冠心病患者UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性分析

摘要：目的：分析冠心病(CHD)患者的UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性,探讨其与CHD的关系。 方法：收集200例CHD患者的外周血标本,抽提外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的启动子区;扩增产物测序确定A(TA)nTAA多态性序列,并与261例体检健康者比较。 结果：CHD患者的UGT1A1基因启动子区存在A(TA)6TAA和A(TA)7TAA两种多态性序列,其基因型频率分别为87.75%和12.25%;健康人对照组的A(TA)6TAA和A(TA)7TAA基因型频率分别为87.93%和12.07%。二者组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。CHD患者中携带A(TA)6TAA纯合多态性、A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性及A(TA)7TAA纯合多态性的个体分别占79.5%、16.5%和4%; 3种个体在健康人对照者中分别占78.2%、19.5%、2.3%;两组差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论：CHD发病与UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性不存在相关。     

乙型肝炎病毒感染者血清HBV DNA水平与HDL-C的相关性

目的分析乙型肝炎病毒（HBV）感染者血清HBV DNA和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平,探讨血清HBV DNA拷贝数与HDL-C水平的相关性。方法收集116例HBV感染者血清,通过实时荧光定量PCR法测定血清HBV DNA拷贝数,通过选择性抑制均相测定法分析血清HDL-C值;计算HBVDNA拷贝数与HDL-C的相关系数,并对相关系数进行显著性检验。结果在乙型肝炎病毒感染者中,血清HBV DNA拷贝数对数均值为（4.18±1.77）/ml,分布范围为（1.38～7.85）/ml;血清HDL-C浓度均值为（1.30±0.29）mmol/L,分布范围为（0.66～2.01）mmol/L。血清HBVDNA拷贝数与HDL-C水平存在负相关（r=-0.5346,P=0.0023）。结论 HDL-C对乙型肝炎病毒的复制有抑制作用。     

PPARγ基因Prol2Ala多态性与广东地区2型糖尿病的关系

目的 探讨广东地区人群中过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因Prol2Ala多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-DNA直接测序技术,对143例2型糖尿病患者和150例正常对照者PPARγ2基因Prol2Ala多态性进行基因分型.结果 Prol2Ala多态性的基因型PP,PA和从在2型糖尿病组和对照组的频率分别为93.0%、7.0%、0和90.7%、9.3%、0,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组中的频率分别为96.5%、95.3%和3.5%、4.7%,两组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05).2型糖尿病组中基因型为PA者体质指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)均高于PP基因型,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 PPARγ2基因Prol2Ala多态性与广东地区2型糖尿病无明显关联.     

腓骨肌萎缩症研究概述

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)病是一组由不同致病基因引起的临床表型基本相似的遗传性周围神经病,不同人群中CMT的发病率略有不同,约在17/100, 00～40/100, 000之间~([1]).     

β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系

本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。     

局灶性缺血预处理对脑缺血大鼠血管内皮生长因子表达及血管形成的影响

目的：探讨血管内皮生长因子（VEGF）在脑缺血耐受中的作用及其与血管形成的关系。方法：Wistar大鼠线栓法阻塞大脑中动脉建立局灶性缺血预处理模型,并进行神经功能评分。随机分为假手术（对照组）、非缺血预处理（NIP）组和缺血预处理（IP）组,NIP和IP组再根据不同时间窗随机分成5个亚组。分别在缺血预处理后1、3、7、14和21 d进行再次缺血2 h再灌注22 h,然后取脑检测：TTC染色测定脑梗死体积,计数微血管密度,免疫组化检测CD34和VEGF蛋白表达,原位杂交法检测VEGF mRNA表达。结果：①组间比较：IP 1、3和7 d亚组脑梗死体积较NIP组明显减小（P〈0.01）,其神经行为缺损评分也明显降低（P〈0.05）;IP 3和7 d亚组脑微血管密度明显增高（P〈0.05）;IP 1、3和7 d亚组VEGF蛋白及mRNA表达明显增高（P〈0.05,P〈0.01）。②组内比较：IP 7 d亚组微血管在缺血灶周边区分布最为密集,脑微血管密度明显高于同组内其他亚组（P〈0.05）;IP 3和7 d亚组VEGF蛋白表达明显增高,VEGF mRNA表达在IP 1 d即开始升高,高峰出现在IP 3 d,持续至7 d。结论：缺血预处理诱导了脑缺血耐受,缺血预处理诱导的VEGF表达增加以及血管形成在脑缺血耐受中发挥重要作用。     

丙型肝炎病毒感染者血脂分析及临床意义

目的探讨血脂分析对丙型肝炎病毒（HCV）感染者的临床意义。方法收集HCV感染者107例,分成HCV携带者、轻度和中度慢性丙型肝炎患者三组,分析血脂水平。结果 HCV感染者血清总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）均较正常对照组低（P〈0.05）,且随肝功能损害加重,降低程度增大。HCV携带者血清甘油三酯（TG）与对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）,但中度和轻度慢性丙型肝炎患者TG含量高于对照组（P〈0.01）。HCV携带者和轻度慢性丙型肝炎患者血清载脂蛋白AI（ApoAI）含量与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）,但中度慢性丙型肝炎患者ApoAI含量较对照组低（P〈0.01）。HCV感染者血清载脂蛋白B100和脂蛋白（a）含量与对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 HCV感染者血清TC降低可能是肝脏储备功能下降所致,TG升高可能与HCV核心蛋白抑制微粒体TG转运蛋白相关。     

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良研究进展

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良 (L GMD1)是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病 ,人们用分子遗传学手段对其进行分型 ,目前至少已发现 5个相关的基因位点 ,其中一个基因已被克隆 ,对这些基因的表达产物的研究也在进行之中 ,这些研究将揭示 L GMD1的分子遗传机制和致病机理 ,也将对这些疾病的基因诊断和治疗奠定基础。     

UGT1A1基因启动子区A(TA)_nTAA多态性分析及其与血清胆红素关系

目的:对UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法:收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A(TA)nTAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素。结果:在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A(TA)6TAA和A(TA)7TAA 2种多态性,UGT1A1基因启动子区A(TA)6TAA单倍型频率为93.2%,A(TA)7TAA单倍型频率为6.8%,携带A(TA)6TAA纯合多态性个体占86.8%,携带A(TA)7TAA纯合多态性个体占0.5%,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体占12.7%。携带A(TA)6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为(12.4±6.0)μmol/L,游离胆红素为(8.9±4.2)μmol/L;携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为(15.6±5.9)μmol/L,游离胆红素为(11.9±4.7)μmol/L;携带A(TA)7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1μmol/L。携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体(P