上海市女性骨量变化与骨质疏松检出率

目的 在了解上海市女性骨密度(BMD)变化规律基础上,探讨使用不同年龄段峰值BMD作为诊断标准时,比较骨质疏松检出率的差异.方法 采用Hologic QDR-2000双能X线吸收仪测量3 390例20～84岁女性腰椎1-4(L1-4)后前位和左侧股骨近端(Total、Neck、Troch和Inter)BMD值,确定峰值BMD出现的年龄段,在此基础上统计分析骨质疏松检出率.结果 以5岁年龄段分组分析显示:L1-4峰值BMD出现在30～34岁年龄段,为0.989g/cm2,股骨近端各部位峰值BMD均出现在20～24岁年龄段,分别为0.878 g/cm2、0.806 g/cm2、0.655 g/cm2和1.019 g/cm2;以上述峰值BMD作为标准时,2 317例50～84岁妇女L1-4、Total、Neck、Troch和Inter骨质疏松检出率分别为42.2%、15.1%、13.4%、9.4%和13.1%.而以20～39岁年龄段BMD作为峰值分析显示:L1-4、Total、Neck、Troch和Inter均值BMD分别为0.962 g/cm2、0.844 g/cm2、0.776 g/cm2、0.626 g/cm2和0.984 g/cm2;2 317例50～84岁妇女L1-4、Total、Neck、Troch和Inter骨质疏松检出率分别为29.3%、18.3%、14.9%、16.0%和16.1%.以5岁年龄段分组与以20～39岁年龄段BMD作为峰值比较,骨质疏松检出率在L1-4、Total、Troch、Inter部位差异均有统计学意义,而Neck部位差异无统计学意义.结论 以不同年龄段BMD作为峰值时,骨质疏松检出率存在差异,临床以BMD来诊断骨质疏松时,应关注该问题.     

骨质疏松诊断与骨密度检查报告的解读

由骨质疏松导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,目前已经成为全球公共健康问题。为预防骨质疏松性骨折的发生,骨质疏松早期诊断尤其重要,可以及早进行有效的干预,从而降低发生骨折的风险性。世界卫生组织（WHO）和中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会制定的骨质疏松诊断标准如下。     

绝经后妇女740例脆性骨折部位与骨密度关系的分析

目的探讨绝经后妇女脆性骨折部位与骨密度（BMD）的关系。方法回顾性研究740例有脆性骨折的绝经后妇女,分析骨折部位和次数与BMD关系,应用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端BMD值。结果740例患者中,共发生838次骨折,椎体骨折、髋部骨折、桡骨远端骨折和外周骨折分别为192次（22.9%）、53次（6.3%）、159次（19.0%）和434次（51.8%）,骨质疏松检出率分别为75.0%、81.1%、57.9%和49.1%,不同部位骨折处骨质疏松检出率间差异有统计学意义（P〈0.01）。同时,多次骨折组的年龄显著高于一次骨折组（P〈0.05）,而其腰椎1～4、大转子（Troch）部位的BMD则显著低于一次骨折组（P〈0.05）。结论绝经后妇女脆性骨折以椎体、桡骨远端为常见,髋部骨折较少见;发生髋部骨折者常具有低BMD;多次骨折患者年龄为危险因子。     

阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松的效果及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因N740N多态性的关系研究

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70 mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第2～4腰椎以及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测LRP5基因N740N多态性。结果共63例患者完成阿仑膦酸钠1年治疗,第2～4腰椎骨密度上升(4.05±3.39)%、股骨颈骨密度上升(1.05±2.63)%、大转子区骨密度上升(2.00±2.89)%、转子间骨密度上升(2.17±2.62)%、总髋部骨密度上升(1.79±2.29)%;治疗前与治疗后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.01)。本研究人群中LRP5基因N740N位点CC基因型和CT基因型频率分别为65.1%和34.9%。TT基因型未检出,符合Hardy-Weinberg定律。治疗前后大转子区骨密度变化百分比,CC基因型上升(2.53±3.77)%,CT基因型上升(6.35±6.43)%;总髋部骨密度变化百分比,CC基因型上升(1.93±2.33)%,而CT基因型上升(3.79±4.15)%。CC基因型和CT基因型患者治疗前后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿仑膦酸钠对于绝经后骨质疏松患者骨密度的提高有显著疗效,腰椎骨密度升高超过髋部,而对于LRP5基因N740N多态性为位点各基因型之间骨密度的分析,发现CT基因型治疗前后大转子和总髋部骨密度变化百分比高于CC基因型,故此基因型疗效较好,提示该基因型与阿仑膦酸钠疗效相关。可进一步扩大样本量并对该基因型多个多态性位点予以证实。     

TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析

目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照。结果该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高。患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者。而在100例健康者中未检出该突变。结论新发现的TCIRG1基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要。     

围绝经期妇女骨密度与肌肉及脂肪含量的关系

目的 分析围绝经期妇女骨密度（BMD）与身体不同部位总肌肉含量（TLM）和总脂肪含量（TFM）的关系。 方法 选择围绝经期健康女性141名,采用双能X线吸收仪检测腰椎1～4（L1-4）及左侧髋部各部位包括股骨颈、大转子和全髋部的BMD、TLM和TFM,分析BMD与身体成分的相关性。 结果 逐步多元回归分析显示,L1-4、股骨颈、大转子和全髋部BMD与TLM均显著正相关(β值为0.261、0.284、0.388和0.335,P<0.01),但与TFM均无相关性（P>0.05）。 结论 围绝经期妇女腰椎及髋部各部位BMD与TLM呈显著正相关;加强运动,增加身体TLM,对预防骨质疏松具有重要作用。     

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断:第三届国际研讨会纪要

第三届国际研讨会同顾了上届(2002)会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)诊断和治疗方面的进展;由各与会团体代表组成的PHPT专题绀提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题,分别交由四个独立的专题组论.     

Maffucci's综合征1例

Maffucci's综合征是先天性中胚层发育不良伴内生性软骨瘤合并血管瘤的罕见疾病,迄今约有200例报道,本文对1例患者进行报道。     

新生儿肺炎血清可溶性白细胞介素—2受体的变化

新生儿肺炎血清可溶性白细胞介素－２受体的变化赵琳＊章振林＊张秀凤＊施丽斌＊＊昆明医学院第二附属医院儿科（６５０１０１）可溶性白细胞介素－２受体（ＳＩＬ－２Ｒ）是由激活Ｔ淋巴细胞释放的一条多肽链，被认为是机体免疫系统激活的重要标志之一。本文检测２７例新...     

上海市绝经后妇女冬季维生素D状况

目的调查上海市绝经后妇女在冬季(12月份)维生素D的状况。方法在社区101例年龄63.7±7.0岁健康绝经后妇女中,检测血清25羟维生素D[25(OH)D]、甲状旁腺激素(PTH),同时检测血钙、磷、碱性磷酸酶、肝肾功能及空腹血糖。所有研究对象均用双能X线吸收仪检测腰椎和股骨近端骨密度(BMD),同时用问卷调查生活方式。结果本研究101例绝经后女性血清25(OH)D平均值为17.09 ng/ml,PTH平均值51.0 pg/ml,维生素D缺乏者占(<20 ng/ml)68%,维生素D不足者(20～29 ng/ml)占了30%,只有2例维生素D充足(>30 ng/ml)占2%。PTH均值在维生素D缺乏组中(53.7 pg/ml)高于维生素D不足组(44.8 pg/ml),有统计学差异(P<0.05);但未发现血清25(OH)D与PTH有线性回归关系。同时未发现血清25(OH)D与血钙、BMD或BMI相关。结论上海市健康绝经后妇女在冬季维生素D普遍不足,维生素D缺乏组的PTH显著高于维生素D不足组,不良的生活方式及低维生素D和钙的摄入应引起重视。