APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^[1]。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli, APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点,对于明确诊断、     

西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征5 例并文献复习

目的:探讨儿童蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)的临床特征及应用西罗莫司治疗的临床疗效。方法:收集我院2019 年1 月 至2022 年4 月收治的5 例儿童BRBNS 的临床资料。通过PubMed、中国知网、万方数据库检索建库至2022 年4 月收录的文献, 分析BRBNS 的临床特征、诊断、治疗及预后情况。结果:5 例BRBNS 均有皮肤静脉畸形及胃肠道病变;伴随重度小细胞低色素 性贫血,表现为面色苍白、生长缓慢;内镜对BRBNS 诊断率达100%,病变分布在胃、十二指肠、空肠、回肠、结肠等。治疗上需多 次输血、口服普萘洛尔、局部介入或硬化处理病变。多数3~6 个月复发,改用西罗莫司后症状好转。西罗莫司起始日剂量为 0. 5~1. 0 mg/ m2 ,根据血药浓度调整剂量增加至每日2. 0 mg/ m2 ,达到目标浓度5. 0~10. 0 ng/ mL,维持血红蛋白至稳定水平。 结论:儿童BRBNS 临床症状较重且易反复,西罗莫司可作为安全有效的治疗药物。     

儿童炎症性肠病临床特征及发病的影响因素分析

目的 分析儿童炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)的临床特征及发病的影响因素。方法 选取2018年3月—2022年3月郑州大学附属儿童医院收治的67例IBD患儿的临床资料进行回顾性分析,设为观察组。另选取同期来郑州大学附属儿童医院体检的健康儿童67例作为对照组。分析儿童炎症性肠病的类型、临床表现以及病变分布情况。对影响儿童炎症性肠病发病的因素进行单因素和多因素回归分析。结果 67例IBD患儿中,男童46例,占68.66%。其中,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)48例(UC组),占71.64%,克罗恩病(Crohn’s disease, CD)19例(CD组),占28.36%。两组患儿腹痛、发热、肛周脓肿、消瘦及贫血所占比例对比差异无统计学意义(P>0.05)。UC组患儿腹泻、便血所占比例显著高于CD组(P<0.05)。UC患儿病变分布以结肠、直肠为主,CD患儿病变分布以回肠、结肠、胃十二指肠为主。观察组在家族患病史、肠道菌群紊乱史、免疫性疾病史中所占比例显著高于对照组(P<0.05)。logistic...     

中重度胃肠炎合并惊厥病原学及危险因素分析

目的 探讨5岁以下中重度胃肠炎合并惊厥发作患儿病原学及危险因素。方法 回顾性分析2017年1月～2021年12月郑州大学附属儿童医院收治的540例5岁以下中重度胃肠炎患儿,根据是否合并惊厥将其分为惊厥组(n=189)和单纯胃肠炎对照组(n=351),比较两组患儿的临床表现、病原学特征及发生惊厥的危险因素。结果 惊厥组在母乳喂养、意识障碍、呼吸次数、腹泻、体温、血糖、血钠、碳酸氢根指标与单纯胃肠炎对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。惊厥组细菌感染主要为福氏志贺菌(51.69%),病毒感染主要为轮状病毒(45.64%)及诺如病毒GⅡ型(27.93%)。福氏志贺菌主要在7～9月高发流行,轮状病毒主要在11月～次年1月高发流行,诺如病毒GⅡ型主要在11月～次年3月高发流行。Logistic回归分析结果显示,意识障碍、体温、碳酸氢根、福氏志贺菌、诺如病毒GⅡ型为中重度胃肠炎患儿惊厥发作的高危因素(P<0.05)。随访1个月时,年龄别身高Z评分(height for age Z-score,HAZ)、年龄别体重Z评分(weight for age Z-score,WAZ)、身高别体重Z评分(weight for height Z-score,WHZ)及体重指数(body mass index, BMI)等营养状况指标均低于入院时(P<0.05)。结论 福氏志贺菌、轮状病毒及诺如病毒GⅡ型是引起5岁以下儿童中重度胃肠炎合并惊厥发作的主要病原体,意识障碍、体温、碳酸氢根、福氏志贺菌、诺如病毒GⅡ型是儿童中重度胃肠炎合并惊厥发作的危险因素,中重度胃肠炎患儿存在恢复期营养不良的风险。     

细菌鞭毛蛋白及CD98在溃疡性结肠炎中的作用初探

目的 探讨细菌鞭毛蛋白及CD98在溃疡性结肠炎(UC)中的作用.方法 纳入60例初发型活动性UC患者,其中轻度和中重度UC各30例,另取健康志愿者血清30份和15例结肠癌患者行外科手术距肿瘤组织≥5 cm的正常结肠断端组织作为对照.分别采用ELISA方法检测外周血中细菌鞭毛蛋白抗体含量,流式细胞术分析外周血T淋巴细胞CD98的表达,免疫组织化学方法检测肠黏膜细菌鞭毛蛋白和肠上皮细胞基底膜中CD98的表达.计量资料两组均数比较采用SNK-q法,计数资料采用R×C表x2检验,等级资料用Spearman相关分析.结果 对照组、轻度UC组、中重度UC组外周血细菌鞭毛蛋白抗体的浓度呈上升趋势,分别为(7.603±2.118) pg/ml、(13.702±3.131) pg/ml和(20.813±3.004) pg/ml,组间差异有统计学意义(F=13.570,P＜0.01);3组肠黏膜细菌鞭毛蛋白的表达率呈上升趋势,分别为3/15、56.67％和73.33％,组间差异有统计学意义(x2=11.553,P=0.003).对照组、轻度UC组、中重度UC组外周血T淋巴细胞CD98阳性率呈上升趋势,分别为(28.42±4.31)％、(32.45±6.71)％和(43.40±5.09)％,组间差异有统计学意义(x2=10.110,P=0.007)；3组肠上皮细胞CD98表达阳性率呈上升趋势,分别为1/15、36.67％和66.67％,组间差异有统计学意义(x2=5.400,P＜0.05).外周血清细菌鞭毛蛋白抗体浓度与外周血T淋巴细胞CD98的表达呈正相关(r=0.548,P＜0.05).结论 细菌鞭毛蛋白和CD98可能是导致UC炎性反应活动的重要因素.     

92例误服纽扣电池儿童的相关危险因素分析及预后

目的 分析误服纽扣电池儿童的临床特点、内镜表现、治疗方式及预后,为临床诊疗及预后提供指导。方法 回顾性分析2017年1月至2022年6月于该院就诊的92例误服纽扣电池患儿的临床资料,包括性别、年龄,纽扣电池滞留时间、嵌顿位置、直径、新旧程度,是否采取保护措施等,对误服纽扣电池并发症的相关危险因素进行分析。结果 92例患儿中男69例(75.0%),女23例(25.0%),年龄7个月26 d至8岁,中位年龄2岁7个月,其中1～3岁60例(65.2%)。并发症包括胃黏膜水肿糜烂、食管溃疡、食管穿孔、胃溃疡、食管狭窄等。41例(44.6%)胃镜下黏膜正常,未予治疗;48例(52.1%)经药物治疗、营养支持,预后良好;3例(3.3%)食管狭窄经球囊扩张治疗后,成人直径9.8 mm胃镜可顺利通过。logistic回归分析结果显示,纽扣电池嵌顿位置是纽扣电池引起严重并发症的影响因素(P<0.05)。结论 服用牛奶、蜂蜜等保护措施可减轻误服纽扣电池引起的严重并发症。     

儿童肠息肉切除术后迟发性出血的危险因素分析

目的 分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法 回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2 456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是否发生迟发性出血,分为出血组（n=79）和非出血组（n=2 377）。采用多因素logistic回归分析探讨迟发性出血的危险因素。采用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）评估各项指标对迟发性出血的预测价值。结果 79例（3.22%）发生迟发性出血。5例发生严重迟发性出血行急诊肠镜止血,74例保守治疗,所有病例均止血成功。出血组和非出血组年龄、体重指数、便秘患儿比例、病变位置、内镜操作时间、切除方式的比较差异均有统计学意义（P<0.05）。直径6～10 mm和>20 mm的息肉切除后更易发生迟发性出血（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式与迟发性出血的发生显著相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示,内镜操...     

临床路径在ERCP取石中的应用

临床路径(clinical pathway，CP)是一种新兴的将疾病的临床诊疗过程规范化、标准化的管理模式，上世纪80年代初首先在美国开展，目前已经在多个国家和地区得到广泛应用[1-2]。1996年，鱼敏[3]第一次将这种管理模式引入我国。它可以降低医疗费用，提高服务质量，减少资源浪费。     

溃疡性结肠炎208例诊治分析

目的回顾性调查近5年郑州大学第一附属医院溃疡性结肠炎（UC）患者的发病状况及5-ASA制剂的疗效。方法调查2005年1月至2010年3月208例住院UC患者。观察UC发病率、年龄、性别、职业、临床表现、结肠镜和组织病理学检查、治疗药物及疗效进行分析。结果 UC住院患者近5年发病率呈上升趋势;平均年龄为（45.25±16.30）岁,发病高峰在40~49岁;男女比例：1.29∶1;临床表现以腹泻（92%）、血便（86%）、黏液便（71%）、腹痛（70%）表现为主;病变范围：以全结肠炎（45%）为主;病程以1~5年为主;住院患者接受结肠镜检查占80.2%,缓解期进行结肠镜检查占11.7%;使用5-ASA制剂治疗占93.5%;急性期平均服药时间（4.06±1.43）周;急性期服用5-ASA剂量以2~3g为主,占69.9%;缓解期服药时间与维持缓解时间呈正相关;缓解期服用5-ASA剂量：以大于2g为主,占69.2%;服药依从性与维持缓解呈正相关;6个月内复发者占51.48%。结论近5年住院UC患者呈上升趋势,5-ASA是维持治疗的有效药物,其有效剂量应大于2g/d,缓解期与维持治疗时间呈正相关,应大于6m。良好的服药依从性能明显延长缓解期,减少复发。     

结核性腹膜炎诊断方法比较

目的:分析结核性腹膜炎(TBP)临床诊断方法。方法:搜集确诊的79例TBP患者资料,对其临床特点及血液学指标、腹水生化、影像学、T-SPOT.TB及腹腔镜等检查结果进行总结、分析。结果:发病高峰在20～45岁;男女比例为1:1.55;临床表现以腹胀、腹痛及乏力常见。44.30%(35/79)的患者血常规异常,52.82%(28/53)的患者CT异常,56.25%(36/64)的患者红细胞沉降率(ESR)增快,56.72%(38/67)的患者结明三项阳性,60.00%(39/65)的患者B超异常,73.68%(42/57)的患者腹水CA125升高,80.70%(46/57)的患者腹水ADA活性升高,91.43%(32/35)的患者T-SPOT.TB阳性,92.85%(26/28)的患者腹腔镜阳性。腹水ADA、T-SPOT.TB、腹腔镜检查诊断率较高。腹水ADA与腹腔镜检查结果有弱一致性(kappa=0.352,P=0.043),T-SPOT.TB与腹腔镜结果一致性较好(kappa=0.625,P=0.001)。结论:T-SPOT.TB是一种新型的无创的快速诊断TBP的敏感方法;结合患者的临床表现、各项辅助检查结果和试验性抗结核治疗可提高TBP确诊率。