RET基因p.M918T突变的多发性内分泌腺瘤病(Ⅱb型)1例报告并文献复习

<正>多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia, MEN)为一组罕见的遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,有两个或两个以上的内分泌腺体病变而产生的一种临床综合征。MEN又可分为多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅰ,MEN-Ⅰ)和 多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱ,MEN-Ⅱ),此外,     

尿道淀粉样变性1例报告并系统文献复习

目的总结尿道淀粉样变性(UA)的诊治经验,提高该病的诊疗水平。方法报道我院收治的1例UA患者,系统复习国内外相关文献,进行归纳和总结。结果 61岁男性患者,因排尿困难1年,加重3天就诊,尿道镜活检提示良性病变,剪开前尿道后于球部行人工尿道下裂术,术后病理确诊为尿道淀粉样变性,随访6个月,无复发。结论 UA为一种罕见的良性病变,根据临床表现常难以区分良、恶性,诊断依靠病理,并常需特殊染色。目前治疗意见尚不统一,应根据病程长短、患者症状、病变部位和程度、狭窄段长度等综合选择。     

先天性肾动静脉瘘伴肾脏多支动脉合并胸椎侧弯畸形1例报告

本文报道1例反复漏诊的先天性左肾动静脉瘘(RAVF)伴左肾多支动脉合并椎骨侧弯畸形病例。患者因反复血尿1年于2020年8月29日入院。外院行两次输尿管软镜检查、入院后的影像学和实验室检查均未明确血尿病因。通过仔细阅读增强CT检查图片发现肾窦下极血管结构紊乱,血管迂曲成团,肾盂周围也可见扩张迂曲血管,考虑血尿原因为肾脏血...     

过表达KLF4 通过Wnt/β-catenin 信号途径调控膀胱癌细胞上皮间质转化及迁移

[摘要] 目的：探讨Krüppel 样因子4（KLF4）调控膀胱癌细胞EMT 及迁移的作用及其机制。方法：在膀胱癌5637 和T24 细胞中构建稳定过表达KLF4 的实验组（LV-KLF4）和阴性对照组（LV-NC）,用qPCR 和WB 实验验证KLF4 mRNA 和蛋白的表达水平。用Transwell 小室法检测LV-KLF4 组、LV-NC 组细胞的迁移能力变化,用WB 检测EMT 相关标志物上皮钙黏蛋白、神经钙黏蛋白、波形蛋白及Wnt 信号通路相关蛋白的表达水平,用免疫荧光技术检测过表达KLF4 后细胞内β -catenin 的分布变化情况。结果：成功构建KLF4 过表达的5637 和T24 细胞。与LV-NC 组比较,LV-KLF4 组细胞中KLF4 mRNA 及蛋白表达水平升高（均P<0.01）,上皮钙黏蛋白的表达水平升高（P<0.01）,神经钙黏蛋白和波形蛋白的表达水平降低（均P<0.01）,总β -catenin、核β-catenin、MMP9 及c-Myc 表达水平显著降低（均P<0.01）,细胞的迁移能力显著下降（P<0.01）,细胞内β -catenin 蛋白荧光表达减弱。结论：过表达KLF4 可能通过调控Wnt/β -catenin 信号通路抑制EMT过程,从而抑制膀胱癌5637和T24 细胞的迁移。     

Xp11.2易位肾细胞癌误诊为肾盂癌1例并文献复习

<正>Xp11.2易位肾细胞癌(translocation renal cell carcinoma, tRCC)即Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌,又称TFE3肾细胞癌,是一种十分罕见且预后较差的肾脏恶性肿瘤,该病由X染色体短臂1区1带2亚带上TFE3基因的功能域与其他基因(通常是管家基因)的启动子发生基因融合,进而导致TFE3蛋白的过表达^[1];     

扁塑藤素对膀胱癌细胞增殖和凋亡的影响及其作用机制

目的 探讨扁塑藤素对人膀胱癌HT-1376细胞增殖和凋亡的影响及其可能的作用机制。方法 通过TCMSP、SwissTargetPrediction、PharmMapper数据库共同预测扁塑藤素的作用靶点,从GeneCards数据库获取膀胱癌靶点;通过Venny 2.1.0平台整合扁塑藤素治疗膀胱癌的潜在靶点,利用String平台、Cytoscape 3.9.1软件构建蛋白质-蛋白质相互作用（protein-protein interaction,PPI）网络,通过DAVID数据库进行GO功能和KEGG通路富集分析。体外培养人正常膀胱上皮细胞SV-HUC-1和人膀胱癌细胞株HT-1376,用0～0.8μmol/L扁塑藤素处理后,采用CCK-8实验、菌落形成实验以及Hoechst-PI染色实验检测扁塑藤素对HT-1376细胞增殖及凋亡的影响,采用Western blot检测凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax、Cleaved PARP、PARP以及MEK/ERK信号通路相关蛋白p-MEK、p-ERK1/2的表达水平。结果 扁塑藤素的作用靶点有292个,其中与膀胱癌治疗相关的潜在靶点有114个,这...     

前列腺癌中锌指蛋白ZIC2表达及对细胞增殖和凋亡的影响

背景与目的：锌指蛋白ZIC2在肿瘤中的表达及作用呈组织特异性，其异常表达与肿瘤的预后紧密相关。但ZIC2在前列腺癌中的表达与作用未见相应研究。该研究拟检测前列腺癌组织及细胞中ZIC2蛋白表达情况，明确ZIC2异常与临床病理参数间的关系与及对前列腺癌细胞增殖和凋亡的影响。方法：采用免疫组织化学SP法检测31例经穿刺活检诊断的前列腺癌标本及同期35例经尿道前列腺电切（transurethral resection of the prostate，TURP）获取的良性前列腺增生（benign prostatic hyperplasia，BPH）组织中ZIC2的表达，分析其异常表达与临床病理参数间的关系；应用小干扰RNA（small interfering RNA，siRNA）干扰ZIC2基因并转染前列腺癌DU145细胞，采用蛋白质印迹法（Western blot）检测蛋白水平。采用四甲基偶氮唑盐（methyl thiazolyl tetrazolium，MTT）法检测细胞增殖，采用流式细胞术检测细胞周期及细胞凋亡变化。结果：前列腺癌组织及BPH中ZIC2总阳性表达率分别为 90.32%（28/31）及20.00%（7/35），两者间差异有统计学意义（χ²=32.639，P=0.000）。ZIC2阳性表达率与前列腺癌 Gleason评分相关（χ²=9.753，P=0.003），与前列腺特异性抗原（prostate-specific antigen，PSA）、浸润深度无相关性（P均＞0.05）。前列腺癌细胞中ZIC2表达明显升高，受干扰后蛋白显著降低；MTT法检测结果显示，ZIC2低表达后细胞生长明显减慢；流式细胞术检测结果显示，ZIC2降低后能有效抑制癌细胞增殖并增加凋亡。结论：ZIC2在前列腺癌中高表达，属癌基因，与Gleason评分密切相关；其表达降低后能有效抑制前列腺癌细胞增殖，诱导细胞凋亡。     

膀胱穿刺活检术在膀胱出口部分梗阻大鼠中应用的可行性

目的本实验创新性地将膀胱穿刺活检技术应用于膀胱出口部分梗阻大鼠以评价其可应用性。方法雌性SpragueDawley大鼠18只行尿道外口结扎法造模后,根据不同梗阻时间分为对照组、梗阻14d组、梗阻28d组,利用穿刺技术提取膀胱组织标本,行HE染色观察膀胱形态学变化,通过免疫组织化学染色观察机械敏感K+通道(TERK-1)的表达趋势,判断穿刺方式获取标本的实际应用价值。结果从膀胱穿刺所取得的标本可清楚观察到膀胱出口梗阻后膀胱的典型变化,HE染色下观察到梗阻14d组、梗阻28d组大鼠的膀胱肌纤维束排列及形态被破坏,肌细胞肥大,平滑肌横截面明显增厚。免疫组化提示,随梗阻时间延长,TERK-1通道表达量呈下降趋势,差异具有统计学意义(P=0.035)。结论膀胱穿刺术以微创的方法成功收集到足够的组织标本,用于形态学及病理学检测,是一种可行的方法。     

原发性膀胱大细胞神经内分泌癌伴尿路上皮癌1例报告

膀胱大细胞神经内分泌癌是一种罕见的恶性肿瘤, 恶性程度高, 侵袭性强, 预后较差。本文报道1例56岁男性患者, 因膀胱占位行经尿道膀胱肿瘤电切术, 术后病理提示膀胱大细胞神经内分泌癌伴尿路上皮癌, 予化疗后行根治性膀胱切除术。术后随访3个月, 未见复发与转移。