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常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨常染色体显性遗传型视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)患者视紫红质(rhodopsin,RHO)基因是否存在突变。方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO第1、5外显子基因片段,以限制性核酸内切酶酶切消化技术检测38个ADRP家系的57名患者和60名正常对照者RHO第58、347密码子的突变。结果1个ADRP家系的4名患者第58密码子发生点突变,另2个ADRP家系的6名患者第347密码子也出现点突变,而对照者未发现上述两种突变。结论ADRP存在分子水平的遗传异质性,某些ADRP是由于RHO基因突变所致。(中华眼底病杂志,1998,14:108-110) 相似文献
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目的:探讨直角边缘囊袋张力环(capsule tension ring,CTR)预防兔后囊膜混浊(posterior capsule opacification,PCO)的作用。方法:新西兰兔20只随机分为两组,进行超声乳化晶状体摘除术后,实验组植入CTR和CraneOV-55C人工晶状体(intraocular lens,IOL),对照组只植入CraneOV-55CIOL。观察术后并发症和PCO情况。术后3mo行光镜和透射电镜检查,观察晶状体后囊膜的形态学变化。结果:术后3mo实验组和对照组都发生了明显的PCO(P>0.05),各组Soemmering环形成程度无统计学差异(P>0.05)。病理学检查发现,两组兔赤道部晶状体上皮细胞增生形成了巨大的Soemmering环,大量晶状体上皮细胞移行至后囊膜。结论:直角边缘CTR未能预防兔PCO的发生,有必要对其进一步改进。 相似文献
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背景 已有研究证实与羊毛甾醇结构相似的三萜类化合物对于全身多种疾病具有治疗作用,近年来发现羊毛甾醇合酶(LSS)及羊毛甾醇对白内障具有治疗作用,但羊毛甾醇及其抑制剂与其他眼病的关系尚不清楚.了解羊毛甾醇在眼组织中的分布有助于阐明其与眼病的关系. 目的 研究正常大鼠角膜、晶状体和视网膜中LSS及羊毛甾醇的表达及分布,为相关眼科疾病的靶向治疗提供依据.方法 取SPF级雄性SD大鼠15只,采用戊巴比妥钠过量麻醉法处死实验大鼠,立即摘取眼球,分别采用Western blot和逆转录(RT)-PCR法检测大鼠角膜、晶状体和视网膜组织中LSS蛋白及其mRNA的表达情况;采用免疫荧光化学法对LSS在角膜、晶状体和视网膜组织中的表达进行定位;采用液相色谱-质谱联用仪(LC-MS)检测羊毛甾醇在正常大鼠角膜、晶状体和视网膜组织中的含量. 结果 Western blot法检测显示,大鼠视网膜中无LSS蛋白表达,LSS蛋白在晶状体组织的相对表达量为0.43±0.05,明显高于角膜组织中的0.25±0.03,差异有统计学意义(t =-5.35,P<0.01).RT-PCR结果显示,正常大鼠视网膜中无LSS mRNA表达,大鼠角膜和晶状体组织中LSS mRNA的相对表达量为0.51±0.04,明显高于角膜组织中的0.29±0.02,差异有统计学意义(t=-8.34,P<0.01).免疫荧光化学法结果表明,LSS主要表达于角膜上皮、基质和内皮层角膜细胞的细胞质以及晶状体上皮细胞和浅皮质层细胞,而视网膜组织中未检测到LSS表达,且视网膜中LSS与NeuN标记的神经元及谷氨酰胺合成酶(GS)标记的Müller细胞无共表达.LC-MS检测显示,正常大鼠视网膜中未检测到羊毛甾醇,大鼠晶状体中含羊毛甾醇为(24.37±2.91) ng/mg,明显高于角膜组织中的(5.31±0.58) ng/mg,差异有统计学意义(t=-11.13,P<0.01).结论 LSS及羊毛甾醇分布于大鼠角膜各层组织以及晶状体组织中,在视网膜各层组织中均无LSS表达. 相似文献
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目的 探讨手术室护理干预对术后肺部感染率和护理满意度的影响.方法 选取在我院接受手术治疗的患者102例,分为对照组43例和观察组59例.对照组患者进入手术室后给予常规护理,观察组患者在常规护理的基础上给予全面手术室护理干预.对比2组对患者的肺部感染率和护理满意度.结果 对照组发生肺部感染10例,感染率为23.26%;观察组发生肺部感染4例,感染率为6.78%,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05).对照组护理评价非常满意23例,满意12例,满意度为81.40%,观察组患者护理评价非常满意44例,满意13例,满意度为96.61%,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05).结论 对手术患者实施全面的手术室护理干预,不仅可以显著降低患者术后肺部感染发生率,而且可以明显增加护理满意度,值得临床进一步研究应用. 相似文献
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目的研究C-kit受体在急性白血病和淋巴瘤中的表达,重点讨论C-kit受体对于急性髓系白血病(AML)及其FAB分型诊断中的应用价值,同时评价C-kit受体与AML临床指标、预后的关系及在肿瘤生物治疗中的应用前景·方法利用SP免疫组织化学方法检测并比较33例急性白血病患者骨髓直接涂片和28例淋巴瘤患者组织标本中C-kit受体的表达,同时分别设立正常骨髓标本和反应性淋巴结增生标本作为阴性对照·结果22例AML中有12例表达C-kit受体,阳性表达率为54·6%,与对照组和急性淋巴细胞白血病(ALL)组相比差异有显著性(P<0·05),AML的FAB各亚型之间C-k… 相似文献
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目的:探讨多西环素(DOX)对人翼状胬肉成纤维细胞(HPFs)血管生成拟态(VM)形成的影响及其可能的分子机制。
方法:采用波形蛋白(Vimentin)和角蛋白(CK)免疫细胞化学染色鉴定原代培养的HPFs。分别设置对照组、DOX低、中、高浓度(50、100、200mg/L)组,应用CCK-8法和划痕实验检测各组HPFs活力及迁移能力,利用细胞三维培养及过碘酸-雪夫(PAS)染色观察各组细胞VM生成情况,并通过Western blot法检测各组细胞基质金属蛋白酶(MMP)-9及血管内皮生长因子(VEGF)的表达情况。
结果:免疫细胞化学染色结果显示,细胞呈梭形且Vimentin阳性表达,CK阴性表达,符合成纤维细胞特性。与对照组相比,DOX组细胞活力、迁移能力、VM密度及MMP-9和VEGF蛋白的表达均显著降低(P<0.05),DOX各浓度组组间相比均有差异(P<0.05)。相关性分析提示HPFs形成的VM密度与MMP-9和VEGF蛋白表达水平呈显著正相关(r=0.949、0.960,均P<0.05)。
结论:DOX可通过减少MMP-9及VEGF的表达抑制HPFs的活力及迁移能力,减少VM的形成,提示MMP-9和VEGF可能是翼状胬肉形成VM的分子机制。 相似文献
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目的 研究血管生成拟态(VM)在翼状胬肉进展中的作用及其与基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和血管内皮生长因子(VEGF)表达的关系,探讨VM与翼状胬肉进展的相关性及可能机制。方法 筛选符合条件的翼状胬肉标本,进行胬肉分期(静止期/进展期)、分型(初发型/复发型)及临床特征指标采集。采用CD31/PAS双重染色检测不同类型翼状胬肉中VM的形成差异。以初发型进展期翼状胬肉为研究对象,HE染色观察病理特征,免疫组织化学染色及Western blot检测MMP-2、MMP-9及VEGF的表达,分析VM与初发型进展期翼状胬肉临床病理特征及MMP-2、MMP-9、VEGF的相关性。结果 静止期翼状胬肉VM阳性率为15.38%,进展期翼状胬肉VM阳性率为68.50%,组间差异具有统计学意义(P=0.000);初发型翼状胬肉VM阳性率为40.80%,复发型翼状胬肉VM阳性率为81.48%,组间差异亦具有统计学意义(P=0.000)。VM与进展期及复发型翼状胬肉均呈正相关(均为P<0.05)。VM阳性的初发型进展期翼状胬肉组织,其血管分级、上皮细胞层数、杯状细胞数、成纤维细胞数、血管数、炎症细胞数、纤维化程度、MMP-2、MMP-9及VEGF的表达均明显高于VM阴性者,而变性程度低于VM阴性者,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。初发型进展期翼状胬肉VM与翼状胬肉血管分级、上皮细胞层数、杯状细胞数、成纤维细胞数、血管数、炎症细胞数、纤维化程度、MMP-2、MMP-9及VEGF的表达均呈正相关,与胬肉变性程度呈负相关(均为P<0.05)。结论 翼状胬肉组织中存在VM结构,可作为其血供途径之一,VM可促进翼状胬肉的进展,MMP-2、MMP-9及VEGF可能是翼状胬肉VM形成的分子机制。 相似文献
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目的探讨多重聚合酶链反应(MPCR)快速诊断感染性眼内炎的临床应用价值。方法感染性眼内炎患者38例(42眼),依据感染性眼内炎常见细菌、真菌共有引物片段建立的MPCR方法检测,结果与常规细菌和真菌培养方法相比较。结果 42份样本中,MPCR检出细菌阳性28份、真菌阳性8份、混合感染2份,检出率90.5%(38/42);常规培养方法检出26份细菌性阳性、真菌性9份、混合感染2份,检出率88.1%(37/42);两种方法的阳性菌检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MPCR与常规方法均有较高的特异性和灵敏度;但MPCR检测花费时间短,有利于感染性眼内炎的快速诊断。 相似文献