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1.
目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。  相似文献   
2.
患者,女,69岁。主诉:乏力气短1月余,咯血1次。患者于本次入院前1月余感冒后出现胸闷、气短,活动后加重,伴乏力,以双下肢为著,伴咳白色泡沫样痰,于5 d前患者无明显诱因出现咯血1次,约100 ml,后痰中带血,为粉红色。既往心房颤动病史,未规律治疗,否认高血压、糖尿病、精神疾病、肝炎、结核、疟疾等病史。否认手术史、输血史。否认药物、食物过敏史。接种史不详。于2019年5月22日入院,查体:口唇无发绀,胸廓对称无畸形,双侧呼吸动度一致,右下肺触觉语颤增强,叩诊右下肺浊音,听诊右下肺呼吸音低,双下肺可闻及少量湿性音。  相似文献   
3.
目的了解海地瓜重金属污染物的分布规律,寻找重金属污染物去除方法并保障其食用安全,以利于大规模开发海地瓜资源,丰富海参市场。方法依据现行国家标准的检测方法对海地瓜及刺参的体壁(含内脏)、仅体壁和(或)表皮(刺参无表皮)三个部位进行重金属污染物和营养素含量的检测,并对其结果进行单因素秩和检验(Kruskal-Wallis H检验和Wilcoxon检验)分析。结果重金属污染物主要富集在海地瓜的表皮。单因素检验结果显示,海地瓜机体中重金属铅、无机砷、铬的含量:表皮体壁+内脏体壁,差异有统计学意义(T=12.55、16.08、9.90,均P0.05),甲基汞、镉的含量分布较均匀,差异无统计学意义。去除表皮后海地瓜机体的重金属含量,铅、无机砷、甲基汞均有下降,差异有统计学意义(χ~2=12.95、9.14、6.35、7.33,均P0.05),手工去皮与酶解去皮相比二者效果相当,差异无统计学意义。海地瓜基本组成水分含量最高,最少的为粗脂肪;矿物质中,钠、钙、铁、镁元素的含量始终位居前四位,含量最少的为铜元素。单因素检验结果显示,手工去皮后与未去皮相比,除钙元素下降,差异有统计学意义(T=2.17,P0.05),其他营养素均没有下降,差异无统计学意义。结论海地瓜经手工去皮或酶解去皮后,铅、无机砷、甲基汞、镉和铬的重金属含量均小于相关标准的最高限量值,说明去除表皮后海地瓜的重金属限量完全符合国家现行的相关标准,且去皮没有减少海地瓜的营养素。故建议在食用过程中应尽量地除去海地瓜表皮,有关部门在制定海地瓜及其制品的相关食品安全标准时,重金属限量的检测值应考虑去除表皮。  相似文献   
4.
目的基于复杂网络技术分析电针治疗乳腺增生病的核心穴位及配伍穴相关性,并对电针波型进行探讨。方法检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普网数据库(VIP)中从1954年1月1日到2018年12月31日公开发表的电针治疗乳腺增生病的临床中文文献,利用Excel表格工具建立电针治疗乳腺增生病数据库,利用Matlab2014a软件进行节点中心性分析和聚类分析,利用Gephi0.9.1软件制作复杂网络示意图对分析结果进行描述和展示,利用Excel表格工具制作电针治疗乳腺增生病不同波形比例饼状图并分析其规律。结果选定43条电针处方:电针治疗乳腺增生病主穴核心度前三位依次为膻中穴、足三里、肩井穴;配伍穴位核心度前三位依次为太冲穴、太溪穴、脾俞穴;经络核心度前三位依次为足阳明胃经、任脉、足少阳胆经。配伍穴位相关性分析中,相关性频度前三位组合依次为太冲穴-太溪穴、太冲穴-肾俞穴、太冲穴-三阴交。电针波形中以连续波与疏密波常见,均具有较高的临床应用价值。结论电针治疗乳腺增生病处方以足阳明胃经为最多,其次为任脉;电针波型以连续波为主。  相似文献   
5.
目的:采用高效液相色谱-三重四级杆质谱(HPLC-MS/MS)测定清血八味片中的化学成分。方法:在负离子条件下采用Halo C_(18)色谱柱(2.1 mm×100 mm,2.7μm),以0.1%甲酸-10 mmol/L甲酸铵水和乙腈为流动相进行梯度洗脱,质谱采用Scan模式和MRM模式,检测清血八味片中的化学成分。结果:共鉴定出紫草中成分7种、土木香中成分3种、人工牛黄中成分4种、栀子中成分7种、瞿麦中成分7种、甘草中成分12种。结论:该方法快速可靠,操作简便,可用于清血八味片的质量控制研究,为临床药物使用提供一定的依据。  相似文献   
6.
7.
《中成药》2019,(8)
目的分析《新编国家中成药》中治疗失眠中成药的成方规律。方法遴选并整理《新编国家中成药》中关于治疗失眠的中成药处方,运用Microsoft Excel 2010进行频数统计、SPSS Clementine 12.0中的Apriori版块进行关联规则分析,SPSS 22.0软件进行聚类分析、因子分析,其中前者采用系统聚类法中的二分类变量资料的Ochiai算法,后者采用主成分分析法。结果共纳入227个中成药处方,使用频次超过15次以上的中药有41种,共得到药对关联规则20条;3味药物组成关联规则43条,4味药物组成关联规则2条;聚类分析提取出具有同质性的药物组成11组;因子分析共得到公因子14个。结论《新编国家中成药》中治疗失眠中成药的高频药物以补虚药、安神药、健脾祛湿药为主,药对规则体现出以麦冬→五味子滋阴宁心、茯苓→酸枣仁健脾养血补心的特点;茯苓→白术为具有代表性的健脾祛湿药对,而补益药对重在运用当归、白芍、熟地黄等中药滋肝养血,并适当加入川芎以活血化瘀;聚类分析及因子分析所体现的治法以温肾助阳、补肾填精、清肝泻火为主,其中温肾助阳大多入鹿茸、淫羊藿、菟丝子等壮阳之品,补肾填精可伍黄精,清肝泻火则以黄芩为妙。  相似文献   
8.
中药复方是由2味或2味以上中药遵循中医理论组合而成的方剂。多味中药在合适的剂量配比之下,协同发挥作用,实现中医的整体调节治疗。研究中药复方的配伍对推动中药现代化发展、新药开发以及临床应用有着重要意义。近年来,研究者们在传统的"七情和合"与"君臣佐使"的基础上,运用新技术和新方法对中药复方的成分、药效活性和药代动力学性质等进行了研究,从不同角度探讨了中药复方配伍的科学内涵。同时,多种数理方法和模型的建立、网络药理学和数据挖掘方法的发展与应用,也对中药复方配伍研究提供了很大帮助。研究方法的发展虽促进了中药复方配伍的科学研究,但还需进一步建立适合中药复方配伍复杂关系的研究方法,以阐明中药复方及其成分/组分配伍的内在规律,进而构建新的现代中药复方,这也是目前中药复方配伍研究的重点任务。  相似文献   
9.
目的建立注射用丹参多酚酸的UPLC指纹图谱分析方法,并结合Q-TOF-MS法及IT-TOFMS法对其化学成分进行定性分析。方法采用水(含体积分数0.2%甲酸)-乙腈(含体积分数2%甲醇)为流动相,梯度洗脱,采用Agilent ZORBAX Eclipse Plus C_(18)(150 mm×2.1 mm,1.8μm)色谱柱,同时采用LC-Q-TOF-MS法提供的化合物准确相对分子质量和LC-Q-TOF-MS法分析获得的化合物多级质谱信息对注射用丹参多酚酸进行成分分析。建立了注射用丹参多酚酸的UPLC指纹图谱集与共有模式,并以夹角余弦与相关系数对21批注射用丹参多酚酸样品进行相似度评级。结果鉴定酚酸类化合物23个;21批样品的相似度均大于0.960,确立了指纹图谱共有模式中的23个特征吸收峰。结论本方法可用于注射用丹参多酚酸的质量控制。  相似文献   
10.
目的 建立同时测定N6-甲基腺嘌呤核苷(m6A)和腺嘌呤核苷(A)的液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS),检测肝癌细胞m6A甲基化水平。方法 HepG2和L02细胞mRNA经分离、消化为核苷,再经含对乙酰氨基酚为内标的甲醇沉淀处理。色谱柱为Agilent Proshell 120 EC-C18柱,流动相为0.1 g/dl甲酸水-甲醇(82:18),流速0.4 ml/min,柱温为30 ℃。质谱检测模式为多反应监测(DMRM)模式,测定m6A和A的浓度,计算细胞m6A甲基化水平。 结果 建立的LC-MS/MS法检测m6A和A的浓度分别在0.15~50.00 ng/ml和1.50~500.00 ng/ml浓度范围内线性关系良好(r > 0.999),日内、日间精密度均小于15.00 %,准确度为93.67 %~101.10 %,回收率为91.46 %~97.60 %,基质效应为90.26 %~99.27 %,样品稳定性良好。HepG2和L02细胞m6A甲基化水平分别为(0.73 ± 0.11)%和(1.26 ± 0.22)%。结论 该方法准确、快速、稳定和灵敏,可用于检测肝癌细胞m6A甲基化水平。  相似文献   
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