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目的:研究由WFS1基因突变所导致的常染色体隐性遗传Wolfram综合征的临床特征和遗传学背景。方法:应用临床检查,基因分析和生物信息学方法研究一常染色体隐性遗传Wolfram综合征家系。结果:发现先证者及哥哥患糖尿病、色弱及视神经病变,此外其兄患尿崩症。全外显子组分析显示在兄弟二人的WFS1基因8号外显子存在两种杂合变异,即c.941G>A(p.W314X)和c.2309T>G(p.F770C),并在该家系中与临床表型共分离。结论:WFS1基因的复合杂合突变与该家系Wolfram综合征相关,其中c.941G>A(p.W314X)尚未见报道。 相似文献
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在回顾《内经》与《中医基础理论》课程与教材的发展历史基础上,指出《内经》教学当中应注意与《中医基础理论》课程内容的联系与区别。由于《内经》属于理论提高课,所以《内经》课程的教学一定要反映出自身的特色。在实际教学当中,突出《内经》经文课堂讲解的连贯性与系统性,注意《内经》经旨原文意境的特殊性与深入性,并希望对《内经》教学有一定的帮助。 相似文献
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本文在系统梳理石寿棠《医原》、《温病合编》相关原文记载的基础上,对《医原》的成书年代,石寿棠的学医经历,及其学术思想的传承起源进行了研究,以澄清目前有关石寿棠学术思想源流认识的不清之处,并据相关资料推测了石寿棠与同时代医家余国佩、吴鞠通的关系,为石寿棠学术思想的进一步研究打下了基础. 相似文献
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内经成书于两千多年前西汉中后期,文字古朴义理深奥,自成书之日起就成了学医必读之书,时至今日,内经课程已经是中医药高等教育课程体系中的重要理论提高课,但是如果教不得法则会使学生感到枯燥艰涩,难以理解经文或者明晰经义,从而产生厌学情绪,进而影响到授课质量和教学水平的提高, 相似文献
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金元四大家之一的张子和是攻邪派的代表医家,擅长运用吐法治疗临床疾病,他在《儒门事亲》中列举了36种吐药,并按性味、毒性予以归类。不难发现,36种药物中,一些药物的涌吐效果已被公认,而另一些却并不以吐药而为人熟知。本文试从功效来源、药物成分、制方结构、配伍特点等方面,浅析吐药实有君药、臣佐药、引经药广义吐药的区别,以及个别药物实际并非吐药,有助于理解《儒门事亲》文义,并利于吐法的临床应用。 相似文献
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"心部于表"之说首见于《黄帝内经》,一方面指心气布达于体表,另一方面亦指心主宰皮毛肌腠等体表组织的功能活动,并支配人体视听言动等外在活动。心为阳脏,其气象火,有向外运动之趋势;心主血脉,滋养脏腑百骸及皮表;心藏神任物,乃君主之官,五脏六腑之大主。心与表在生理上相互关联,在病理上亦相互影响,因此治疗皮肤病时,可予"泻心火""调心神""行心血"之法,治疗心系疾患时,亦可配合辛温解表之品以行散寒通阳之功。此外,《黄帝内经》亦有"肺主皮毛"理论以及后世引申之"太阳主表"理论,这3种主表理论在理论基础与认识角度等方面均有不同,各自有其适用范围,需细察详审以用之。 相似文献
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分经养胎学说始于医圣张仲景,比张仲景稍晚一些的西晋医家王叔和在《脉经·卷九》中记载了十月妊娠分经养胎的顺序,北齐徐之才论述胎儿在母体内的生长发育过程,并提出妊娠每月各经所养胎儿的具体组织器官。清代医家王清任从形态学上否认了分经养胎理论,认为胎儿在母体内,全赖母血滋养;从胎儿的生长发育过程开始并无完整形体方面予以了否认。 相似文献