SNaPshot微测序技术分析5-脂氧合酶激活蛋白基因与缺血性脑血管病的相关性

目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114A/T和SG13S32A/C两位点多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病(ICVD)的遗传易患性.方法 采用SNaPshot多重微测序技术检测246例河南汉族ICVD患者和245名健康对照者ALOX5 AP基因SG13S114和SG13S32位点的多态性,运用SPSS16.0软件进行基因型频率、等位基因频率的比较,SHEsis软件进行单倍型分析和连锁不平衡检验.结果 ICVD组SG13S114位点AA基因型频率及A等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义.经性别及年龄分层分析发现,男性ICVD患者及年龄小于50岁的ICVD患者SG13S114位点的AA基因频率及A等位基因频率亦明显高于对照组,差异有统计学意义.单倍型分析发现:ICVD组A-A单倍型频率(30.4％)显著高于对照组(23.5％),差异具有统计学意义(OR=1.419,95％ CI1.068～1.885,P=0.015);T-C单倍型频率(22.0％)显著低于对照组(28.8％),差异具有统计学意义(OR=0.698,95％ CI0.523 ～0.932,P=0.014).结论 SG13S114位点可能是河南地区汉族人群ICVD的遗传风险因子,并且该位点与男性ICVD患者及年龄小于50岁ICVD患者的发病关系更为密切.A-A单倍型可能是河南汉族人群ICVD发生的风险因子,T-C单倍型可能对河南汉族人群ICVD的发生具有保护作用.     

新生儿脐血汞与胎发汞含量分析与评价

目的评价吴江地区新生儿宫内汞暴露情况。方法选择2009年至2010年在吴江市第一人民医院分娩的新生儿102例,作脐血汞和胎发汞含量测定。结果 102例新生儿脐血汞平均值为2.96μg/kg,胎发汞平均值为281.77μg/kg,两者有正相关关系(r=0.452,P<0.05)。结论吴江地区尚未发现地区性的汞污染。新生儿脐血汞与胎发汞均能比较准确地反应胎儿汞宫内暴露情况,可取其中一项标本检测。     

高胆红素对326例新生儿神经行为评分的影响

目的探讨高胆红素对新生儿神经行为的影响。方法选取高胆红素血症患儿326例为观察组,根据胆红素浓度分为两组：观察甲组：256．5μmol/L ≤ TSB≤340．2μmol/L ,共197例;观察乙组：TSB≥340．2μmol/L ,共129例。同时选择300例正常新生儿作为对照组。采用中国新生儿20项神经行为评分（NBNA）法,分别在生后2～5 d、12～14 d、26～28 d测定3次。结果新生儿高胆红素血症患儿的NBNA评分较正常新生儿低,与正常对照组比较,差异有统计学差异（P＜0．01）,当胆红素浓度降至正常时其NBNA评分也恢复正常。结论胆红素明显升高时新生儿NBNA评分下降。     

早产儿全身运动质量评估与新生儿行为神经测定一致性研究

目的 研究扭转阶段全身运动质量(general movements,GMs) 评估和新生儿20项行为神经测定法(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)在评估早产儿中枢神经系统发育情况方面的一致性。 方法 早产儿共169例(男88,女81),纠正胎龄足月后2周分别用两种方法进行评估。结果 GMs评估:119例正常扭转运动,42例为单调性扭转运动,8例为痉挛-同步性扭转运动。NBNA评估:120例≥35分,49例＜35分。两种方法的Kappa值=0.710。 结论GMs和NBNA在评估早产儿中枢神经系统发育情况方面有着良好的一致性。     

含SARS CoV RNA病毒样颗粒的构建和表达

目的:构建并表达含有SARS冠状病毒RNA片断的抗核糖核酸酶的病毒样颗粒.方法:通过克隆大肠杆菌噬菌体MS2的装配蛋白和壳蛋白基因以及SARS冠状病毒RNA聚合酶基因片段,将这些基因连接到载体 pTrc99a上表达,并进行纯化、定量分析、RT-PCR检测和稳定性试验. 结果: 获得病毒样核蛋白颗粒,在37℃稳定性可达到30 d,能抵抗核糖核酸酶降解. 结论: 该病毒样核蛋白颗粒稳定、安全、可靠,可作为SARS冠状病毒RT-PCR检测、定量分析的有效阳性参考品.     

骨肉瘤、骨软骨瘤与正常人血清蛋白指纹图谱分析

目的分析骨肉瘤和骨软骨瘤患者血清蛋白指纹图谱的差异,筛选对骨肉瘤早期诊断有意义的特异性蛋白.方法收集河南省洛阳正骨医院2007年6月至2010年1月病理确诊的骨肉瘤25例、单发骨软骨瘤16例和性别、年龄与上两组患者匹配的26例健康志愿者,采用SELDI-TOF-MS质谱仪方法对这67例静脉血液离心获得的血清进行蛋白指纹图谱分析.结果我们发现2个特异性蛋白质荷比(M/Z)具有差异性表达,即3954Da、6438Da.在学习模式下其诊断灵敏度96.0%,特异度96.1%,在测试模式下其诊断灵敏度98.5%,特异度100.0%,采用leave-one-out互证交叉检验验证,认为该决策树盲法筛选分组的正确率可达67/67=100%,灵敏度为25/25=100%;特异性为42/42=100%.结论采用SELDI-TOF-MS方法筛选出的2个特异性蛋白可能对骨肉瘤的早期诊断和治疗监测有临床参考价值.     

良性家族性婴儿惊厥基因定位

目的：对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法：选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果：在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0．000,外显率为90％时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2．151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0．085,外显率为70％、60％时,获得最大两点LOD值总和分别为1．056、1．155;在重组率为0．080,外显率为50％时,获得最大两点LOD值总和为1．227。提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系。在其他位点处未获得提示连锁关系的信息。结论：部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系。     

成都市居民新冠疫苗接种满意度影响因素分析

目的:调查成都市高新区居民新冠疫苗接种满意度及影响因素,优化新冠疫苗接种工作.方法:随机选取成都市高新区2个新冠疫苗接种点居民作为调查对象,通过x2检验和多因素logistic回归分析疫苗接种满意度的影响因素.结果:研究共纳入7 446名新冠疫苗接种者.其中,5 684人(76.34％)对硬件满意度高,5 647人(7...     

妇炎消冲剂抗炎、镇痛的实验研究

目的：探讨妇炎消冲剂抗炎、镇痛的药效作用。方法：小鼠（或大鼠）随机分组：空白对照组给10g/I羧甲基纤维素，阳性对照组给阿司匹林（0.2g/kg），高剂量组、中剂量组和低剂量组分别扫20g/kg、10g/kg、5g/kg3个剂量给妇炎消冲剂，各组n＝10。用巴平油致小鼠耳肿胀、塑料管致大鼠子宫肿胀、棉球肉芽肿等方法观察妇炎消冲剂的抗炎作用；扭体法、热板法观察妇炎消冲剂的镇痛作用，并测定致炎大鼠子宫前列腺素含量。结果：与空白对照组比较，各高剂量组（20g/kg）和塑料管致大鼠子宫肿胀法、扭体法的中剂量组差异有显著性（P＜0.01）；巴豆油致小鼠耳肿胀、棉球肉芽肿、热板法等中剂量组差异有显著性（P＜0.05）；大鼠子宫前列腺素高、中、低剂量组差异均有显著性（P＜0.01）。结论：妇炎消冲剂具有显著抑制炎性组织增生、消除肿胀、抗炎镇痛的作用。     

成人急性白血病患者骨髓中p16基因的表达

目的：研究成人急性白血病患者p16基因纯合缺失和甲基化变化与其表达之间的关系，探讨其成人急性白血病发生发展中的生物学意义，方法：分别用多重聚合酶联反应（PCR）技术及甲基化敏感限制性内切酶－PCR技术检测了71例成人急性白血病患者DNA中p16基因纯合缺失及甲基情况；应用原位杂交及免疫技术检测p16基因mRNA及p16基蛋白表达，结果：71例成人急性白血病患者中，2例检测出p16基因纯合缺失，在无p16基因纯合缺失的病例中，5例急性淋巴细胞白血病（5／26）和9例急性髓性白血病（9／43）患者测出p16基因甲基化，p16mRNA及p16蛋白的阳性率分别为70．4％（50／71例）、61．9％（44／71例），结论：在成人急性白血病的发生发展中，p16基因甲基化比p16基因纯合缺失更具有意义；p16基因表达异常与成人急性白血病的发生发展密切相关。