新生儿原发性蛛网膜下腔出血

作者分析了２０例经ＣＴ证实的新生儿原发性蛛网膜下腔出血患者，男１２例，女８例，年龄２－７２小时，平均２１．５小时。其病因最常见是围产期窒息缺氧，产生和早产。临床表现不典型，可发生失明，脑瘫，癫痫等严重神经系统后遗症。对本病的发病率，病因，临床特点和预后进行讨论。     

骨质疏松症诊治中应重视骨转换指标的检测

使用双能X线检测骨密度是诊断骨质疏松症的金标准,但是骨转换生化指标的检测并未在临床得到广泛应用,其中一个重要原因是临床医师对骨转换指标的价值没有足够认识;另一个原因是很多检测项目未被各地政府纳入医疗保险支付范畴,使其应用受到严重限制.为此,本文对临床检测骨转换指标的重要性及有关问题作一简述.     

骨转换生化指标的临床应用价值

使用双能X线检测骨密度是诊断骨质疏松症的金标准,而骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)可以反应骨代谢状况,适用于骨质疏松和代谢性骨病骨重建的诊断、分类,以及疗效评价。选择正确的骨转换生化标志物可帮助医生确定治疗方案及给药剂量,监测用药依从性,且能比目前其他可行的检测手段更早地判断治疗效果。虽然近年临床逐渐推广骨转换生化标志物的检测,但仍未     

锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习

目的 探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制.方法 一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失.本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的外周血及100名健康志愿者进行RUNX2基因测序.结果 发现2例患者均携带RUN...     

原发性骨质疏松症社区诊疗指导原则

正2017年10月中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布了《原发性骨质疏松症诊疗指南》(2017版)~([1])。该指南的发布对促进我国骨质疏松症的规范诊疗起到了推动作用。骨质疏松症的预防重于治疗,基层医疗卫生机构不仅是骨质疏松症预防宣教、危险因素评估、高危人群筛查的第一道关口,也是与二、三级医院开展全专结合、双向转诊、家庭医生制服务等重要的实施点。为此,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会在《原发性骨质疏松症诊疗指南》(2017版)~([1])基础上,修订了原发性骨质疏松症社区诊疗指导原则,     

散发性低磷性骨软化症5例误诊临床分析

目的 通过对少见疾病散发性低磷性骨软化症(sporadic hypophosphatemic rickets)误诊原因分析,旨在提高临床对其诊治水平.方法 回顾性分析本院收治的5例散发性低磷性骨软化症的临床资料,包括临床表现、误诊情况、实验室检查以及诊治转归等情况.结果 5例患者中男4例、女1例,初诊分别误诊为原发性骨质疏松症、腰椎间盘突出症、强直性脊柱炎、无菌性股骨头坏死和肿瘤骨转移.临床表现主要为骨痛、骨折、行动困难等.5例患者显示低磷血症和高碱性磷酸酶水平.确诊散发性低磷性骨软化症前,治疗效果不佳,确诊后,经药物治疗病情显著改善.结论 临床上对散发性低磷性骨软化症容易误诊为原发性骨质疏松症等以骨痛、骨折为临床表现的疾病,结合其实验室生化检查及影像学特点,可与常见病相鉴别.     

两种骨质疏松筛选方法在绝经后饽芰骨质疏松妇女中的应用比较

目的 分别评估亚洲骨质疏松筛查工具(OSTA)及上海市绝经后妇女低骨量简易筛选方法(STLBMS)与上海市绝经后妇女骨密度及椎体骨折的关系,并比较两种筛选方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力.方法 共入选988例绝经后妇女,有或无脊椎压缩性骨折各494例.两组均用双能X线吸收仪检测腰椎和股骨近端骨密度,并计算OSTA与STLBMS指数.结果 两种筛选法均显示骨折组风险指数更高(P<0.001);在两组中分别比较两种筛选法,均显示STLBMS法的风险指数更高(P<0.001).OSTA与STLBMS指数与骨密度均正相关(r=0.336～0.562和r=0.383～0.570,P均<0.001);而两种筛选指数间呈显著正相关(r=0.974,P<0.001).以OSTA <-1和STLBMS>5为分界点,OSTA与STLBMS法诊断骨质疏松的工作曲线,曲线下面积(AUC)分别为0.73和0.74;在预测椎体骨折方面,OSTA与STLBMS法的AUC分别为0.55和0.57.结论 OSTA和STLBMS筛选法均与骨密度呈显著正相关,也有助于椎体骨折的发现,两种方法对骨质疏松和椎体骨折发生的预测能力没有统计学差异,是理想的骨质疏松筛选工具.     

阿仑膦酸钠对绝经后骨质疏松或骨量减少妇女骨密度影响的研究

目的观察阿仑膦酸钠（福善关）治疗绝经后骨质疏松或骨量减少妇女1年,其腰椎及股骨近端骨密度（BMD）的变化,为该药的临床应用提供依据。方法选取2004年1月-2009年年4月接受阿仑膦酸钠治疗的45～80岁骨质疏松或骨量减少妇女147例为研究对象,均为原发性骨质疏松或骨量减少。147例妇女服用阿仑膦酸钠70mg,1次／周,疗程至少1年。按绝经年限分成两组：绝经年限≤10年者56例,绝经年限〉10年者91例。使用双能X线吸收仪测定所有妇女治疗前后腰椎（L1～4）、股骨颈（neck）、大转子（troch）及全髋（total hip）部位的BMD。结果阿仑膦酸钠治疗1年后腰椎BMD平均增加2．42％～3．62％,股骨近端各部位BMD与治疗前比较提高1．65％～3．01％。治疗1年后,显效率为72．8％,有效率为10．2％,总有效率为83．0％。绝经年限≤10年和绝经年限〉10年者比较各部位BMD增加百分率间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论阿仑膦酸钠治疗1年能显著增加绝经后骨质疏松或骨量减少妇女的腰椎和股骨近端各部位的BMD,无论绝经年限长短BMD均显著增加。建议临床选用阿仑膦酸钠治疗,且首次治疗疗程至少1年。     

股骨头坏死候选基因相关研究进展

股骨头坏死(osteonecrosis of femoral head,ONFH)是由于不同病因破坏股骨头的血液供应所造成的最终结果,但股骨头坏死的发病机制目前尚不清楚,其可能的病因为髋关节创伤、激素、酒精、凝血系统紊乱、镰状细胞贫血、结缔组织疾病和特发性缺血性坏死等。由股骨头塌陷造成的髋关节病残程度较重,治疗较困难。孪生子患病的特发性股骨头坏死和家族性股骨头坏死病例的集群现象首先提示,遗传因素在ONFH的发病机