一个非综合征手足裂畸形家系的临床调查及遗传学分析

目的分析一先天性手足裂伴并指／趾畸形家系的临床表现，并从分子水平查找致病原因，为罹患家庭提供遗传咨询。方法通过X线检查资料及手足裂外观照片，对家系3代现存3例患者（共4例患者）进行临床分析，对3例患者用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，进行G显带核型分析。从7名家系成员（包含3例患者）外周血样品中提取基因组DNA。针对p63基因全部15个外显子及删rJ0b基因5个外显子进行引物设计合成、PCR扩增、回收纯化并测序。结果家系中现存3名患者均表现为双手中央分裂，其中1例患者双足呈楔形裂开，2例患者右足均为第3、4趾并指，皮肤黏连；G显带核型分析未发现染色体畸变；p63基因未检测到突变，删rJ0b基因的外显子5a中发现一个碱基突变c．1058C〉T。结论通过家系内息者临床表型分析，可将该疾病类型确定为非综合征手足裂畸形，且临床症状逐代加重。测序结果提示p63基因和删rJ0b基因关键区域内的点突变都不是引起该家系手足裂畸形的原因。     

贵州思南黄牛线粒体DNA D-loop区全序列多态性分析

为了解贵州思南黄牛的遗传多样性及遗传背景,我们测定了21个个体线粒体DNA D-loop区序列。检测到8种单倍型,4种为普通牛血统的单倍型,4种为瘤牛血统的单倍型,表明思南黄牛同时受普通牛和瘤牛的影响。这对于思南黄牛的保种及持续利用有着重要的理论指导意义。     

全反式维甲酸对乳腺癌MCF-7细胞周期和增殖活性的影响及restin基因表达的初步研究

目的:检测全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,ATRA)在乳腺癌MCF-7细胞周期、增殖、分化和凋亡过程中的作用,以及对。restin基因表达的影响,从而为研究其功能提供线索。方法:用流式细胞仪(FCM)检测细胞周期的变化;MTT 法检测细胞增殖活性;RT-PCR检测restin基因表达。结果:在ATRA诱导下,细胞出现G1期阻滞和生长抑制,增殖活性下降,restin基因开始表达,并呈增长趋势。结论:在ATRA诱导MCF-7细胞分化、凋亡过程中,ATRA能使MCF-7细胞 G1期阻滞,并能抑制MCF-7细胞生长,促使其凋亡,restin基因参与细胞周期的调控,特别是细胞凋亡。     

二羟异黄酮诱导乳腺癌MCF-7细胞凋亡的分子机制

目的：分析植物雌激素二羟异黄酮诱导乳腺癌MCF-7细胞凋亡的分子机制和信号途径。 方法：①实验于2005—11／2006-01在解放军第四军医大学军事预防医学系营养与食品卫生学教研室完成。②用十二孔培养板于细胞培养箱培养乳腺癌MCF-7细胞株（本实验室冻存）至对数生长期，施加终浓度分别为0，5，10，20，40μmol/L的二羟异黄酮（购自Sigma公司，4℃储存），作用24h后收集细胞，采用反转录聚合酶链反应方法检测cyclin E1，cdk2和p21表达水平。③计量资料差异比较采用单因素方差分析。 结果：二羟异黄酮终浓度为0，10，20，40μmoL／L时，细胞周期素cyclin E1和cdk2与β—actin基因条带的A值比值依次下降（P〈0．05）；p21与β—actin基因条带的A值比值依次上调（P〈0．05）；二羟异黄酮终浓度为0，5μmol／L时，cyclin E1，cdk2，p21与β-actin基因条带的A值比差异不明显（P〉0．05）。 结论：二羟异黄酮诱导乳腺癌MCF-7细胞凋亡可能是通过p21-cyclin E1／CDK2这条信号通路，且这种诱导呈剂量依赖性。     

二羟异黄酮诱导乳腺癌MCF-7细胞凋亡的分子机制

目的:分析植物雌激素二羟异黄酮诱导乳腺癌MCF-7细胞凋亡的分子机制和信号途径。方法:①实验于2005-11/2006-01在解放军第四军医大学军事预防医学系营养与食品卫生学教研室完成。②用十二孔培养板于细胞培养箱培养乳腺癌MCF-7细胞株(本实验室冻存)至对数生长期,施加终浓度分别为0,5,10,20,40μmol/L的二羟异黄酮(购自Sigma公司,4℃储存),作用24h后收集细胞,采用反转录聚合酶链反应方法检测cyclinE1,cdk2和p21表达水平。③计量资料差异比较采用单因素方差分析。结果:二羟异黄酮终浓度为0,10,20,40μmol/L时,细胞周期素cyclinE1和cdk2与β-actin基因条带的A值比值依次下降(P<0.05);p21与β-actin基因条带的A值比值依次上调(P<0.05);二羟异黄酮终浓度为0,5μmol/L时,cyclinE1,cdk2,p21与β-actin基因条带的A值比差异不明显(P>0.05)。结论:二羟异黄酮诱导乳腺癌MCF-7细胞凋亡可能是通过p21-cyclinE1/CDK2这条信号通路,且这种诱导呈剂量依赖性。