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41.
42.
对一个同卵以生leber病家系成员mtDNA突变状况作基因分析,并比较同卵双生子及其同胞间症状差异。发现该家母系成员mtDNA相同皆为突变弛合型,同卵双生子间症状相似,但与他们同胸间差异极大,这种差异是由核DNA不同所致,表明核DNA在该病形成过程中影响极大。 相似文献
44.
45.
目的:研究线粒体DNA(mtDNA)突变在心肌病发生发展中的可能作用。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增11例扩张型心肌病(DCM)及肥厚型心肌病(HCM)患者活检骨骼肌标本,对PCR产物进行单链构型多态性分析(single stranded conformation polymorphism,SSCP),与冠心病患者尸检心肌及正常人骨骼肌及心肌比较。结果:发现1例DCM患者骨骼肌中存在mtDNA点突变。结论:与心肌病相关的该区域点突变是该心肌病患者的可能病因。 相似文献
46.
自杀基因治疗肿瘤的新进展 总被引:1,自引:0,他引:1
自杀基因治疗肿瘤已有肯定疗效 ,本文着重从自杀基因作用体系、旁观者效应、基因特异转录调控序列的添加、肿瘤的基因—放射治疗、双自杀基因几个方面介绍自杀基因治疗肿瘤的最新进展 相似文献
47.
血友病甲携带者的实验室检查和基因诊断初步探讨张继斌,陈玉心(江苏省人民医院血液科,210029)张丽珊,黄鹰,张志平(南京铁道医学院生物教研室)血友病甲是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病。由于凝血因子Ⅶ基因缺陷而导致血浆中凝血因子Ⅶ活性(ⅦC)的减低... 相似文献
48.
线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系 总被引:4,自引:0,他引:4
目的探讨线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系。方法应用PCR-BsmAI酶切及PCR产物直接银染测序,对48例氨基糖甙类抗生素致聋散发患者外周血标本的线粒体DNA进行分析。结果发现6例患者线粒体DNA12SrRNA基因核苷酸第1555位点发生了A→G突变。结论氨基糖甙类抗生素致聋有明显的个体差异,带有1555G的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有高度易感性。 相似文献
49.
小建是我“心灵港湾”的听众,第一次写信给我是他升入市重点高中以后的第三个月。信里他说自己很痛苦,看过病,也服过医生给开的药物,可效果并不明显,他想得到“心灵港湾”的帮助。于是我约他面谈。 小建,中等身材,浓眉大眼,一脸正气,对人十分有礼貌,只是情绪低落,有些畏缩。他说自升入高中以后,就被一种莫名的情绪所困扰。 当我向他了解他的一些生活经历时,他紧锁的眉头松开了,侃侃而谈。从小父母十分注重全方面培养,所以自上幼儿园开始,在老师的眼里,他就是典型的优秀学生,小学四年级时他就做了大队长,出头露脸的事做了许多,风光极了,小学毕业被保送到区重点初中,他驾轻就熟地学习 相似文献
50.
本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊断方法。 相似文献