ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病一例并文献复习

目的:总结 ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院2020年6月接诊的1例 ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,并以"癫痫性脑病""癫痫""ARV1基因"和"ARV1gene" "epilepsy""sei...     

应用极速全基因组测序确诊Costello综合征1例

患儿 男,5小时龄,因“胎龄35 +2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息,体重和头围均大于 P97,存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重,入院第4天应用极速家系全...     

带蒂股前外侧皮瓣修复邻近部位软组织缺损11例

目的探讨应用带蒂股前外侧皮瓣(ALTF)修复邻近区域软组织缺损的疗效。方法回顾性分析2012年9月-2020年12月内蒙古医科大学第三附属医院骨科医学部采用带蒂ALTF修复阴囊、转子区及膝周部软组织缺损11例, 合并股骨髁上骨折2例, 均为男性, 平均年龄39(10～52)岁。近端蒂皮瓣3例, 其中修复阴囊坏死性筋膜炎软组织缺损2例, 嵌合股外侧肌皮瓣修复大转子外伤后组织缺损1例;远端蒂皮瓣修复膝周部软组织缺损8例, 其中嵌合股外侧肌皮瓣3例。皮瓣大小9.0 cm×7.0 cm～18.0 cm×11.0 cm, 嵌合肌瓣大小6.0 cm×4.0 cm×1.1 cm～10.0 cm×6.0 cm×1.3 cm。定期对患者进行门诊及微信随访, 修复膝周部软组织缺损的8例末次随访时采用皮瓣功能和膝关节学会评分系统(KSS)评分。结果皮瓣均成活, 仅1例远端蒂嵌合肌皮瓣远端部分坏死, 经再次扩创、换药愈合。8例供区直接缝合, 3例取中厚皮植皮, 愈合良好。术后随访18个月～6年, 皮瓣质地、弹性良好, 外形满意, 按KSS评分, 结果优5例, 良3例。结论带蒂ALTF解剖相对恒定, 操作相对简...