基于CiteSpace国内外宫颈癌筛查知识图谱的可视化分析

目的 对国内外宫颈癌筛查研究进行定量分析。方法 在Web of Science和CNKI数据库中对宫颈癌筛查研究进行检索,运用CiteSpace软件对研究作者、机构及关键词等进行可视化分析。结果 最终纳入11 037篇英文文献、7095篇中文文献,与国外相比,国内宫颈癌筛查的研究力度相对不足;国外该研究领域中核心作者为Castle PE、Arbyn M和SchiffmanM等11位学者,国内核心作者为乔友林、赵方辉和魏丽惠;国外研究机构以伦敦大学、哈佛大学等高等院校为主,国内则是以医院为主;关键词共现分析中,国外高中心性、高频率关键词有vaccination、prevention、care、awareness等,国内高中心性、高频率关键词包括宫颈癌、筛查、阴道镜检查等;关键词突现分析中,国外该研究领域中2009～2022年突现词主要有age、young women(2012～2015),HPV vaccination、intervention(2016～2018),expression、perfirmance(2019～2022)等,国内出现的突现词主要有机会性筛查、宫颈涂片、活组织检...     

Wilson病突变热点PCR-RELP分析及血浆铜蓝蛋白检测

目的检测中国Wilson病(WD)患者高频基因突变点,并了解突变患者的血浆铜蓝蛋白水平.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对71例WD患者和30例正常对照者进行高频基因突变点检测,采用速率散射比浊法检测患者血浆铜蓝蛋白水平.结果29.6%(21/71)的患者在第8外显子检测到Arg778Leu突变,其中17例杂合突变,4例纯合突变.11.3%(8/71)的患者检测到第12外显子Thr935Met突变,其中6例杂合子突变,2例纯合突变.携带Arg778Leu和Thr935Met突变患者的血浆铜蓝蛋白水平与未发生该点突变患者比较,差异有显著意义.结论WD基因第8外显子778密码子和12外显子935密码子是中国WD患者的高频突变点;PCR-RFLP检测这两个点突变的检出率较高,可作为WD常用的基因诊断方法;突变患者血浆铜蓝蛋白水平有显著变化.     

原发性肝癌患者血浆D-二聚体、纤维蛋白原及抗凝血酶检测的临床价值

目的为探讨原发性肝癌(PHC)患者血浆D二聚体(D-D)、纤维蛋白原(Fbg)和抗凝血酶(AT)联合检测的临床价值。方法采用Sysmex CS2000 i全自动血凝仪对130例PHC患者及110例健康体检者血浆D-D、Fbg和AT分别进行检测,并进行比较。结果原发性肝癌(PHC)患者血浆D-D水平及Fbg含量明显高于健康体检者,差异有统计学意义(P0.01);原发性肝癌(PHC)患者血浆AT活性明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.01)。结论血浆D-D、Fbg与AT联合检测可以客观地评价原发性肝癌(PHC)患者的凝血状况,具有一定的临床价值。     

脑血管性痴呆载脂蛋白Eε4等位基因及血脂的关联分析

为探讨载脂蛋白 E(apo E)外显子 4基因多态性与血管性痴呆 (VD)的关系 ,采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法 (PCR- RFL P)检测 49例 VD患者和 10 8例同龄对照 ,同时检测血脂水平。结果发现 VD组Apo Eε4等位基因频率 (0 .2 14)明显高于对照 (P <0 .0 1)。 VD组血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (L DL-C)和 apo B高于对照组 (P <0 .0 1)。提示 Apo Eε4等位基因可能是 VD的危险因子 ,其机理为ε4可能引起比较顽固的高脂血症 ,从而加速动脉硬化提高 VD患病机率。对于有高脂血症的中老年患者 ,如果具有 apo Eε4等位基因 ,应在降血脂治疗以及针对其他危险因素的干预上采取更有力的措施。     

一种新的哮喘易感性基因——哮喘易感性G蛋白耦联受体

哮喘是一种多基因遗传病,近来发现许多染色体区域的多种基因与哮喘相关。哮喘易感性G蛋白耦联受体（G protein-coupled receptor for asthma susceptibility,GPRA）是新近发现的一种与哮喘易感性相关的候选基因。研究发现该基因的多态性与哮喘、支气管高反应性和血清高IgE水平相关。GPRA基因编码的产物属于G蛋白耦联受体超家族（GPCR）,其可编码七种不同的蛋白亚型。     

循证护理在重度颅脑损伤压疮高危患者中的应用

循证护理（evidence based nursing,EBN）是指护理人员审慎、明智和准确地运用现有的科研结论为基础,根据患者的具体情况、需求和愿望,结合护理人员的临床经骏,综合考虑,选用最好的护理措施为患者实施有效最佳的护理.通过严格评价得出科学证据,并在此基础上制定和执行护理方案.其核心是以经验为基础的传统护理模式向以科学为依据的现代护理模式发展.     

系统性红斑狼疮患者血清中Tim-1蛋白水平及其基因多态性

目的:检测T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白-1(Tim-1)在系统性红斑狼疮患者和健康对照组血清中的浓度,比较不同基因型间Tim-1蛋白的浓度,及其基因第4外显子插入/缺失多态性,分析其与系统性红斑狼疮的关系。方法:采用ELISA方法测定Tim-1蛋白在血清中的浓度;PCR反应检测TIM-1的第4外显子插入与缺失多态性,计算基因型与等位基因的频率。结果:系统性红斑狼疮患者和健康对照组血清中Tim-1蛋白的浓度分别是:(263.083±276.953)和(58.527±92.424)pg/ml,两组之间的差异有统计学意义;SLE患者TIM-1的第4外显子缺失/缺失纯合子与缺失/插入杂合子的Tim-1蛋白的浓度分别为(307.360±284.079)和(191.750±256.708)pg/ml,两组之间无显著性差异。健康对照组TIM-1的第4外显子缺失/缺失纯合子与缺失/插入杂合子的Tim-1蛋白的浓度分别为(70.295±109.917)和(40.468±41.739)pg/ml,两组之间无显著性差异。对照组的TIM-1的第4外显子缺失/缺失纯合子,缺失/插入杂合子,插入/插入纯合子基因型频率分别是0.617,0.321,0.062;系统性红斑狼疮患者相应的基因型频率是0.652,0.326,0.022。两组之间无显著性差异。结论:Tim-1蛋白在系统性红斑狼疮患者血清中的浓度升高,与系统性红斑狼疮的正相关。但是第4外显子插入与缺失多态性与系统性红斑狼疮无相关性,该突变不改变Tim-1蛋白在血清中的水平。     

微创颅内血肿清除术与小骨窗颅内血肿清除术治疗高血压脑出血的临床疗效比较

目的比较微创颅内血肿清除术与小骨窗颅内血肿清除术治疗高血压脑出血的临床疗效。方法选择1999年10月～2001年12月我科收治的高血压脑出血患者（基底核或脑叶出血量为30—60ml）60例。分为微创颅内血肿清除术组（甲组）与小骨窗颅内血肿清除术组（乙组），每组各30例，均在CT定位下行血肿清除术。分别于治疗前、治疗后4周进行疗效对比。结果两组患者疗效间差异有显著性意义（P〈0．05）；两组患者治疗前、后神经功能缺损评分间差异均有显著性意义（P〈0．05）。结论微创颅内血肿清除术与小骨窗颅内血肿清除术均是治疗高血压脑出血的有效治疗手段。前者疗效尤佳。     

IMMUNITE1000化学发光分析系统检测白细胞介素-6的性能验证

目的：验证 IMMUNITE1000化学发光仪分析系统定量检测白细胞介素-6(IL-6)的性能。方法按国际标准化组织(ISO)15189实验室认可的要求,收集血清标本进行 IL-6检测,验证 IMMUNITE1000化学发光仪分析系统定量检测 IL-6的精密度、准确度、线性范围、临床可报告范围及正常参考区间,评估其检验效能。结果高值与低值标本的日间变异系数(CV)分别为6.42%、1.97%,批内 CV 分别为3.40%、3.82%;标准品检测值相对偏倚(bias %)为0.91%;回归方程：Y =0.986X -7.1(r 2=0.999,P <0.05);稀释至27倍,回收率在97%~100%之间,临床可报告范围为2~27000 pg/mL;95%参考区间为0~5.3 pg/mL。结论该系统检测性能符合厂家声明,满足临床实验室质量要求。     

早衰蛋白基因家族与阿尔茨海默病

通过定位克隆方法识别两个密切相关的基因:早衰蛋白1和早衰蛋白2基因。早衰蛋白1和早衰蛋白2基因在早发性阿尔茨海默病呈常染色体显性遗传,早衰蛋白1基因在14q~(24.3),早衰蛋白2在1q~(31)～q~(42)。早衰蛋白2与早衰蛋白1核苷酸序列高度同源,均由十个外显子编码,早衰蛋白转录物编码450个氨基酸的内在跨膜蛋白,至少有7个跨膜区。迄今为止,早衰蛋白1已发现30种不同的错义突变和1种框内剪接位点突变,而早衰蛋白2只有两种错义突变。研究表明早衰蛋白1突变在家族性早发性阿尔茨海默病多见,早衰蛋白2突变引起阿尔茨海默病的发病年龄较晚。