早老素1基因突变与阿尔茨海默病病理变化的关系

目的：通过分析早老素1基因突变对淀粉样β蛋白前体代谢的影响，以及对tau蛋白异常修饰及神经元凋亡的作用，探讨早老素1基因突变与阿尔茨海默病病理变化的关系。 资料来源：应用计算机检索Medline1995-01／2005-09与早老素1，基因突变和阿尔茨海默病相关文章，检索词“Prcsenilin 1，mutation．Alzheimer”，并限定文章语言种类为“English”。同时计算机检索CNKI1995-01／2005-09期间的文章，限定文章语言种类为中文，检索词“早老素-1，基因突变，阿尔茨海默病”。 资料选择：就检索到的406篇文献进行筛选，选择以早老素1基因突变为主要研究内容的文献20多篇，无论研究对象为患者还是动物或细胞全部纳入，其中研究内容相似的，以近3年且发表在较权威杂志者优先。 资料提炼：将筛选到的22篇重点文献按早老素1生物学功能、和病理作用分类：其中4篇与早老素1的生物学功能相关，10篇与早老素1和淀粉样β蛋白前体代谢的关系有关，4篇与早老素1和tan蛋白异常修饰的关系有关，4篇与早老素1和神经元凋亡的关系有关。 资料综合：22篇文献综合结果说明早老素1有可能作为γ分泌酶本身或其活性中心来影响淀粉样β蛋白前体代谢，从而使淀粉样β蛋白42的产生增加；早老素1也可通过参与一些重要的信号转导途径调节蛋白激酶和磷酸酶的活性，增加tan蛋白异常磷酸化水平，并且影响神经元对凋亡的敏感性。 结论：早老素1基因突变是家族性阿尔茨海默病的主要致病原因，它可通过多种机制导致阿尔茨海默病的病理变化。     

小牛血清去蛋白肠溶胶囊对血管性轻度认知功能障碍的治疗观察

目的观察小牛血清去蛋白肠溶胶囊对血管性轻度认知功能障碍的治疗作用。方法将50例患者随机分为小牛血清去蛋白肠溶胶囊观察组25例和对照组25例,观察组在基础治疗基础之上给予小牛血清去蛋白肠溶胶囊口服28d,分别对患者治疗前、治疗28d和治疗84d进行简易智能状态检查（MMSE评分）,评估各组患者认知改善情况;同时对其治疗过程中的安全性进行观察。结果小牛血清去蛋白肠溶胶囊组较对照组改善认知功能效果好,观察组治疗84dMMSE评分显著优于对照组同一时间点,且与治疗前相比差异具有显著性（P〈0．05）;不同测量时间的效应差异具有统计学意义（P〈0．05）;两组不良事件发生率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论小牛血清去蛋白肠溶胶囊可以有效改善血管性轻度认知功能障碍,安全性好。     

钠氢交换蛋白1在β淀粉样蛋白25-35诱导大鼠阿尔茨海默病神经元模型中的作用

目的 探讨钠氢交换蛋白1（NHE1）的表达对AD神经细胞凋亡的影响及神经生长因子的保护作用。方法 培养大鼠大脑皮质神经元细胞,应用Aβ25-35构建AD细胞模型,并加入神经生长因子干预,四甲基噻唑蓝比色法（MTT）测定神经细胞活力,Western印迹分析法测NHE1及Capase3表达。结果 经Aβ25-35诱导的AD细胞模型NHE1表达抑制,神经生长因子可通过激活NHE1表达有效增强神经细胞活力（P＜0.01）,抑制Capase3表达（P＜0.01）,抑制神经元细胞凋亡。结论 NHE1表达抑制在AD神经元凋亡中发挥重要作用,NHE1表达增强可有效抑制细胞凋亡。     

脑梗死合并代谢综合征患者的近期预后研究

目的探讨脑梗死合并代谢综合征患者与非代谢综合征患者的近期预后关系。方法收集我院2008年9月～2010年3月脑梗死患者215例分为两组,其中脑梗死合并代谢综合征组112例,非代谢综合征组103例。分别评定患者第1、14、28天临床神经功能缺损程度及第28天的临床疗效,并进行比较。结果脑梗死合并代谢综合征组的临床神经功能缺损程度评分及近期临床疗效与非代谢综合征组比较,均有显著差异。结论脑梗死合并代谢综合征患者的临床神经功能缺损程度较非代谢综合征患者重,近期预后较非代谢综合征患者差。     

离体SH-SY5Y细胞内酸化对早老素-1表达的影响

目的研究早老素-1(PS1)在细胞内pH值降低时的表达情况,探讨细胞内pH值变化对γ-分泌酶活性的影响。方法本研究抑制细胞表面酸碱调节基因Na+-H+交换泵第一亚型(NHE1)的表达和酸化培养基,使细胞内pH值降低,构建细胞内酸化的SH-SY5Y细胞模型,将实验对象分为正常组、阴性对照组、NHE1组和酸化培养基组,应用ELISA法及western blot-ting,检测各组PS1的蛋白浓度及表达,分析细胞内pH值变化对PS1表达和活性的影响及其与γ-分泌酶的关系。结果检测胞膜离子交换蛋白NHE1组和酸化培养基组细胞内的PS1活性和蛋白表达较正常对照组和阴性对照组有显著增高(P<0.05),而NHE1组和酸化培养基组组间比较无明显差异,正常对照组和阴性对照组组间比较也无明显差异。结论细胞内pH值降低可促使PS1表达量增加,活性增高,提示细胞内pH值降低可能促使γ-分泌酶活性增高。     

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与北方汉族人群脑梗死的相互关系研究

目的 探讨趋化因子受体CX3CR1基因多态性与北方汉族人群脑梗死发病相互关系.方法 收集120例脑梗死患者和102例年龄、性别相匹配的健康对照者抗凝血标本,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测趋化因子受体CX3CR1基因型,用以研究趋化因子受体CX3CR1 T280M及V2491基因变异在两组中的差异.结果 CX3CR1-T280M及CX3CR1-V249I的基因多态性在脑梗死组和对照组中的差异有显著性,经调整后的OR值分别为0.48(95%CI:0.28～0.83,P＜0.05)和0.49(95%CI:0.26～0.91,P＜0.05).I249等位基因频率在两组中也存在着显著性差异,经调整后的OR值为0.54(95%CI:0.35～0.84,P＜0.05).I249等位基因能显著减少脑梗死的发病率.结论 等位基因CX3CR1-1249能降低脑梗死的发病率,V2491的基因多态性是脑梗死的独立保护因素.     

近红外脑功能成像技术在帕金森病中的应用与研究现状

<正>帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是中老年人常见的神经退行性疾病，一个显著特征是纹状体多巴胺缺乏导致的PD患者运动自动化能力下降，其主要临床症状为静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高、姿势平衡障碍及步态异常等。此外，PD患者还常伴有非运动症状，主要表现为感觉障碍、认知障碍、情绪改变、睡眠障碍以及二便异常等。以上症状导致PD患者的生活能力以及生活质量严重下降，