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患者 26岁,G2P0,孕16周时取静脉血2mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示21-三体综合征风险概率1:250。 相似文献
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孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现. 相似文献
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报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异。WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A>G,POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c.1362G>A。基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征(WalkerWarburg syndrome,WWS)。对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者,可行家系WES检查以期找到遗传学病因,为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据。 相似文献
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史云芳 《国外医学:妇产科学分册》2006,33(1):64-65
〔英〕/DonaghueC…//PrenatDiagn.-2005,25(5).-65~72传统的产前诊断方法是染色体核型分析。近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用。该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱,操作简便、快速,结果准确,适合大规模的产前诊断。文献报道13,18和2l三体的嵌合在绒毛标本中的发生率为0.26%,在羊水中的发生率为0.016%和0.007%。异常三体细胞可以存在于胎儿组织、胚外组织或2者均有,细胞分布的不同决定了选择何种方法可以检测出嵌合(绒毛、羊水、培养细胞和/或未培养细胞)。嵌合对胎儿… 相似文献
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有机磷农药广泛应用于农业植物保护,品种较多,大多属广谱杀虫剂,对人畜均有毒性,有的属剧毒类。在生产和使用过程中,防护疏忽,可引起中毒,个别地区报告,占内科急诊中毒病例的首位,且病死率较高,平均病死率为8%~12%,重病患者病死率高达20%以上,中毒患者中中青年占80%以上。有机磷中毒的临床表现与农药的毒性、侵入途径、剂量等有密切的关系,经表皮吸入,潜伏期较长,大多在2~6h后出现症状。口服中毒潜伏期短,可在10min~2h内发病,病情发展迅速。急性有机磷农药中毒(AOPP)是内科常见急症之一,在基层医院则为多见,由于对AOPP治疗方案,条件的不同,救治成功率在各地差异很大,近年来一些新的救治经验、观点、方法的出现,对降低病死率取得了较好的疗效。本文对20例AOPP患者的护理体会综述如下。 相似文献
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史云芳 《国外医学:妇产科学分册》2006,33(1):64-65
传统的产前诊断方法是染色体核型分析。近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用。该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱,操作简便、快速,结果准确,适合大规模的产前诊断。 相似文献
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近年来国内外常采用PCR扩增21号染色体上的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)进行唐氏综合征(Down Syndrome,DS)的基因诊断及产前基因诊断。检测的STR基因座数目增多,DS的诊断 相似文献
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巨细胞病毒IgG阳性育龄妇女体液阳性情况研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:比较巨细胞病毒(CMV)IgG阳性育龄妇女外周血、尿液、阴道分泌物及乳汁中CMV排出情况,并探讨妊娠与体液排毒之间的关系。方法:应用酶联免疫吸附测定法对1 063例血清进行CMV IgG检测,阳性756例。对其中422例CMV IgG阳性的育龄妇女,应用实时荧光定量聚合酶链反应技术同时检测外周血白细胞、尿液、阴道分泌物中CMV DNA含量。22例孕妇随访至分娩,检测其乳汁中CMV排出情况。结果:422例CMV IgG阳性的育龄妇女中外周血白细胞、尿液、阴道分泌物CMV DNA检测的阳性率(1.4%、6.4%、13.7%)差异有统计学意义(χ2=48.615,P<0.01)。未妊娠妇女组、早期妊娠妇女组、中晚期妊娠妇女组分泌物CMV DNA阳性率(11.0%、14.4%、26.7%)差异有统计学意义(χ2=7.919,P=0.019)。随访的22例CMV IgG阳性孕妇有10例产后乳汁中检测出CMV DNA,阳性率为45.5%;孕期体液有CMV排出的孕妇分娩后乳汁中CMV的检出率高于孕期无体液排毒者。结论:对于CMVIgG阳性的育龄妇女,应重视无症状排毒情况,尤其重视对尿液、阴道分泌物以及产后母乳CMV排出的检测。 相似文献
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目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义. 相似文献
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目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对(3 568例)自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%(77/3 568),其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。 相似文献