线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受     

高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病，本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）型线粒体脑肌病患者，其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等，结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断，并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA（mt-DNA）传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析，旨在帮助临床认识此病，进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。     

视网膜电图振荡电位的起源与特点

视网膜电图(ERG)振荡电位(Oscillatory Potentials,OPs)是叠加在b波上的频率较快的低小振荡电位,在大多数脊椎动物和人类均可以测得。1937年Granit和Münsterhjelm首先观察到青蛙ERG的b波上升支有一组振荡波,1953年Cobb和Morton报导了人ERG的b波上叠加的4～6个小波。随后,大量文献报告OPs反映了视网膜循环障碍,在某些疾病中OPs振幅选择性地降低。在糖尿病视网膜病变的研究中,OPs被认为是诊断和判断预后的重要手段。     

艾滋病毒起源于喀麦隆黑猩猩

据中新网5月31日报道，在首个艾滋病例出现25年后，科学家已证实导致艾滋病的HIV事实上起源于喀麦隆的黑猩猩。 美国国家卫生学院的艾滋病项目负责人法西称指出，研究似乎已解决了HIV病毒起源的问题。解开HIV病毒起源谜团是一件很辛苦的工作，科学家们穿越密林，收集野生黑猩猩的新鲜粪便，共采取1300多个样本。在这之前，科学家花了七年的时间来研究出在不伤害濒危黑猩猩的情况下从基因方面来追溯HIV最原始类型的检测方法。科学家很早就知道灵长猴类携带有它们版本的艾滋病毒，它们身上的艾滋病毒为SIV.     

成功植入左心室电极导线至起源异常的后侧心脏静脉一例

报告1例心脏静脉异常而成功行心脏再同步起搏除颤器（CRT—D）治疗术。     

食管癌患者血缘亲属及不同性别食管癌患病风险比较研究

目的 对比分析食管癌病例组与对照组血缘亲属食管癌患病风险,并了解食管癌家族中危险亲属人群患病的新线索.方法 采用病例对照研究方法 ,对食管癌病例组及对照组各720例进行逐层分析,以比较两组各血缘亲属父系、母系食管癌患病危险度(OR)的大小及差异.结果 (1)病例组Ⅰ级亲属食管癌患病危险度(1.34%～2.24%)显著高于对照组(0.78%～1.21%)(P＜0.01);Ⅰ级亲属中病例组父母亲食管癌患病危险度为6.11%,显著高于对照组父母亲食管癌患病危险度2.97%(P＜0O01).(2)以血缘亲属中父系和母系亲属逐层分析可见,病例组父系食管癌患病危险度(0.87%～1.01%)与母系患病危险度(0.50%～0.79%)均显著高于对照组父系食管癌患病危险度(0.53%～0.65%)与母系患病危险度(0.38%～0.47%)(P＜0.05).进一步分析显示,病例组父系中男性亲属与母系中女性亲属,即父系中祖父、父亲、叔伯食管癌患病危险度为2.68%与母系中外祖母、母亲、姨的食管癌患病危险度1.91%均显著高于对照组父系中男性亲属食管癌患病危险度1.50%与母系中女性亲属食管癌患病危险度0.92%(P＜0.01).结论 山西省食管癌患者血缘亲属发病危险主要是父亲及其兄弟、母亲及其姐妹,其下代患食管癌风险要大.     

应用腹腔镜切除盆腔苗勒管起源囊肿1例

患者,32岁,女性,因反复右下腹部胀痛伴大便性状改变2年于2009年5月18日入院.2年前开始反复右下腹胀痛伴大便变细,3～4次/d,无便血、无里急后重,既往史无特殊.B超检查提示:子宫后方囊性包块,子宫及双侧附件未见明显异常.盆腔CT检查提示:盆腔骶前占位性病变,考虑为良性病变,(表)皮样囊肿可能性大.     

右冠状动脉起源异常1例

1　病例报告患者女性 ,6 5岁 ,因发作性心前区疼痛 10余年 ,加重 1周入院。诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病 ,混合性心绞痛。入院后经应用肠溶阿斯匹林、消心痛、倍他乐克、硫氮卓酮等药物 ,心绞痛仍时有发作 ,为明确冠状动脉病变部位及程度 ,欲行经皮冠状动脉腔内成形加支架置入术 ,决定行选择性冠状动脉造影检查。病人仰卧位 ,常规碘酒消毒局部皮肤 ,1%利多卡因局麻成功后 ,置入 6Ｆ动脉鞘管 ,注入肝素30 0 0Ｕ ,用ＪＬ4 0导管行左冠脉造影 ,导管不能进入冠脉口 ,考虑冠脉开口变异 ,更换Ａｍｐｌａｔｚ导管造影 ,见左、右冠状动脉均起在…     

步长稳心颗粒抗心律失常疗效评价

心脏冲动的起源部位、节律、频率以及冲动传导速度、顺序、传导途径发生异常时可致心律失常。心脏起搏器植入术是治疗缓慢心律失常的首选方法,但限于我国国情尚不能普遍使用。近年来,我们应用广谱抗心律失常药物步长稳心颗粒治疗心律失常,疗效显著。现报告如下。