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1.
<正>帕金森病(Parkinsondisease,PD)是第二常见的神经变性疾病。其主要临床特征是静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势平衡障碍等;主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死,残存神经元中Lewy小体形成。5-10%帕金森病患者有家族史。虽然,大部分帕金森病病例为散发型,但阐明家族性帕金森病的分子机理对于整个帕金森病发病机制的研究有着重大的意义。本文就目前已经明确的帕金森病相关蛋白的作用机理作一综述。一、α-synucleinSCNA(PAPK1)是第一个被发现的与常染色体显性遗传帕金森病有关的基因,其编码蛋白α-synuclein。α-synuelein是一种高度保守的蛋白质,高度耐热,为小分子酸性蛋白质,含有140个氨基酸。α-synuclein的序列可以分为三个结构域高度保守的氨基端包含11个氨基酸不完全的6拷贝重复,中间部分是被称为非口-淀粉样蛋白(NAC)的疏水结构域,羧基端没有固定的结构原件。α-synuclein在中枢神经系统内(特别是突触前膜)丰富表达,定位于核周。它是一种可溶的,天然伸展的蛋 相似文献
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脆性X相关的震颤/共济失调综合征是一种累及多系统的神经功能障碍性疾病.它对广大临床医生是一个全新的概念,对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的有关知识的认识,能够对该综合征作出正确的诊断.下面就对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的分子基础、基因检测、临床表现、特征性的影像学及病理学表现等方面的一些研究进行了综述. 相似文献
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帕金森病(Parkinson's disease,PD)是最常见的老年性神经疾病之一,其主要临床特征是静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势平衡障碍等。PD的病因目前仍不十分清楚,可能与老龄化、遗传易感性和环境因素等有关。病理学检查显示中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死,残存的多巴胺能神经元胞浆中出现特征性的淀粉样蛋白包涵体(Lewy小体),进一步的研究发现, 相似文献
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例1男,14岁。因头痛、视物不清、行走不稳10d入院。患者8个月前因同样的症状被诊断为梗阻性脑积水,在当地医院行脑室-腹腔分流术,术后原症状消失,复查头颅CT示原扩大的脑室恢复正常。入院前10d原症状复发,头颅CT示梗阻性脑积水。检查原分流的分流泵,分流泵按下后复位困难。行右侧侧脑室前角脑室-腹腔分流术,第2天 相似文献
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护士长:酒依赖、酒滥用和慢性酒中毒是遍及世界各国的重要社会问题之一。近年来,随着人民生活水平的提高,酒类供应的充足,加之人们对酒的危害缺乏足够的认识,酗酒和酒中毒患者有大增长趋势。今天护理查房是酒精所致精神障碍的护理问题。首先请责任护士介绍病例。责任护主:患者丁某某,56岁,农民。嗜酒三十余年,酒后自语,发呆,行为紊乱,近2天出现震颤谵妄。大约从二十岁时开始饮酒,起初量少而逐渐加大,一天喝酒3-4次,每次空腹喝白酒200-500ml或黄酒500ml左右,并未出现反复醉酒。近3年酒后表现更为欣慰,近二个月来喝酒次数… 相似文献
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