A case of Refsum disease with atypical clinical picture in family members

A typical case of Refsum disease with high phytanic acid plasma levels is described. Two siblings showed some features but not the entire clinical spectrum of the disease. The unusual condition of the patient's father, a presumed heterozygotic carrier with characteristic bone abnormalities and a delayed onset retinopathy, is discussed.

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Sommario Viene presentato un caso tipico di malattia di Refsum con valori elevati di acido fitanico nel siero. Due collaterali mostravano segni parziali della malattia. è segnalata la singolare condizione del padre, presumibile portatore eterozigote, che presentava anomalie ossee ed un esordio tardivo della retinopatia.

     

Transient alternating hemichorea as presenting sign of progressive supranuclear palsy

We report the case of a man who developed unilateral alternating chorea four years before presenting a typical clinical form of Steele-Richardson-Olszewski syndrome. It is known that choreic dyskinesias may occur during the course of this syndrome but this is the first account of choreas presenting sign of the syndrome.

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Sommario è descritto il caso di un paziente, che ha presentato una sintomatologia coreica unilaterale ed alternante, a cui è seguita dopo quattro anni la comparsa di una tipica sindrome di Steele-Richardson-Olszewski. La presenza di corea è stata già osservata in alcuni pazienti con sindrome di Steele-Richardson-Olszewski. Questo articolo costituisce il primo resoconto di un caso clinico in cui le ipercinesie coreiche hanno costituito il sintomo di esordio della malattia.

     

Hirayama disease: three cases assessed by F wave, somatosensory and motor evoked potentials and magnetic resonance imaging not supporting flexion myelopathy

Traumatic chronic injury of the cervical spinal cord caused by neck flexion (“flexion myelopathy”) is one of the suggested pathogenetic mechanisms for Hirayama disease (HD). Neurophysiological data, especially reporting particularly N13 cervical somatosensory response, are scarce and conflicting in HD. F wave, somatosensory evoked potentials (SEP), motor evoked potentials (MEP) and magnetic resonance imaging (MRI) studies were assessed in 3 HD male patients (aged 22, 36, and 51 years) with the aim of evaluating the functional effects of neck flexion in HD. Median and ulnar F waves, median, ulnar and posterior tibial SEP, and upper and lower limb MEP were performed bilaterally in standard conditions and during neck flexion in the patients. Cervical spinal MRI study was performed in standard position in two patients and both in standard and flexed positions in the third patient. F wave, SEP, and MEP findings did not show statistically significant differences in standard conditions and during neck flexion both in HD patients and controls. MRI with neck in standard position was normal in two patients, while in the third patient revealed cervical anterior horns signal changes and cord atrophy. In this patient, MRI with the neck in flexion showed that the spinal cord was normally located, was not compressed within the cervical canal and that there were no abnormalities of the dural sac. These findings suggest that in a complex disorder like HD no definite conclusions can be drawn from the present paper and some cases of HD without evidence of “flexion myelopathy” might have a different pathogenetic mechanism.

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Sommario  La mielopatia cervicale indotta dalla flessione traumatica del collo è uno dei meccanismi patogenetici ipotizzato per la malattia di Hirayama (MH). In questa malattia i dati neurofisiologici sono scarsi e contraddittori. Lo studio della onda F, dei potenziali evocati somatosensoriali (PES) e motori (PEM) e della risonanza magnetica (RM) spinale cervicale erano valutati in 3 pazienti (rispettivamente di 22, 36, e 51 anni di età) maschi affetti da MH con lo scopo di valutare gli effetti funzionali della flessione del collo nella MH. Lo studio neurofisiologico (onda F, PES e PEM) era attuato bilateralmente con collo in posizione standard ed in flessione. Lo studio della RM spinale cervicale veniva attuato in due pazienti con collo in posizione standard e nel terzo paziente con collo in posizione standard ed in flessione. I risultati degli studi neurofisiologici non mostrano differenze statisticamente significative con collo in posizione standard ed in flessione nei pazienti con MH e nel gruppo di controllo. La RM eseguita con collo in posizione standard era normale in due pazienti, mentre rivelava alterazioni del segnale a livello delle corna anteriori e atrofia del midollo a livello cervicale nel terzo paziente. In questo paziente, la RM attuata con il collo in flessione mostrava il midollo cervicale normalmente localizzato e non compresso nel canale spinale ed il sacco durale senza anormalità. In conclusione, nei nostri pazienti la flessione del collo non mostra significativi cambiamenti dello studio neurofisiologico (onda F, PES e PEM). Questi dati propongono che in un disordine complesso come la MH nessuna definitiva conclusione può essere tratta dall’ attuale lavoro e che alcuni casi di MH senza elettrofisiologiche ed neuroradiologiche evidenze di mielopatia cervicale possono avere un differente meccanismo patogenetico.

     

Clinical study of large kindreds with autosomal dominant HLA-linked spinocerebellar ataxia (SCA1) of late onset

Six families with SCA1 were studied. The clinical data on 35 patients are reported. Cerebellar and pyramidal system involvement was invariably found in association with brainstem, spinal cord and/or peripheral nervous system disorders. In our patients the clinical features appeared concordant when the patients with the same disease duration were compared. Previous reports of SCA1 families had shown great variability in clinical phenotype both interfamilial and intrafamilial. We suggest that the phenotype might appear more homogeneous if disease duration is taken into account.

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Sommario Sono state studiate 6 famiglie con atassia spinocerebellare autosomica domiinante ad esordio tardivo, in linkage con l'HLA e con il marker D6S89 (SCA1). I dati clinici su 35 pazienti hanno permesso di stabilire che la malattia è caratterizzata da deficit cerebellari e piramidali associati a segni di interessamento del tronco dell'encefalo, del midollo spinale e del sistema nervoso periferico. Nella valutazione clinica dei pazienti si è tenuto conto della durata della malattia e ciò ha permesso di evidenziare un fenotipo clinico abbastanza omogeno nei differenti stadi della malattia. è possibile che la variabilità intra- e inter-familiare nel fenotipo di altre famiglie SCA1 sia da attribuire al fatto di confrontare soggetti in fasi diverse della malattia.

     

The significance of cyclic EEG changes in Creutzfeldt-Jakob disease: prognostic value of their course in 9 patients

The diagnostic value of the EEG in Creutzfeldt-Jakob disease is based not only on the presence of a typical pattern of periodic discharges but also on the appearance of cyclic changes in the EEG. The pattern of the cyclic EEG changes was analysed in 9 patients with Creutzfeldt-Jakob disease. The changes appear when the level of wakefulness is reduced. The alternating pattern rate increases as the disease progresses and accounts for as much as 100 per cent of the tracing when the patient is in coma. During the cyclic changes the cardiorespiratory rate is always higher in phase A than in phase B. Hypertonic fits and most myoclonic jerks are present only in the A-phase, whereas partial myoclonus and fasciculations are present in both phases. The cyclic change pattern in Creutzfeldt-Jakob disease reveals a progressive, serious involvement of the waking system.

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Sommario Il contributo diagnostico dell'elettroencefalografia nella malattia di Creutzfeldt-Jakob è fornito non solo dalla presenza di un pattern caratteristico con anomalie pseudoperiodiche, ma anche dalla comparsa di modificazioni cicliche del tracciato. La comparsa delle modificazioni cicliche in 9 pazienti affetti da malattia di Creutzfeldt-Jakob è precoce nel corso della fase di stato della malattia e si manifesta in coincidenza di un abbassamento del livello di vigilanza. La percentuale di questo tracciato alternante ciclico aumenta con il progredire della malattia fino a raggiungere il 100% alla instaurazione del coma. Nel tracciato alternante ciclico le frequenze cardiaca e respiratoria sono sempre più elevate durante la fase A rispetto alla B. Le crisi ipertoniche e la maggior parte delle miocloniche sono presenti solo durante la fase A, ma le mioclonie parziali e le fascicolazioni sono egualmente presenti nelle due fasi. Il comportamento delle alternanze cicliche nella malattia di Creutzfeldt-Jakob mostra che i sistemi di vigilanza vi sono applicati in modo severo e progressivo. Uno studio longitudinale di questi aspetti poligrafici si dimostra molto utile per sorvegliare l'evoluzione clinica della malattia di Creutzfelt-Jakob.

     

Effects of DA agonist in Huntington disease hyperkinesia

Apomorphine, bromocryptine, lysuride, diazepam and cyproheptadine were administered to 11 patients with Huntington's disease (HD). The evaluation of the pharmacologic activity of different drugs on abnormal involuntary movements (AIM) was determined by means of an arbitrary clinical method. Apomorphine, diazepam and cyproheptadine succeeded in improving the AIM, while bromocryptine and lysuride did not modify the clinical pattern or provoked (bromocryptine) a worsening in some patients. The growth hormone (GH) responses to apomorphine and bromocryptine were determined in 6 patients. The relationship between clinical, endocrine results and pharmacologic action of apomorphine is discussed, suggesting that the reducing effect of apomorphine on AIM of HD may be due to its sedative action.

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Sommario 11 soggetti affetti da corea di Huntington sono stati trattati con prove acute e croniche con apomorfina, bromocriptina, lisuride, diazepam e ciproeptadina. La valutazione dell'efficacia farmacologica delle diverse sostanze nel ridurre l'intensità dei movimenti involontari patologici fu determinata con l'ausilio di un metodo clinico arbitrario. Mentre l'apomorfina, il diazepan e la ciproeptadina determinarono un miglioramento delle ipercinesie coreiche, la bromocriptina e la lisuride non modificarono il quadro clinico o determinarono un peggioramento (limitatamente alla bromocriptina) in alcuni pazienti. Fu studiata anche la risposta del growth hormone alla somministrazione di apomorfina e bromocriptina in 6 pazienti. Vengono discussi i rapporti esistenti tra risultati clinici ed endocrinologici e viene suggerita l'interpretazione che l'azione farmacologica della apomorfina nell'attenuare la fenomenologia ipercinetica possa essere dovuta alla sua attività sedativa.

     

A case of multiple sclerosis with atypical onset associated with autoimmune hepatitis and silent coeliac disease

Multiple sclerosis (MS) and coeliac disease (CD) are an uncommon association. Recently “MS-like illness and CNS white-matter abnormalities” have been demonstrated in patients with CD. We report the case of a 19-year-old female with MS, who presented an episode of headache at onset of disease and developed acute hepatitis (AH) 14 months later. After the diagnosis of AH, an occult CD, confirmed by jejunal biopsy, was disclosed. Constipation was the only gastrointestinal symptom. A serum sample collected before onset of MS was positive for CD. Anti-central nervous system antibodies were negative in both retrospective and current serum samples. Conclusions The concomitant presence of MS with atypical onset, AH and CD likely represents an unusual chance association in our patient but inflammatory immune-mediated damage of the central nervous system triggered by gluten could not be excluded.

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Sommario L’associazione di sclerosi multipla e celiachia non è frequente. Recentemente, “casi simili alla sclerosi multipla (MS-like) ed alterazioni della sostanza bianca del sistema nervoso centrale” sono stati descritti in pazienti affetti da celiachia. Riportiamo il caso di una ragazza di 19 anni affetta da sclerosi multipla esordita con un episodio di cefalea cui ha fatto seguito, dopo 14 mesi, l’esordio di un’epatite acuta. Confermata l’origine autoimmune dell’epatite auto-immune, è stata diagnosticata una celiachia silente, confermata da una biopsia intestinale. L’unico disturbo gastrointestinale riferito dalla paziente era la stipsi. Un campione di siero della paziente raccolto all’esordio della sclerosi multipla è risultato positivo per celiachia. La ricerca degli anticorpi anti-sistema nervoso centrale è risultata negativa sia all’esordio della sclerosi multipla che in una fase successiva. Conclusioni La presenza contemporanea nella nostra paziente di una sclerosi multipla ad esordio atipico, di un’epatite autoimmune e di una celiachia anche se non frequente è probabilmente del tutto occasionale, pur non potendosi comunque escludere un danno immunomediato del sistema nervoso centrale innescato dal glutine.

     

Familial adult amyotrophic lateral sclerosis: report of cases

We examined 8 cases of familial ALS (amyotrophic lateral sclerosis) in three different families from our province, admitted to our hospital between 1970 and 1989. Clinical criteria for diagnosis were satisfied in all cases; EMG was performed in 6 out of 8 patients. 4 cases showed classical onset and 4 cases bulbar onset. The average age at onset was 65.7+10.6 years. The average survival was 19.1+9.2 months. In two families two generations were affected, in the other only one. The mode of transmission was found to be autosomal dominant with variable penetrance. Neither environmental nor toxic factors seemed to be involved in the development of the illness. Genetic investigations may help to elucidate the pathogenesis of familial ALS.

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Sommario Abbiamo esaminato otto casi di SLA familiare (Sclerosi Laterale Amiotrofica) appartenenti a tre diverse famiglie isolate nella nostra provincia e ricoverati nel nostro Istituto tra il 1970 ed il 1989. I criteri clinici di diagnosi sono stati soddisfatti in tutti i casi e l'EMG è stato eseguito in 6 casi su 8. Quattro casi mostravano un esordio di tipo classico e quattro un esordio di tipo bulbare. L'età media di insorgenza della malattia nelle tre famiglie era di 65.7+10.6 anni. La sopravvivenza media era di 19.1+9.2 mesi. La modalità di trasmissione era autosomica dominante con penetranza variabile. In due famiglie erano affetta due diverse generazioni, nella terza famiglia una sola. Fattori ambientali non sembrano essere coinvolti nello sviluppo della malattia. Ulteriori studi genetici potranno far luce sulla patogenesi della SLA familiare.

     

Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis

The clinical features and course of amyotrophic lateral sclerosis are discussed. The data on a series of 116 patients are compared with those of the literature. The following points emerge: 1) when the disease starts before the age of 50, the prognosis is often less poor than usual; 2) the forms with spinal, and especially cervical, onset appear to be less rapid than bulbar forms; 3) in 20% of the patients survival is over 5 years. There may be some unknown factor that increases the resistance of some subjects to the disease.

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Sommario Sono discusse le caratteristiche cliniche ed evolutive della Sclerosi Laterale Amiotrofica. In particolare i dati emersi dallo studio di una casistica di 116 pazienti vengono confrontati con quelli della letteratura. Dall'analisi emergono alcuni dati: 1) quando la malattia esordisce prima dei 50 anni l' evoluzione è frequentemente meno rapida; 2) le forme ad esordio spinale ed in particolare quelle con inizio a carico del midollo cervicale appaiono meno rapide di quelle ad esordio bulbare; 3) nel 20% dei pazienti la sopravvivenza è superiore ai 5 anni. è quindi prospettata la possibilità dell' esistenza di uno sconosciuto fattore di ?resistenza” alla malattia.

     

Chorea as a symptom of neuroborreliosis: a case study

Borrelia burgdorferi (Bb) can cause a large number of neurological symptoms. Although extrapyramidal disturbances are rare (representing less than 2% of all neurological complications), diffuse choreic dyskinesias have been described during the course of mild encephalitis. The data published in the literature suggest that there are clinical and neurological analogies between neuroborreliosis and multiple sclerosis (MS). The presence of specific anti-Bb antibodies in cerebrospinal fluid is a discriminating factor that allows a diagnosis of neuroborreliosis to be made. We describe the case of a patient with Lyme disease, characterised by widespread chorea and behavioural disturbances. Emphasis is placed on the atypical onset and evolution, the difficulties encountered in formulating a diagnosis, and the uncertainties concerning the pathophysiology and clinical/neuroradiological correlations of the disease.

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Sommario La “Borrelia burgdorferi” (Bb) può causare numerosi sintomi neurologici. Benché i disturbi extrapiramidali siano rari, meno del 2% di tutte le complicanze neurologiche, sono descritte discinesie coreiche diffuse in corso di lievi encefaliti. I dati della letteratura suggeriscono analogie cliniche e neuroradiologiche tra neuroborreliosi e sclerosi multipla (SM); il riscontro di anticorpi specifici per la Bb nel liquor discrimina le due entità patologiche e consente la diagnosi di neuroborreliosi. Descriviamo un caso di malattia di Lyme, caratterizzato da corea diffusa e disturbi comportamentali. Si sottolineano l’esordio e l’evoluzione atipici, la difficoltà dell’iter diagnostico, le incertezze sulla fisiopatologia e sulle correlazioni clinico-neuroradiologiche.

     

Evoked potentials in inherited ataxias: A multimodal electrophysiological study

A multimodal electrophysiological study, including median nerve somatosensory evoked potentials (SSEPs), motor cortical stimulation (CS) and brainstem evoked potentials (BAEPs), was performed on 34 patients with hereditary ataxias (HAs): 15 with Friedreich's disease (FD), 10 with early onset cerebellar ataxia (EOCA), and 9 with autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). A higher incidence of abnormal central motor conduction was observed in FD than in EOCA patients, but was never observed in ADCA. A relationship between central motor conduction abnormalities and disease duration and clinical impairment was found only in FD patients. All FD patients showed severe impairment of the SSEPs that was not related to disease duration. In EOCA patients, less frequent and more variable SSEP abnormalities were observed. The lowest incidence of central SSEP abnormalities was observed in ADCA. The BAEP findings in all 3 groups of patients (but particularly those with EOCA) suggest prevalent brainstem damage.

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Sommario Abbiamo sottoposto 34 pazienti affetti da varie forme di eredoatassia [15 con atassia di Friedreich (FD), 10 con atassia cerebellare ad esordio precoce con conservazione dei riflessi (EOCA) e 9 con atassia cerebellare dominante (ADCA)] a stimolazione della corteccia motoria (CS), potenziali evocati somatosensoriali (SSEPs) ed acustici (BAEPs). La via motoria centrale è risultata maggiormente compromessa nei pazienti con FD rispetto a quelli con EOCA mentre nei pazienti con ADCA non è risultata mai coinvolta; le alterazioni osservate sono risultate correlate con la durata e con la gravità della malattia solo nei pazienti con FD. I SSEPs, risultati gravemente compromessi in tutti i pazienti con FD, non presentavano alcuna correlazione con la gravità della malattia. L'incidenza e la gravità delle alterazioni dei SSEPs nei pazienti con EOCA e ADCA è risultata inferiore rispetto a quelli con FD. I BAEPs sono risultati frequentemente alterati nei 3 gruppi di pazienti con una maggiore percentuale negli EOCA.

     

The patent foramen ovale-migraine connection: a new perspective to demonstrate a causal relation

Alterations of the cardiovascular system and of the glucose and lipid metabolism can represent important factors of vascular risk. The autonomic nervous system, through its two efferent branches, the parasympatheticcholinergic and the sympathetic-adrenergic, plays an important role in the control of the cardiovascular activity and of the glucose and lipid metabolism, and its impaired working can interfere with these functions. An increased sympathetic activity and an increased frequency of diabetes, dyslipidemia, hypertension and obesity have been reported in untreated schizophrenic patients, and a further worsening of these vascular risk factors has been signalled as a side effect of treatment with neuroleptic drugs. The opposite is observed in Parkinson’s disease, where the reduced autonomic activity induced by the illness is associated with a decreased frequency of vascular risk factors, and their occurrence is further reduced by the treatment with dopaminergic drugs.

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Sommario Alterazioni del sistema cardiocircolatorio e del metabolismo glucidico e lipidico possono rappresentare importanti fattori di rischio vascolare. Il sistema nervoso autonomo, tramite le sue branche efferenti, parasimpatica-colinergica e simpatica-adrenergica, è responsabile del controllo di queste funzioni ed un suo anomalo funzionamento può comportare un alterato controllo dell’attività cardiovascolare e dell’omeostasi glico-lipidica. La revisione della letteratura sulla schizofrenia evidenzia un aumento dell’attività simpatica ed una aumentata frequenza di diabete, dislipidemia, ipertensione arteriosa ed obesità nei pazienti non trattati, ed un ulteriore incremento di questi fattori di rischio vascolare in seguito al trattamento con farmaci neurolettici. L’opposto si osserva nella malattia di Parkinson, dove la ridotta attività autonomica provocata dalla malattia è associata ad una riduzione dei fattori di rischio vascolare, che vengono ulteriormente ridotti dal trattamento con farmaci dopaminergici.

     

A new method for analyzing smooth-pursuit eye movements

The study of ocular movements has been increasingly used to detect subtle pathological modifications, caused by a wide variety of neurological diseases. We have developed a new microcomputer-based method for the analysis of smoothpursuit ocular movements induced by constant velocity targets moving unpredictably at different velocities (including velocity values as high as 100 deg/s). The ocular movements are recorded by an electro-oculographic technique using silversilver chloride electrodes fixed near the inner and outer canthi of both eyes. The signals are amplified by two DC amplifiers after a low-pass filtering (50Hz), sampled at 250 Hz and digitized in a 12-bit form by an analog/digital converter. For each patient's evaluation, a series of 20 sweeps of the target is generated. The data analysis, which is performed automatically by the microcomputer, is based one the calculation of four parameters: average peak eye velocity (APEV); typical target velocity (TTV); percent target matching index after saccade removal (PTMI); typical matching target velocity (TMTV) after saccade removal. APEV is calculated as the average of the peak velocities estimated from the 20 sweeps. The purpose of TTV, which is defined as the value of target velocity at which the percent gain has decreased to slightly more than one third of the maximum percent gain, is to provide an overall index of the rate at which the percent gain decreases as the target velocity increases. PTMI describes the eye performance for each value of target velocity. TMTV, which represents the target velocity at which the PTMI has decreased to approximately 37%, is an overall index of the rate at which the PTMI decreases as the target velocity increases. This parametrization of smooth pursuit has been tested in 28 healthy volunteers and in one patient with a neurological disease. Our results indicate that our method can provide a reliable and quantitative parametrization of smooth pursuit.

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Sommario L'utilizzo di procedure di analisi computerizzate per lo studio dei movimenti oculari consente di rilevare fini alterazioni patologiche in una ampia gamma di malattie neurologiche. Descriviamo un nuovo metodo di analisi dei movimenti oculari di inseguimento lento. Il segnale, rilevato da ambedue gli occhi con tecnica elettrooculografica, è amplificato da due amplificatori in DC e, dopo un filtraggio analogico a 50 Hz, viene campionato a 250 Hz e digitalizzato. Il movimento di inseguimento lento è elicitato da una mira luminosa che si muove a velocità costante (da 5 a 100 gradi/sec) da un estremo all'altro della barra per 20 volte. L'analisi dei dati, eseguita automaticamente dal calcolatore, è basata sul calcolo di quattro parametri: velocità picco dell'occhio durante il movimento di inseguimento lento (APEV); velocità tipica del target (TTV); indice di matching percentuale della mira dopo la rimozione dei saccadi (PTMI); velocità tipica di matching della mira dopo rimozione dei saccadi (TMTV). L'APEV è costituito dal valore medio della velocità di inseguimento lento dell'occhio quando quest'ultima ha raggiunto il massimo in ciascuna delle varie velocità della mira. Il TTV è definito come il valore della velocità del target in cui il guadagno percentuale dell'APEV è diminuito a circa un terzo rispetto al massimo guadagno percentuale. Questo valore fornisce un indice complessivo che esprime la rapidità con cui il guadagno percentuale dell'APEV diminuisce con l'aumentare della velocità del target. Il PTMI è un parametro che descrive invece la performance globale del movimento di inseguimento lento dell'occhio per ciascuna velocità del target. TMTV rappresenta infine la velocità del target in cui PTMI è diminuita a circa il 37% e costituisce un indice complessivo della rapidità con cui PTMI diminuisce con l'aumentare la velocità di target. Questo tipo di parametrizzazione dei movimenti di inseguimento lento è stata studiata in 28 volontari sani ed in un paziente affetto da una malattia neurologica (demenza di Alzheimer). I risultati indicano che questo metodo di analisi fornisce informazioni che possono essere utili in campo clinico.

     

The role of the thymus in multiple sclerosis

The presence of numerous changes in T lymphocyte activity found in MS patients points to the involvement of the thymus in multiple sclerosis. The etiophathogenetic mechanism of MS is probably an autoimmune reaction that is triggered by a viral infection caused by one or more viruses and that perpetuates itself, causing the disease to progress. It has been proved that the thymus maintains its immunocompetence even in adulthood and that it has a role in the pathogenesis in several autoimmune diseases. In exacerbations of MS there is a decrease in T suppressor lymphocytes while histological and lymphocyte subset changes have been demonstrated in the thymus of MS patients. The lymphocyte response to mitogens is also depressed in MS. The clinical results of thymectomy in MS are not uniform and are on the whole inconclusive, probably through the lack of criteria of selection of patients for surgical treatment. We consider that the morphological and functional study of the thymus biopsy specimen should supply the appropriate criteria of suitability for surgical treatment.

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Sommario La presenza di numerose varianti nelle attività dei T linfociti nei pazienti con sclerosi multipla dimostra la partecipazione del timo in questa patologia. II meccanismo eziopatogenetico della SM è probabilmente une espressione di una reazione autoimmune scatenata da una infezione virale dovuta a uno o più virus, che tende a perpetuarsi determinando cosi il progredire della malattia. è stato provato che il timo mantiene la sua immunocompetenza anche nell'età adulta ed ha un suo ruolo nella patogenesi di alcune malattie autoimmuni. Nella esacerbazione della SM vi è une riduzione dei linfociti T soppressori e la risposta dei linfociti ai mitogeni è a sua volta diminuita. I risultati clinici della timectomia nella SM non sono uniformi e in complesso non conchusivi, ma ciò è probabilmente dovuto alla carenza di criteri selettivi dei pazienti da sottoporre ad intervento. Gli Autori pensano che lo studio morfologico e funzionale della biopsia del timo può offrire criteri appopriati per valutare l'opportunità della timectomia.

     

Paroxysmal choreoathetosis: An epileptic or non-epileptic disorder?

The pathophysiology of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC) is controversial. Some classify it as a non-epileptic movement disorder, others consider PKC as a form of reflex-epilepsy but postulate that the epileptogenic source is within basal ganglia rather than in the cortex. An extensive invasive longterm monitoring in a girl with PKC demonstrated a consistent ictal discharge arising focally from the supplementary sensory-motor cortex (SMC), with a concomitant discharge recorded from the ipsilateral caudate nucleus, without significant spread to other neocortical areas. An hypothesis is presented to explain how a focal discharge within the supplementary motor cortex, demonstrated for the first time to occur in a patient with PKC, might cause phenomenologies distinct from the habitual SMC seizures and strongly suggesting a basal ganglia semeiology.

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Sommario La fisiopatologia della coreoatetosi parossistica kinesigenica (PKC) è controversa. Alcuni la classificano come un disturbo del movimento non epilettico, altri considerano la PKC come una forma di epilessia riflessa, ma ne postulano l'origine nei nuclei della base piuttosto che nella corteccia. Il monitoraggio prolungato con elettrodi intracranici in una ragazza con PKC ha dimostrato che la scarica critica inizia costantemente dall'area sensori-motoria supplementare, ma che una scarica concomitante è registrabile dal nucleo caudato ipsilaterale, senza significativa diffusione alle altre aree neocorticali. Viene presentata una ipotesi interpretativa di come una scarica focale nella corteccia motoria supplementare, dimostrata per la prima volta in un paziente con PKC, possa causare fenomenologie diverse da quelle delle tipiche crisi della SMC e che richiamano invece fortemente la semeiologia delle affezioni dei nuclei della base.

     

Does delay in acquiring childhood infection increase risk of multiple sclerosis?

Multiple sclerosis (MS) appears to be more common in technically advanced countries than in underdeveloped regions and migration from one area to an-other at a young age affects the risk of acquiring MS. One way of explaining both the peculiar frequency distribution and the effect of migration while young is to postulate that an infection early in life decreases the chance of central demyelination. However, no specific infection has been implicated consistently. Alternatively, an aberrant host response to infection in childhood might induce central demyelination. Thus, the aberrant host response could be age-dependent. In seeking associations between age of infection and risk of MS, we observed a direct relationship: where childhood diseases were acquired early in life, the frequency of MS in that population was low; where childhood diseases tended to occur nearer adolescence, MS frequency in that population was high. Since immune responsiveness to antigenic challenges matures through early adolescence, we reason that early infection might be protective and delay in acquiring childhood infections might increase the risk of developing MS. Indeed, in experimental models, the chance of inducing chronic relapsing central demyelination is increased by using adolescent rather than newborn or mature animals. In this paper, epidemiologic evidence showing the strong association between age of infection and risk of MS is presented.

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Sommario La sclerosi a placche è più frequente nei paesi industrializzati che in quelli sottosviluppati, e la migrazione da un'area all'altra in età giovanile modifica il rischio di ammalare. Per spiegare la particolare distribuzione di frequenza della malattia e l'effetto della migrazione, è necessario postulare che un'infezione in età infantile diminuisca il rischio di malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale; tuttavia nessuna infezione specifica è stata dimostrata con certezza. Un'altra spiegazione potrebbe essere che la malattia demielinizzante è favorita da una risposta anormale a un'infezione contratta nella fanciullezza. La risposta anormale dell'ospite all'infezione potrebbe essere legata all'età. Valutando le possibilità di associazioni fra età di infezione e rischio di sclerosi a placche, abbiamo osservato una relazione diretta: nelle popolazioni in cui le malattie infettive erano contratte precocemente, la frequenza di sclerosi multipla era bassa, nelle popolazioni in cui le malattie infettive avevano una tendenza a manifestarsi verso l'adolescenza la frequenza di sclerosi multipla era elevata. Siccome la risposta immunitaria alle sollecitazioni antigeniche matura nel corso della prima parte dell'adolescenza, si può ipotizzare che un'infezione precoce possa proteggere dalla sclerosi a placche, mentre un ritardo nel contrarre le malattie infettive dell'infanzia può aumentare il rischio di sviluppare la sclerosi a placche. Nell'animale da esperimento, la possibilità di indurre una malattia demielinizzante ricorrente e cronica del sistema nervoso centrale è favorita dall'uso di animali giovani, mentre si riduce utilizzando animali neonati o animali adulti. Questo lavoro illustra le prove epidemiologiche dell'associazione fra età di infezione e rischio di sclerosi a placche.

     

Isolated hypoglossal nerve palsy due to an anomalous vertebral artery course: report of two cases

The authors report two patients with isolated unilateral tongue atrophy. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain stem and angio-MRI demonstrated a dolichovertebral artery with an abnormal course compressing the medulla oblongata at the emergence of the hypoglossal rootlets. The semeiological observation of a sectorial and not uniform distribution of atrophy in the half-affected tongue is discussed in relation to the lesional site.

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Sommario Gli Autori descrivono due pazienti affetti da isolata atrofia monolaterale della lingua. La risonanza magnetica nucleare del troncoencefalo e l'angiografia a risonanza magnetica dimostrarono la presenza di una arteria vertebrale con anomalo decorso tortuoso the determinava compressione del bulbo a livello dell'emergenza delle radicole del nervo ipoglosso. L'osservazione semeiologica di una distribuzione settoriale e non uniforme dell'atrofia nella metà affetta della lingua viene discussa in relazione alla sede della lesione.

     

Choline acetyltransferase and acetylcholinesterase abnormalities in senile dementia: Importance of biochemical measurements in human post-mortem brain specimens

Choline acetyltransferase and acetylcholinesterase have been assessed in human aging brains, in demented and agonal states. Choline acetyl transferase decreased during aging in normal brain when measured in the cerebral cortex. Choline acetyltransferase was also reduced in several other brain areas in patients with Alzheimer's disease and in one patient with Creutzfeldt-Jakob disease. Choline acetyltransferase was also reduced in bronchopneumonia and in some terminal conditions. On the contrary, the activity was not reduced in patients who died after cerebrovascular accidents. Acetylcholine esterase, although it followed the general trend of choline acetyltransferase, did not yield significant results.

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Sommario L'attività degli enzimi colina-acetil-transferasi e acetil-colina-esterasi è stata studiata nell'encefalo umano durante l'invecchiamento, nella demenza e nelle patologie terminali. La colina-acetil-transferasi è risultata decrescere con l'età nella corteccia frontale e significativamente diminuita in varie regioni dell'encefalo di soggetti affetti da malattia di Alzheimer e di Creutzfeldt Jacob. Corrispondentemente l'attività della colinoacetil-transferasi è risultata significativamente compromessa anche nelle patologie terminali quali il coma e la broncopolmonite terminale. In contrasto a questi risultati nell'encefalo di soggetti deceduti per accidenti cerebrovascolari la attività enzimatica è risultata normale. In oltre l'attività della acetilcolina-esterasi non ha mostrato significative variazioni in alcuno dei gruppi studiati.

     

Italian multicenter case-control study of clinically diagnosed Alzheimer disease: Strategies and instruments for data collection

Instruments and methods used for data collection in the Italian multicenter case-control study of clinically diagnosed Alzheimer disease are illustrated. Details of design of the questionnaire, choice and training of the interviewers, choice of the respondent, and assessment of the quality of data collected are discussed. The text of the questionnaire is included.

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Sommario Questo articolo illustra gli strumenti ed i metodi utilizzati nella raccolta dati per lo studio caso-controllo multicentrico italiano della malattia di Alzheimer diagnosticata clinicamente. Vengono discussi in dettaglio la stesura del questionario, la scelta e l’addestramento degli intervistatori, la scelta del soggetto da intervistare e la valutazione della qualità dei raccolti. La traduzione inglese del questionario è riportata in appendice.

     

The role of MRI in the diagnosis of olivopontocerebellar atrophy

Under the term of olivopontocerebellar atrophy different nosological pictures are grouped, all characterized by showing clinical signs of deficiency of the structures of the pons and of the cerebellum.The diagnosis of olivopontocerebellar atrophy has been made, until now, by clinical criteria while typical anatomopathological changes are found at the autoptic studies.We describe three patients affected by olivopontocerebellar atrophy, of different types and at different stages of disease.In all cases MRI showed a similar and typical picture of atrophy of the olivary eminences of the medulla oblongata resulting in straightening of the angle usually present on the ventral frontier between pons and medulla oblongata. This diagnostic tool demonstrated thus to be of primary relevance yet in the early phases of the disease.

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Sommario Sotto il termine di atrofia olivo-pontocerebellare si raggruppano quadri nosografici di verosimile diversa origine, caratterizzati tutti dalla presenza di segni clinici deficitari pontini e cerebellari. La diagnosi è stata sino ad ora solo clinica con conferma autoptica del danno pontocerebellare. Sono descritti tre casi di atrofia olivo-pontocerebellare, appartenenti, a tre distinti sottogruppi ed in fasi diverse della malattia. In tutti e tre i casi la MRI ha evidenziato un quadro di atrofia pontina e cerebellare ed una riduzione dimensionale delle olive bulbari che risultava in un allargamento dell'angolo pontobulbare normalmente rilevabile sulla faccia anteriore del tronco in proiezione laterale. L'esame si conferma di importanza diagnostica essenziale nella malattia sin dalle sue fasi iniziali.