包涵体性纤维瘤病临床病理分析

目的总结包涵体性纤维瘤病(IBF)的临床病理、特殊染色、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法收集5例IBF的临床资料,观察其组织病理学形态、特殊染色及免疫组织化学特征,并进行随访。结果 5例中男性3例,女性2例,年龄为4~24个月,平均10.6个月。发生于足趾3例,手指2例。1例为复发病例,表现为右无名指及小指部有3个小结节。病变体积小、实性,被覆皮肤。组织学均表现为真皮和皮下纤维母细胞增生,伴多量胶原纤维形成。其最具特征性改变为梭形纤维母细胞胞质内有数量不等的嗜酸性包涵体。Masson三色染色包涵体呈深红色,免疫组化瘤细胞SMA、desmin和calponin均(+)。结论 IBF是一种罕见的良性肌纤维母细胞性肿瘤,其胞质内嗜酸性包涵体具有特征性。其具有局部复发潜能,扩大切除是治疗的最佳手段。     

利用PIN-4鸡尾酒(p63、AMACR和CK903)及GATA-3显示肾源性腺瘤的免疫组化染色特征

肾源性腺瘤(NA)是一种与尿路上皮损伤有关,发生在泌尿管道的一种良性病变。由于NA可模仿前列腺腺癌和尿路上皮癌,其多变的形态学特征,使其成为诊断中存在的潜在陷阱。目前抗体鸡尾酒包括p63、CK903和AMACR(PIN-4鸡尾酒),常被用来评估可疑前列腺腺癌病灶。尽管目前有报道NA中PIN-4鸡尾酒单一成分的染色特性,然而未对其联合应用的分析。GATA-3是一种新近发现的尿路上     

通过DNA甲基化测序来破译髓母细胞瘤的基因序列

表观遗传学的改变,DNA甲基化和核染色质结构的破坏,目前被认为是肿瘤发生过程中最普遍的的特征。这种现象也毫无例外的发生在儿童脑的髓母细胞瘤中。尽管从目前基因组学的研究中,对髓母细胞瘤取得较大的进展,然而四种不同分子亚型(WNT、SHH、Group 3及Group 3)间均存在许多不同的特点,许多案例仍缺乏明显的基因启动子。作者对34个人类和5个鼠类动物的髓母细胞瘤,加上8个人类和3个鼠类正常对照组进行深入分析,包括对整个基因组     

位于6 q21染色体上的潜在肿瘤抑制基因 HACE1并不参与结外NK/T细胞淋巴瘤的致病过程

结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤( NKTCL)是由自然杀伤细胞或较少见的T细胞中细胞毒性淋巴细胞增生紊乱引起的一种恶性肿瘤,与EB病毒感染有关。 NKTCL是一种预后非常差的侵袭性淋巴瘤。尽管有关NKTCL的致病过程知之甚少,然而最近几年从全基因组的研究中,发50%以上的患者存在染色体6q21的缺失。有趣的是,这些缺失区域包括4
　　种候选肿瘤抑制基因：PRDM1、ATG5、AIM1和HACE1,且已证明它们在mRNA水平的表达减少。 NKTCL细胞系中存在PRDM1、ATG5和AIM1的突变和甲基化。作者研究NKTCL致病过程中HACE1的所扮演的角色。尽管位于HACE1上游区域CpG-177的甲基化能够导致HACE1在mRNA水平的下调,但其在蛋白水平的表达几乎处于正常水平,并且在NKTCL细胞系中不管是否存在6q21缺失,HACE1蛋白是有功能的(确实无双重6q21缺失和无功能突变的报道)。此外,与以前的报道相反,通过重组蛋白的转导导致HACE1的过表达,并不影响NKTCL细胞系的增殖和生存,因此作者推断HACE1并不直接参与NKTCL的致病过程。     

鼻腔平滑肌肉瘤1例及文献复习

目的:探讨鼻腔平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma,LMS)的临床病理特征及鉴别诊断.方法:观察1例鼻腔原发LMS的临床表现、组织学特征和免疫组化特点,并复习相关文献.结果:患者,男,62岁,因左鼻塞流涕2月余入院,术后结果显示肿瘤由梭形细胞束组成,细胞核呈卵圆形或短梭形,两端钝圆,部分细胞核仁肥胖,胞浆嗜酸性,染色质粗糙;细胞核异型性明显,核分裂3~5个/10HPF,间质可见粘液变性,部分区域可见坏死.免疫组化显示瘤细胞SMA、Vimentin、Calponin和Desmin均(+).结论:平滑肌肉瘤是鼻及鼻窦部分少见的软组织恶性肿瘤,侵袭性较高,临床预后较差.     

输尿管小细胞癌1例及文献复习

目的：探讨输尿管小细胞癌的临床病理学特点、免疫组织化学表型、诊断和鉴别诊断要点。方法：通过常规HE染色及免疫组织化学标记,对1例输尿管原发小细胞癌进行显微镜下组织学形态观察,并进行文献复习。结果：患者,女,70岁,因反复左腰痛22 d入院,CT显示左侧输尿管扩张,输尿管下端略增强,影像学诊断不排除输尿管肿瘤可能。术中快速病理切片提示为小圆细胞恶性肿瘤,进行左肾及输尿管切除术。术后结果显示肿瘤由小圆形细胞构成,细胞核较明显,胞浆缺乏,染色质呈颗粒状,可以见到核分裂。免疫组织化学显示瘤细胞表达CgA、Syn、NSE等。结论：输尿管小细胞癌是较罕见的恶性肿瘤,侵袭性较高,临床预后较差。诊断主要依靠病理形态学和免疫组织化学标记,神经内分泌标记物阳性是该肿瘤重要的参考依据之一。鉴别诊断主要包括分化差的尿路上皮癌、浆细胞样尿路上皮癌、恶性淋巴瘤、淋巴上皮样癌以及原始神经外胚层瘤等。治疗主要采取手术治疗及术后放化疗。     

涎腺导管内癌的病理诊断及新进展

涎腺导管内癌(intraductal carcinoma,IDC)是一种主要发生在腮腺,在导管内或囊内生长为主的罕见肿瘤,但也可伴浸润性生长,生物学行为相对惰性。具有独特的形态学、免疫表型及分子遗传学特征。主要包括4种亚型:闰管型、顶浆分泌型、闰管-顶浆分泌混合型和嗜酸型。闰管型多数存在NCOA4-RET融合,个别存在STRN-ALK融合;混合型存在TRIM27-RET融合,顶浆分泌型具有PIK3CA和HRAS突变或TP53缺失;嗜酸型具有TRIM33-RET融合或BRAF V600E突变。目前多数观点认为与涎腺导管癌不同,即使存在浸润,仍具有良好的预后,罕见复发和淋巴结转移,无远处转移。因此精准诊断对于临床治疗的选择极其重要。     

肺原发滑膜肉瘤12例临床病理学分析

目的探讨肺原发滑膜肉瘤(primary synovial sarcoma of the lung, PSSL)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL, 总结其临床病理学参数, 在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记, 评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果 12例患者诊断时年龄为32～75岁(平均50岁);男性7例, 女性5例;左肺2例, 右肺10例;6例手术患者获得病理分期数据, 其中5例局限于肺组织内(T1), 1例累及纵隔(T3), 2例存在区域淋巴结转移(N1), 均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型, 1例为双相型, 以上皮样细胞为主, 表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构, 活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例(8/12)表达广谱细胞角蛋白, 11例(11/12)表达上皮细胞膜抗原, 8例(8/12)表达TLE1, 2例(2/12)表达S-100蛋白, 所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白, 所有...