Application of α-globin 3′hypervariable region to gene diagnosis of adult polycystic kidney disease

Seventy-four members from 9 adult polycystic kidney disease(APKD)familieswere analysed with Southern blot and 3′hypervariable region/Pvu Ⅱ,3′HVR/Bgl ⅡRFLPs.The results showed that 3′ HVR fragments were highly polymorphic.Theheterozygote frequencies of Pvu Ⅱ,Bgl Ⅱ and PvuⅡ+Bg1Ⅱ fragments were 92%,84.7%and 98.6%,respectively.The maximum lod score for linkage between 3′HVR and APKDwas 9.71 at a recombination fraction 0.045.We successfully applied 3′HVR probe to thegene diagnosis of 17 symptomatic patients and 7 patients in the presymptomatic stage.     

肝癌病人痰可溶性蛋白纸上电泳初步观察

痰液是血管外液中“外分泌液”的一个代表,故疾病时其成份可发生变化。自1953年Warfvinge对痰液纸上电泳的价值进行探讨之后,有关肺结核、支气管炎,肺炎、哮喘、肺癌等疾患的电泳图谱及其在诊断上的意义已陆续有报导。最近,我们在研究“慢支”的过程中,发现一例患者自觉健康情况良好,能作强劳动,体检时心、肺、肝、脾均未发现特殊情况,但痰液电泳多次均见一类α_2球蛋白带存在。4个月后,病者因迅速进行性消瘦、腹胀、肝区疼痛就诊,发现肝大平脐,表面有多数大小不等的结节,     

利用体外定点诱变技术构建人突变型α—L—艾杜糖醛酸酶基因

目的：构建突变型α－L－艾杜糖醛酸酶基因（IDUA）cDNA，为体外表达，鉴定突变的性质提供物质基础。方法：以野生型pcDNA3-IDUA为基础质粒，采用双引物法体外定点诱变技术，引入突变E404X。结果：突变区域经PCR－SSCP和测序证实诱导突变成功。结论：本研究成功构建了突变型IDUA cDNA，可用于下游的体外表达，此定点突变技术具有简便，诱变效率高等优点，是体外构建突变型基因的一种有效方法。     

广州地区人群慢性迁延性肝炎人类白细胞抗原基因型分析

研究慢性活动性肝炎(以下简称CAH)与人类白细胞抗原(HLA)的关系是研究CAH遗传易感性的一个重要方面。70年代以来已有不少文献报告在CAH病人中HLA—A1、A3、B8,Bw35,Cw6以及D Rw3抗原的基因频率比正常人明显增高,但不同地区的作者报告结果不一致,因不同种族的正常人群中HLA各位点抗原频率的分布有很大差异,因此可能影响到在不同种族中CAH的HLA抗原基因频率分布。在我国CAH较少见,但慢性迁延性肝炎(CPH)却较常见,其遗传易感性是否与细胞免疫系统中HLA的某些抗原有关?国内尚未见报道。在我国CPH病人中HLA抗原的分布是否与国外报告其它人     

线粒体疾病及其分子遗传学研究进展

近年来，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变与疾病之间的关系已成为分子遗传学研究的一个热点。研究表明，ｍｔＤＮＡ有着与核ＤＮＡ（ｎＤＮＡ）不同的遗传特点，人类的许多疾病都与ｍｔＤＮＡ突变有关。因此，从分子遗传学角度对线粒体疾病进行研究可以揭示线粒体疾病的发生、发展及其遗传规律，从而为线粒体疾病的诊断、治疗及其预防提供科学的依据。目前有些ｍｔＤＮＡ突变与疾病之间的关系已经基本弄清，而有些突变与疾病的关系尚未明了，还有待进一步研究     

江门地区产前诊断77例染色体异常临床分析

对我院符合产前诊断指征的580例孕妇进行脐血染色体检查，发现异常检核型77例，畸变率13．27％。异常核型涉及染色体1、6、7、9、11、12、13、14、15、16、18、21、22、Y。常染色体数目异常8例，占异常率10．38％。常染色体结构异常49例，占异常率48．05％，性染色体数目异常无，性染色体结构异常30例，占异常率38．96％，并对异常核型进行分析研究。     

膝关节僵硬手术松解术后的功能锻炼及护理

膝关节僵硬是膝关节创伤的后遗症，治疗膝关节僵硬目前尚无良策。保守治疗效果欠佳，手术松解术后功能锻炼直接关系到治疗效果。传统的功能锻炼法因疼痛难忍患者难以配合。为此，我科采用下肢关节功能器(CPM)辅助功能锻炼，治疗膝关节僵硬患者8例，同时加强临床护理，让患者主动配合治疗，以主动加被动进行功能锻炼，效果理想。     

人地中海贫血基因β654的克隆与序列分析

【目的】克隆人地中海贫血基因β654,并进行序列分析,为下游转基因小鼠模型的建立奠定工作基础。【方法】以PCR法扩增获得人β654基因,将其克隆入卸除了人β基因的质粒pBGT51中,酶切、反向点杂交及测序法鉴定重组质粒。【结果】所构建的重组质粒中含人β654基因,其引入方向正确,序列分析结果正确。【结论】构建所得的重组质粒可用于下游的转基因工作。     

β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率

【目的】研究广东地区人群中β-地中海贫血（β-地贫）杂合子携带α-地中海贫血（α-地贫）1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测β-地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α-地贫1基因。【结果】在500例β-地贫杂合子DNA标本中,共检出43例合并α-地贫1,检出率为8.6%。【结论】广东地区β-地贫杂合子中合并α-地贫1的发生率为8.6%,在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。     

Gap-PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的临床评价

目的对Gap-PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的应用价值进行临床证据评估。方法对144例可疑为东南亚缺失型α地中海贫血(α地贫-1)的孕妇所怀胎儿进行B超诊断和α珠蛋白基因Gap-PCR分析。脐血标本在基因分析的同时进行血红蛋白Bart相对含量的电泳分析。以B超作为标准诊断评价Gap-PCR检测方法对α地贫-1纯合子的敏感性、特异性、准确性。结果在144例标本中B超诊断血红蛋白Bart胎儿水肿综合征37例,Gap-PCR检测α地贫-1的纯合子有37例。Gap-PCR检测α地贫-1纯合子的敏感性、特异性和准确性均为100%。结论α珠蛋白基因Gap-PCR分析方法对血红蛋白Bart胎儿水肿综合征的诊断具有高度特异性和敏感性。