COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

浅谈药物过敏的皮肤表现

皮肤是药物过敏反应时最常累及的器官,因临床表现多样,给诊断带来较大难度,及时正确的诊断对于治疗方法的选择以及预后起到至关重要的作用,本文就常见药物过敏的皮肤表现做一简单总结。1常见药物过敏类型以及出疹时间常见的药物过敏类型以及出疹时间(表1)2临床特征2.1荨麻疹、血管性水肿和严重过敏反应荨麻疹呈风团样,累及真皮浅层,皮疹大小不一,全身均可出现,发作和缓解快,可伴或不伴血管性水肿。血管性水肿累及真皮深层,主要发生于面部(脸颊,眼睑,嘴唇或耳朵)、生殖器、颊黏膜、舌头、喉和咽部,可伴有疼痛和发热,可以没有瘙痒,一般需要几天才能缓解。     

经皮椎体成形术导致巨大腹膜后血肿成功救治1例报道

经皮椎体成形术是一种安全有效的微创手术,腹膜后血肿是其罕见但严重的并发症。我们报告一例经皮椎体成形术RH阴性(熊猫血)患者术后并发巨大腹膜后血肿,经保守和输血等支持治疗,病人康复出院。脊柱医生应了解这种罕见但潜在致命的并发症,因为早期认识和及时预防是降低其发病率的基础。     

颈椎前路术后早期急性并发症的原因及治疗

[目的]探讨颈椎前路植骨融合内固定术(anterior cervical discectomy and fusion,ACDF)后早期急性并发症发生原因及预防处理方法。[方法]统计2011年5月~2013年6月312例因颈椎病、颈椎外伤、后纵韧带骨化症等疾患而行颈椎前路手术的患者,对术后出现急性并发症患者的临床资料进行回顾分析,探讨早期急性并发症的发生原因及防治措施的有效性。[结果]312例患者中,有6例出现早期急性并发症,其中椎管内血肿形成致脊髓受压2例,均行血肿清除减压术,术后随访1年,患者四肢肌力部分恢复;颈前皮下血肿压迫呼吸道致呼吸困难2例,床旁紧急切开清除血肿后,呼吸困难解除,后康复出院;喉头水肿及气道痉挛致上呼吸道梗阻而猝死1例;术后颈前软组织肿胀气道受压致呼吸困难1例,予以气管插管、脱水等对症治疗后康复出院。[结论]颈椎前路减压术后需要密切观察有无并发症出现,一旦发生应紧急处理,大多可避免灾难性的后果。     

原发性脾恶性淋巴瘤术后颅高压并发双眼视网膜中央静脉阻塞一例

一例原发性脾恶性淋巴瘤患者术后突发视力障碍,眼底及OCT检查双眼视网膜中央静脉阻塞(CRVO)、视盘水肿,腰椎穿刺显示颅内压增高,行脑室腹腔分流术颅高压解除后,CRVO及视盘水肿逐渐消失,但最终双眼视力丧失。双眼CRVO考虑与颅高压及淋巴瘤所致的血液流变学改变有关。     

桂枝茯苓丸联合真武汤治疗糖尿病肾病性水肿的临床观察

目的:观察桂枝茯苓丸联合真武汤治疗糖尿病肾病性水肿的临床效果。方法:从2018年8月-2019年6月在我院就诊的脾肾阳虚、水瘀互结型糖尿病肾病性水肿患者中选取66例进行研究,以随机抽签法分成两组,每组33例。对照组予以常规西药治疗,观察组在对照组的基础上加用桂枝茯苓丸联合真武汤治疗,比较两组治疗有效性及安全性。结果:观察组治疗总有效率96.97%(32/33),较对照组的81.82%(27/33)要高(P<0.05);治疗后,观察组在面浮肢肿、畏寒、腰膝酸痛、便溏方面的中医症候积分显著低于治疗前及对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:桂枝茯苓丸联合真武汤治疗脾肾阳虚、水瘀互结型糖尿病肾病性水肿效果显著,可快速有效减轻临床症状,安全性较好,值得推广。     

小儿急慢性胰腺炎的研究进展

胰腺炎是基于病史、医师检查、实验室检查和影像学检查相结合的综合临床诊断,其分为急性胰腺炎、急性复发性胰腺炎和慢性胰腺炎。报告显示,小儿急性胰腺炎的发病率为每年(3~13例)/10万人,慢性胰腺炎的发病率也在逐年升高,部分原因在于人们对疾病的认知加强及有了更好的诊断工具[1]。现对小儿急慢性胰腺炎的最新认知、诊断和治疗进行综述。1急性胰腺炎1.1定义急性胰腺炎定义为胰腺的突发炎症,过程可逆,其特征是炎性浸润、间质水肿及不同程度的坏死。有典型腹痛的突然发作,淀粉酶和/或脂肪酶升高,影像学符合急性胰腺炎诊断。     

脊柱后路内固定术后硬膜外血肿的预防与护理体会

目的 探讨脊柱后路内固定术后硬膜外血肿的预防与护理体会。方法 遵照回顾性分析法选择我院2013年2 月～2018 年2 月纳入的60 例脊柱后路内固定术患者，依照不同理疗方式进行分组。其中30 例给予常规药物治疗作为对照组，另30 例除了常规治疗之外实施综合护理作为研究组，记录两组硬膜外血肿、腰椎术后血肿及颈椎术后血肿发生率，分别在干预前后进行生活质量评分（QOL）调查，出院时发放满意度调查问卷表，对比两组干预结果。结果 研究组血肿发生率为6.67%，明显低于对照组的20.00%（P＜0.05）。干预前两组的食欲、精神、睡眠、疼痛及日常生活评分相比差异无统计学意义（P＞0.05），干预后研究组的各项评分均高于对照组（P＜0.05）。研究组对干预效果的满意度为90.00%，明显高于对照组的76.67%（P＜0.05）。结论 护理干预运用于脊柱后路内固定中效果显著，能够有效减少硬膜外血肿的发生率，提升生活质量，促进病情稳定，患者满意度较高，可维持良好医患关系。     

针灸联合川芎茶调散治疗周围性面神经麻痹(风寒证)

目的:观察川芎茶调散加减方联合针灸治疗周围性面神经麻痹(风寒证)的临床效果。方法:选取2018年2月至2019年2月威海市中医院收治的急性周围性面瘫患者108例作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组与观察组,每组54例。对照组给予常规西药治疗,观察组给予川芎茶调散加减方口服联合针灸治疗。比较2组患者主要症状的改善时间、肌电图检查相关指标、面部神经功能分级的变化,测定血清中相关因子水平,比较临床效果。结果:观察组、对照组的有效率92.59%、75.93%,以观察组临床效果更好(P0.05);观察组患者治疗后的闭目、抬眉、鼓颊的改善时间明显短于对照组(P0.05);观察组患者的肌电图结果RI潜伏期低于对照组,CMAP波幅高于对照组,面部神经功能分级改善更明显(P0.05);观察组患者血清中TNF-α、IL-17含量明显低于对照组,GDNF含量显著高于对照组(P0.05)。结论:川芎茶调散加减方联合针灸利于促进患者临床症状的缓解,改善肌电图指标,促进面部神经功能的恢复,推断其起效可能与通过调控血清中TNF-α、GDNF、IL-17等水平以减轻患者神经病变的炎性反应损伤程度有关。