NSAA的项目概念进行关联,确定NSAA的内容效度;通过分析NSAA的分值与6 min步行距离的相关性进行关联效度分析。结果：2个治疗师对20名DMD男孩的不同测试结果间的信度分析显示,NSAA原始分和线性分信度ICC分别为0.96和0.97;1名治疗师前后3～7 d重测16名DMD男孩,NSAA的原始分和线性分具有很好的重测信度（ICC=0.96）;NSAA17个项目共与8个ICF-CY编码发生了20次关联,8个编码都属于d4（移动）下属,表明NSAA的评价内容主要聚焦于DMD患儿活动能力中的移动能力;143例DMD男孩的NSAA原始分和线性分与6min步行距离具有中等程度的相关性（r分别为0.40和0.38）。结论：中文版NSAA量表无论是原始分还是线性分都具有良好的心理测量学特性,结合其他的评价指标,NSAA可以有效地评价中国DMD男孩的活动能力。     

新疆哈萨克族血管紧张素原基因GT重复序列多态性研究

目的: 探讨研究血管紧张素原(AGT)基因 3′端 GT重复序列多态性在不同种族群体中的分布特点。方法: 应用PCR扩增、毛细管电泳和Genetic Profiler 自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析技术,检测 170 名新疆哈萨克民族AGT基因的3′端GT重复序列多态性。结果: 新疆哈萨克民族 AGT基因 3′端 GT重复序列存在13种等位基因,按片段由小至大分别命名为A1~A13(GT的重复次数依次为 13~25), 扩增长度为 160~184bp, 其频率为0.003~0.197。以扩增片段长度为 170 bp的 A6 等位基因最为常见,其次为 A3 和 A4,分布符合Hardy Weinberg遗传平衡定律。该位点杂合度为 0.862,多态信息量为 0.847。结论: 新疆哈萨克族人 AGT基因3′端GT重复序列等位基因型与其他人种、民族人群不同。     

儿童先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病伴臀肌挛缩症1例临床表现及病理特征

目的分析伴有臀肌挛缩症先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例患儿的临床及病理表现。方法选取伴有臀肌挛缩症的先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例。女,11岁。取其股四头肌标本,连续8μm冷冻切片,行苏木精-伊红(HE)、改良Gomori、过碘酸-Schiff(PAS)、油红-ORO、细胞色素C氧化酶(COX)、琥珀酸脱氢酶(SDH)和腺苷三磷酸环化酶(ATPase)组织化学染色;免疫组织化学染色包括慢肌肌球蛋白和快肌肌球蛋白抗体染色。光镜和电镜下观察其病理改变。结果HE染色可见轻度中心核,未见坏死和再生肌纤维;Comori染色未见杆状体、轴空或碎红肌纤维;整体肌纤维COX和SDH的活性减低;ATPase和荧光免疫组织化学染色均显示均一性Ⅰ型肌纤维占99%以上,Ⅱ型肌纤维严重缺乏低于1%。结论臀肌挛缩症可能被认为是先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病的临床表现之一。     

杜氏进行性肌营养不良患儿运动功能与下肢肌力的相关性研究

目的:明确杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿运动功能与肌力的相关性。方法:来自2013年6月—2017年4月,复旦大学附属儿科医院康复科神经肌肉疾病数据库中的117例DMD患儿参加了此项研究,纳入对象均经基因检测或肌肉活检明确诊断,同时接受过运动功能和肌力测定,且上述两项测定间隔时间小于1周。采用中文版北极星移动评价量表(NSAA)进行运动功能测定,手持式肌力测定仪(HHD)测定髋、膝和踝等下肢部位的肌群肌力,上述对象均同时测定身高和体重。分析DMD患儿运动功能与下肢各组肌群间的相关性,以及各组肌群、身高、体重、年龄等因素对运动功能的影响程度。结果:117例对象中男性115例,女性2例,年龄3.5—14.1岁,平均(7.1±1.9)岁,身高92—152cm,平均(117.2±10.6)cm,体重13—50kg,平均(23.2±6.3)kg,NSAA得分8—34分,平均(21.4±5.3)分,7组下肢肌群中,足跖屈肌力最大,平均(9.9±4.7)kg,髋伸展次之,足背屈的肌力最小,平均(4.5±2.7)kg,膝伸展次之。Pearson相关系数分析显示NSAA得分与下肢各组肌群肌力值的相关性均具有显著性意义(除足跖曲),其中与膝和髋伸展肌群的相关性较高(r=0.52和r=0.44);以NSAA分值为应变量,年龄、体重、身高和7组下肢肌群肌力为自变量进行多重逐步回归分析,显示影响DMD患儿运动功能的主要因素依次为膝伸展、体重、髋伸展,校正决定系数为0.36。结论:DMD患儿运动功能与下肢大部分肌群肌力具有一定程度的相关性,膝和髋伸展肌群与运动功能的相关性相对更高,维持和提升DMD患儿下肢肌群尤其是伸展肌群的肌力,可能有助于维持DMD患儿的运动功能。